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先天性胚胎發(fā)育異常或紊亂為先天性小兒脊柱畸形的主要原因，環(huán)境因素可能造成脊柱或脊髓的發(fā)育障礙，導(dǎo)致胚胎后期或新生兒出現(xiàn)先天性脊柱或脊髓的畸形，形式較為多樣，包括脊膜膨出、脊髓縱裂或蝴蝶椎等。椎管腫瘤、脊柱感染、血液病或創(chuàng)傷等繼發(fā)性疾病因素，也可造成脊柱序列的異常發(fā)育，導(dǎo)致脊柱側(cè)彎、后彎或其他復(fù)雜畸形。