中國人民解放軍總醫(yī)院
腎臟病醫(yī)學部
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臨床上沒有先天性腎炎的概念，通常孩子發(fā)生比較多的是急性腎炎，又稱為鏈球菌感染后腎炎，一般繼發(fā)于鏈球菌感染。鏈球菌感染常見的部位包括口腔、咽喉部和皮膚，一般1-3周后病人開始出現癥狀。
較早出現的癥狀是血尿，表現為鏡下血尿或肉眼血尿，隨后病人可能出現蛋白尿、水腫、高血壓等癥狀，甚至出現腎功能損傷的情況，表現為少尿、無尿。大部分病人需要抗感染治療，首選藥物是青霉素，可以有效控制鏈球菌感染，清除潛在的感染灶。除此之外，還可以進行對癥治療，包括消腫、降壓，甚至必要時進行血液凈化治療等。
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"先天性腎炎主要由遺傳因素導致，是由引起先天性腎炎疾病的致病基因突變引起，比如先天性腎病綜合征，某致病基因是構成腎小球上皮細胞足突之間裂隙的重要組成部分，由于基因突變造成腎臟某種表達缺失，使得腎小球上皮細胞、足突之間裂隙的病變，從而引起先天性腎炎。腎臟病理表現有彌漫的足突融合、裂隙膜缺失，或早期為微小病變，隨后可出現局灶階段性腎小球硬化。"
霍亞平│山西省中醫(yī)院
2021/03/02收聽(52776)
"先天性腎炎的是不能被治愈。先天性腎炎比較少，常見的有多囊腎、遺傳性腎炎，還有小兒腎病綜合征。這些疾病絕大部分是不能被治愈的，因為是基因出現了缺陷，以目前的技術來講，對于基因的缺陷治療，沒有任何的手段。同時，先天性腎炎治療起來主要以常規(guī)的保護腎功能為主，同時嚴格控制并發(fā)癥，比如限制食鹽，每天不能超過3克，限制脂肪、糖以及蛋白；還要對身體的進行適當的鍛煉，不要過于勞累，注意休息。這些都可以保護腎功能，防止腎功能繼續(xù)惡化。"
張?zhí)禊i│雞西市人民醫(yī)院
2018/11/26收聽(19064)
先天性腎臟疾病不可治愈。部分病人通過治療可以臨床緩解，如Fabry病是代謝缺陷的疾病，主要是α... 趙寧│杭州市第一人民醫(yī)院 2023/02/18播放(79540)
先天性腎臟疾病不可治愈。部分病人通過治療可以臨床緩解，如Fabry病是代謝缺陷的疾病，主要是α...
趙寧│杭州市第一人民醫(yī)院
2023/02/18播放(79540)
正常情況下，膀胱輸尿管連接部的活瓣，會讓尿液從腎臟輸尿管流到膀胱，阻止膀胱尿液流回到輸尿管和腎... 林海│海南省人民醫(yī)院 2023/08/24播放(52112)
正常情況下，膀胱輸尿管連接部的活瓣，會讓尿液從腎臟輸尿管流到膀胱，阻止膀胱尿液流回到輸尿管和腎...
