三亞市婦幼保健院
兒外科
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先天性心臟病的致病原因包括內(nèi)因和外因。很多先天性心臟病與基因有關(guān)，但是致病基因是在已經(jīng)發(fā)生先天性心臟病的群體中尋找。也就是說，這些孩子可能會攜帶致病基因。但是這并不意味著，從胎兒的基因檢測中檢測到致病基因，就說明孩子一定會發(fā)生先天性心臟病，所以叫易感基因。患兒帶了致病基因，但是不一定發(fā)生心臟病。所以存在易感基因跟形成先天性心臟病不能等同，最后還是要看臨床的檢測結(jié)果。
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食管癌易感基因檢測的意義，主要包括以下兩方面：
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陳京宇│中日友好醫(yī)院
2023/06/25播放(63992)
"基因檢測主要是通過生化檢測、染色體分析和DNA分析發(fā)現(xiàn)遺傳疾病的突變基因，對遺傳性疾病的診斷、常見疾病的輔助診斷都有一定的作用。意義主要體現(xiàn)在通過基因檢測有助于疾病的診斷，可以了解自身是否有家族性疾病的致病基因，預(yù)測患病的風(fēng)險，同時也可以正確的選擇藥物，避免濫用藥物和出現(xiàn)藥物不良的反應(yīng)?；驒z測在臨床中應(yīng)用不是很多，主要見于大城市的三甲醫(yī)院。現(xiàn)在應(yīng)用中，特別對于腫瘤、老年癡呆、高血壓、糖尿病都有很強的檢測作用，可以預(yù)防或者通過針對性地調(diào)整生活方式延緩疾病的發(fā)生。"
張?zhí)禊i│雞西市人民醫(yī)院
2019/02/20收聽(31492)
心腦血管基因檢測能夠測出患心腦血管疾病的概率，只在預(yù)防不在治病?；驒z測多數(shù)是指患者對各種降脂藥物、抗血小板藥物、降壓藥物等效果的敏感以及患者患心腦血管疾病的風(fēng)險的幾率。當(dāng)患者進行基因檢測后，可根據(jù)基因分型調(diào)整相關(guān)藥物治療，根據(jù)基因分型判斷屬于哪一類敏感人群，選擇敏感的藥物，調(diào)整治療后可使患心腦血管疾病的風(fēng)險降至最低?；驒z測也可以診斷疾病，疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前廣泛用于新生兒遺傳疾病的檢測、遺傳病的診斷和某些常見病的輔助診斷，以提早發(fā)現(xiàn)疾病的風(fēng)險，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施。
于佳慧│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
2020/05/10收聽(59676)
"ApoE基因指的是脂蛋白代謝有關(guān)的基因，在不同人群當(dāng)中有不同的基因型，其中ApoE基因可以分為ApoE2、ApoE3和ApoE4三種類型。其中ApoE3在人群當(dāng)中最多見，占了70%以上，分為野生型或者自然型。還有ApoE2基因的人相對比較長壽，所以這個基因是一種長壽基因。ApoE4基因的人的脂代謝容易受到影響，容易引起脂質(zhì)堆積，還容易引起冠心病、腦血管病或者視網(wǎng)膜病變。除了ApoE1基因與不同的疾病發(fā)生有關(guān)以外，不同基因類型的人對藥物的代謝也有所不同，如果做了ApoE1基因的分型，在選用他汀類藥物的時候會有一定的參考作用，比如是ApoE2型，可以選用阿托伐他汀、普伐他汀、阿瑞舒伐他汀。假如是ApoE4基因的人，可以選用辛伐他汀。這就是不同的基因分型，對疾病的判斷和用藥治療上有直接的指導(dǎo)作用。"
孫東升│浙江省人民醫(yī)院
2021/06/11收聽(83864)
糖尿病基因檢測的意義，主要是在于發(fā)現(xiàn)特殊類型的糖尿病。目前糖尿病分型為1型、2型、妊娠期糖尿病... 苗莉│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 2023/03/24播放(25705)
糖尿病基因檢測的意義，主要是在于發(fā)現(xiàn)特殊類型的糖尿病。目前糖尿病分型為1型、2型、妊娠期糖尿病...
