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矮小癥的患兒典型的表現(xiàn)是身高矮小，如一百個人按高矮排列，從低到高排列，前三名可稱之為矮小癥。統(tǒng)計學標準為如果孩子身高低于平均值的兩個標準差以上，稱為矮小癥。

發(fā)現(xiàn)兒童身高低于同齡人，要及時去醫(yī)院兒科進行評估，如兒童身高低于兩個標準差以上或低于第三個百分位數(shù)，可確診為矮小癥。

中國成年男性低于160cm、成年女性低于150cm，可診斷為矮小癥。矮小癥應(yīng)早期進行治療，成年后無干預價值。