林海│海南省人民醫(yī)院
2023/08/24播放(52112)
"先天性髖關節(jié)發(fā)育不良，也稱為發(fā)育性髖關節(jié)脫位，過去稱之為先天性髖關節(jié)脫位。發(fā)病主要是女多于男，左側比右側相對要多見。發(fā)病具體病因未明，一般與遺傳、胎位或者生活習慣和環(huán)境因素有關。它的臨床表現一般分為兩期，一般是在站立前期時，新生兒和嬰幼兒表現是大腿的內側皮膚皮紋不對稱，患側一般是加深增多，同樣患兒會陰部可能會有增寬，患兒的髖關節(jié)活動較少，患側肢體要縮短。當到了脫位期，患兒開始行走的時間較正常要晚一些。它的表現主要是步態(tài)的異常，就是我們常說的患兒跛行，有時候呈鴨形的步態(tài)。第二個是“打氣筒”征陽性，患兒位于仰臥位時，患髖、患膝屈曲，還是單足站立試驗陽性，最終可以通過X線檢查，來明確髖關節(jié)脫位的程度以及以后的治療和預后。"
馬健│棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院
2018/09/29收聽(14750)
"先天性血管畸形，顧名思義，就是與生俱來的在生長發(fā)育過程中，所形成的血管畸形。臨床上比較多見的往往是四肢的血管畸形，我們稱為KT綜合征，主要表現為一個肢體的增粗、增長，伴有局部皮膚的紅斑、溫度增高，有一些病人可以出現靜脈曲張。臨床上對這一部分要特別注意，不要看到體表的靜脈曲張就輕易按普通的靜脈曲張去做手術，不然的話手術以后癥狀會進一步加重。"
何立剛│河南省中醫(yī)院
2018/01/03收聽(18042)
"先天性脊髓空洞是一種比較嚴重的疾病。如果沒有得到及時治療，患者會出現上肢、肩、背部的感覺減退，有時還伴有疼痛以及肌肉的無力，甚至肌肉萎縮。一般以上肢的肌肉、掌間肌、魚際肌等較為明顯。如果沒有得到及時處理，脊髓空洞進一步發(fā)展累及腰骶段脊髓，患者還可能會出現大小便功能障礙、走路不穩(wěn)、下肢的麻木無力，甚至癱瘓。此外，患者還可以因為感覺減退等情況，出現反復的皮膚燙傷等一系列并發(fā)癥。"
范存剛│北京大學人民醫(yī)院
2018/11/15收聽(62932)
先天性斜視有以下三大塊原因造成：1、先天性眼外肌發(fā)育位置異常，例如眼外肌本身出現... 羅俊│湖南省兒童醫(yī)院 2023/10/21播放(90542)
先天性斜視有以下三大塊原因造成：
1、先天性眼外肌發(fā)育位置異常，例如眼外肌本身出現...
羅俊│湖南省兒童醫(yī)院
2023/10/21播放(90542)
先天性足畸形，即出生時腳掌異常。常見先天性足畸形為先天性馬蹄內翻足和搖椅足。先天性馬蹄內翻足下... 孫鋒│常德市第一中醫(yī)醫(yī)院 2023/06/30播放(65492)
先天性足畸形，即出生時腳掌異常。常見先天性足畸形為先天性馬蹄內翻足和搖椅足。先天性馬蹄內翻足下...
孫鋒│常德市第一中醫(yī)醫(yī)院
2023/06/30播放(65492)
