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    什么叫特納綜合征

    2023-02-07 06:38播放 :

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    特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,屬于染色體異常所致的疾病。正常女童擁有2條X染色體,經典特納綜合征患者僅有1條X染色體,無生育能力;不完全性特納綜合征,也稱嵌合型特納綜合征,患者表現(xiàn)為部分染色體分型異常,正常染色體分型占比越高,越接近于正常,部分患者可保留生育能力。特納綜合征的臨床診斷主要依靠染色體檢查。

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    什么是特納綜合征

    "特納綜合征也稱為先天性卵巢發(fā)育不全,發(fā)病率在新生兒為10.7\/100000,在女嬰為22.2\/100000,主要特點是身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常,智力發(fā)育程度不一,壽命與正常人相同,母親的年齡與此無關,這種疾病往往是由于染色體的異常,或者叫染色體畸變造成的。一般來說,患者身高一般低于一米五,女性外陰發(fā)育幼稚,有陰道、子宮小或缺乳,具體的特征為多痣、眼瞼下垂、耳大低位、腭弓高、后發(fā)際低、頸寬而短、胸廓桶狀、乳頭間距大、乳頭與乳房均不發(fā)育,如果這樣的人還是建議到醫(yī)院就診,檢測激素水平,完善染色體和骨密度的檢查。另外,還需要完善婦科的相關檢查。治療上主要是促進身高,刺激乳房與生殖器的發(fā)育,防治骨質疏松,治療一般是在8歲后可以應用雄激素來促進身高,一般是在11歲左右的時候用,在股溝愈合前是為了增加身高,雌激素在12歲之前不用,最好是在15歲之后再用,目前也有使用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物進行治療,當然這必須在??漆t(yī)院找專業(yè)的大夫來進行治愈。"

    語音時長02:37''

    吳金玲首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

    2020/04/05收聽(56126)

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