"先天性成骨不全癥是一種遺傳性疾病，非常罕見，患兒通常有一個特征，就是眼睛呈藍色，這個疾病主要會導致膠原纖維形成不足，不光會對全身的骨骼生長造成影響，對皮膚、肌肉、肌腱等軟組織的生長也會造成影響。患兒由于骨骼生長缺陷，通常體型矮小，不容易長高，且骨質脆弱，就如同老年人的骨質疏松一樣，在輕微暴力作用下即有可能發(fā)生骨折。四肢和脊柱的發(fā)育一般是畸形，脊柱不是正常人的生理彎曲，通常會有脊柱側突，胳膊和腿的發(fā)育大多會出現肢體彎曲等異常，牙齒通常發(fā)育不良，骨質薄弱。此病的治療比較麻煩，由于是先天性遺傳性疾病，沒有好的治療方法改變基因，治療的重點應該放在預防患兒骨折，根據患兒的身體承受能力可適當的進行日常活動和鍛煉，訓練患兒獨立自主的生活能力，出現嚴重的畸形時可戴矯形支具進行畸形發(fā)育矯正?；純旱闹橇蜕窠浵到y一般沒有障礙，生育能力也沒有障礙，應注意患兒的心理問題。"
李明輝│武漢市第五醫(yī)院
2020/08/31收聽(38052)
"先天性癲癇又稱為特發(fā)性癲癇，癲癇是一種腦部的疾患，由于腦內的神經元異常放電，導致病人出現癲癇的發(fā)作。先天性癲癇考慮和遺傳因素有一定的關系，經過頭部CT、核磁等相關檢查，沒有能夠解釋病人出現癲癇發(fā)作的結構異常以及代謝異常。先天性癲癇的病人多是在特殊的年齡起病，具有特征性的臨床表現和腦電圖的表現，比如嬰兒痙攣癥，是嬰兒時期特有的癲癇，多是在出生后1年發(fā)病，3-8個月是發(fā)病的高峰期。對于原發(fā)性癲癇主要是根據病人的腦電結果判斷癲癇的類型，臨床上可以給予卡馬西平、丙戊酸鈉以及苯妥英鈉等藥物治療，還可以選用新型的比如左乙拉西坦、拉莫三嗪等藥物進行口服。"
劉月姮│大慶市中醫(yī)醫(yī)院
2019/12/25收聽(53838)
先天性肛門閉鎖是由于胎兒胚胎時期腸管發(fā)育障礙所致的消化道畸形，也是比較常見的肛腸疾病，是先天性消化道畸形的首位，發(fā)病率比較高，同時可伴有直腸和生殖系統之間的漏管。先天性肛門閉鎖分為低位肛管閉鎖和高位肛管直腸閉鎖，都表現為出生以后在正常位置沒有發(fā)現肛門，出生后沒有胎糞排出，很快出現腹脹甚至嘔吐的現象，出生后需要及時的就診手術治療，診斷并不困難。需要確定肛門閉鎖的高度，可以做影像學檢查判斷閉鎖的位置，制定不同的手術方案，閉鎖位置低，創(chuàng)傷比較小，盡量到稍微大一點的醫(yī)院肛腸科就診，根據具體情況選擇具體的手術方案。
徐東升│哈爾濱市第一醫(yī)院
2019/10/29收聽(72424)
"先天性無肛門是由于先天發(fā)育異常導致的，患者會表現為原有肛門的部位為閉合狀態(tài)，并沒有正常狀態(tài)的肛門存在。先天性無肛門大多會伴有其它的畸形，有些會伴有瘺管的形成。女性患兒先天性無肛門時，大多會伴有直腸陰道瘺的形成，排便時糞水樣的大便可通過直腸陰道瘺的瘺口排出。初期如果大便偏稀，可能患兒并沒有腸梗阻的癥狀，但后期大便漸成形后，患兒就會出現慢性的便秘甚至腸梗阻的癥狀，會出現腹部脹痛。如果先天性無肛的患兒不伴有其他瘺管形成，需要立馬行手術治療，解除局部梗阻癥狀。"
朱飛│衢州市中醫(yī)院
2020/01/17收聽(64206)
先天性狹窄性腱鞘炎，是兒童在2-4歲左右，由于發(fā)育不平衡，肌腱在腱鞘內出現相對卡壓造成。先天性... 李濤│華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協和醫(yī)院 2023/03/20播放(45675)
先天性狹窄性腱鞘炎，是兒童在2-4歲左右，由于發(fā)育不平衡，肌腱在腱鞘內出現相對卡壓造成。先天性...
李濤│華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協和醫(yī)院
2023/03/20播放(45675)
"在胚胎期脊柱發(fā)育中，脊柱骨構開始分解和融合，椎體和椎板的形態(tài)和數目固定下來，這一過程產生的障礙可以產生多種多樣的畸形，這就是脊柱先天性畸形的形成。"
郭盛君│北京中醫(yī)藥大學第三附屬醫(yī)院
2017/08/01收聽(16722)
"先天性唇腭裂是頜面部的一種常見的畸形，為什么我們把唇腭裂叫做先天性唇裂？是因為唇腭裂的發(fā)生沒有后天性獲得的，而都是先天性產生的，它一般是在胎兒發(fā)育的3-12周開始出現，在基因作用下，受環(huán)境因素的影響下出現的一種畸形狀態(tài)，那么一般我們面部的精細的融合，胚胎組織的融合都是在3周以后發(fā)生的，那么4-8周是頜面部組織融合的一個關鍵時期，就是胎兒期的4-8周，一般如果說腭部的側鼻突、腭突有很好的融合，就會發(fā)生融合不良，從而導致裂隙的產生，那么唇部、腭部都可能出現愈合不良，所以就會出現相應的唇裂、腭裂。所以在出生的時候，其實患兒就會有唇裂和腭裂的表現，所以我們一般都會把唇腭裂叫做先天性的唇腭裂。那么先天性的唇腭裂又可以分為唇裂、腭裂，有時候唇裂、腭裂會相伴發(fā)存在，那么它在融合的情況不一樣，從程度也會不同。有輕度的，只是累及紅唇的裂隙，重度的可以累及到白唇鼻基底，甚至和腭裂相伴發(fā)可以一直裂到懸雍垂，所以先天性唇腭裂的分度是不同的，根據分度不同，也會有不同的治療措施，所以如果有唇腭裂的患者，希望就在合適的時機看醫(yī)生，進行一個合理的序列的治療。"
王永前│中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
2017/07/10收聽(64374)
"先天性腎積水，顧名思義就是從母胎里面帶出來的。在懷孕的時候就被診斷出來是腎積水的，這個是先天性的腎積水。大多數情況下，先天性腎積水是生理性的，超過一半以上的腎積水，其實沒有任何的病理意義，隨著孩子的生長發(fā)育會自愈的，所以并不是先天性腎積水就是一個疾病的概念。對于先天性腎積水，臨床上可以采取隨訪觀察的態(tài)度。"
孫杰│上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心
2018/01/29收聽(40080)
先天性肺動脈瓣狹窄是在心臟發(fā)育時，通常在胚胎第六周時形成肺動脈瓣，懷孕母體出現疾病，如風疹、感... 王建忠│山西省心血管病醫(yī)院 2023/03/09播放(71516)
先天性肺動脈瓣狹窄是在心臟發(fā)育時，通常在胚胎第六周時形成肺動脈瓣，懷孕母體出現疾病，如風疹、感...
王建忠│山西省心血管病醫(yī)院
2023/03/09播放(71516)
先天性哮喘病即臨床上所說的支氣管哮喘，多是自幼發(fā)病，為過敏性疾病，患者還常合并過敏性鼻炎、濕疹等過敏性疾病?；颊咦詈貌檫^敏原，如果有已知的過敏原，建議以后避免接觸，可以減少哮喘的發(fā)作以及發(fā)作時的癥狀。也需要長期用藥，比如布地奈德福莫特羅粉吸入劑、沙美特羅替卡松氣霧劑、噻托溴銨噴劑、茶堿緩釋片、孟魯司特等。根據患者癥狀的輕重，單用或者聯合應用以上藥物即可明顯減少哮喘的發(fā)作次數以及緩解哮喘發(fā)作時的癥狀。
王麗萍│聊城市人民醫(yī)院
2020/03/20收聽(16336)
"先天性脊髓栓系綜合征是發(fā)生于新生兒的先天性疾病，主要的病因就是由于在宮內的胚胎發(fā)育時期神經根管發(fā)育異常，最后導致神經發(fā)育的速度超過椎管發(fā)育的速度，引發(fā)一系列臨床癥狀。先天性脊髓栓系綜合征所常見的癥狀主要是疼痛以及感覺障礙，還可以伴有運動異常，尤其是雙側下肢行走無力。對于先天性脊髓栓系綜合征產生鞍區(qū)皮膚感覺異常較為常見，嚴重的還可以導致膀胱和直腸的收縮、舒張功能障礙，包括遺尿、尿頻、尿失禁、尿潴留等癥狀。"
楊廣祿│佳木斯大學附屬口腔醫(yī)院
2020/08/20收聽(86512)
北京冶金醫(yī)院 張麗芬
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北京協和醫(yī)院 李航
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宜昌二醫(yī)院 柳永兵
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浙江省立同德醫(yī)院 鐘瑜
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