苗莉│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2023/03/24播放(25705)
CYP2C19基因檢測意義，主要在于指導(dǎo)臨床用藥更科學(xué)、更有效。CYP2C19基因具有多態(tài)性，而且個體差異很大。CYP2C19是CYP450酶家族中重要成員，為人體重要藥物代謝酶。采用基因檢測方法，判斷患者CYP2C19基因多態(tài)性，分析氯吡格雷藥物等藥代動力學(xué)，指導(dǎo)臨床合理用藥，可使療效更佳、副作用更小，為檢測CYP2C19基因的重要意義。
馬會利│中國人民解放軍火箭軍總醫(yī)院
2021/05/07收聽(17958)
"ApoE基因檢測可以反映不同個體對他汀類等降脂藥物的藥物反應(yīng)，ApoE基因為載脂蛋白E基因，它是基因多態(tài)性的一種，基因多態(tài)性決定藥物反應(yīng)、個體差異，對于藥物的療效、不良反應(yīng)以及使用劑量均可以產(chǎn)生相關(guān)的影響。載脂蛋白E在脂蛋白異常過程中發(fā)揮重要的作用，與心血管疾病、腦血管疾病關(guān)系密切，參與他汀類藥物的代謝過程。高脂血癥包括高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥以及混合性高脂血癥。他汀類藥物主要用于降低膽固醇，對于ApoE基因異常的患者，他汀類降低膽固醇的效應(yīng)會出現(xiàn)變化，導(dǎo)致用藥劑量增加或者用藥后降脂效果不佳，可以使用ApoE基因監(jiān)測來對臨床用藥作出指導(dǎo)。"
劉濤│湖北省中醫(yī)院
2020/09/24收聽(39292)
基因是能夠遺傳的DNA分子標(biāo)記，它支持著生命的基本構(gòu)造和性能，通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，... 王菁菁│武漢市第三醫(yī)院 2023/04/12播放(55182)
基因是能夠遺傳的DNA分子標(biāo)記，它支持著生命的基本構(gòu)造和性能，通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，...
王菁菁│武漢市第三醫(yī)院
2023/04/12播放(55182)
胃癌基因檢測主要的作用，是給患者提供個體化的治療方案。因為同樣的胃癌類型，患者的治療效果不同。... 曹曉輝│河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院 2023/10/27播放(96456)
胃癌基因檢測主要的作用，是給患者提供個體化的治療方案。因為同樣的胃癌類型，患者的治療效果不同。...
曹曉輝│河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院
2023/10/27播放(96456)
"乳腺癌21基因檢測可以算是目前乳腺癌方面最全的基因檢測。一般包含的基因數(shù)目比較多，有16個腫瘤相關(guān)基因、5個參考基因。臨床當(dāng)中見的比較多的有HER2基因、雌激素，比如ER、PR，還有增殖性的基因，也就是免疫組化里面的Ki67這些指標(biāo)，都可以預(yù)測腫瘤的增殖活性，判斷分期，指導(dǎo)進一步的治療，比如HER2有過度擴增，可以應(yīng)用靶向藥物赫賽汀治療。ER、PR，也就是雌孕激素受體陽性，可以應(yīng)用內(nèi)分泌治療。所以，這是一種在美國臨床腫瘤學(xué)會批準(zhǔn)的，應(yīng)用于乳腺癌的基因檢測手段。"
孫偉│六安市人民醫(yī)院
2019/03/30收聽(98842)
"癌癥做基因檢測意義是非常大的，主要是兩個意義：第一、幫助診斷有沒有癌癥；第二、幫助診斷癌癥以后有沒有靶向藥物可以使用。目前認(rèn)為癌癥的發(fā)生是基因改變導(dǎo)致，因此檢測某些基因的改變有助于明確是不是有癌癥，如乳腺癌的BRAC1或者BRAC2基因突變，以及結(jié)直腸癌的EGFR或者是KRAS突變等等，對于結(jié)直腸癌的輔助診斷或者乳腺癌的輔助診斷都很有意義。還能預(yù)測靶向治療藥物的療效，如肺癌的EGFR基因突變對肺腺癌有重要的意義，比如有EGFR突變的肺癌使用靶向藥物吉非替尼比化療藥物的效果要好，因此基因檢測在癌癥當(dāng)中是有很大意義的。"
任斗│湖南省腦科醫(yī)院
2020/03/12收聽(30112)
癌細(xì)胞基因檢測的作用是通過部分基因的表達(dá)、擴增或融合等情況，從而判斷癌癥病人是否可以使用靶向藥... 鄧立力│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 2023/12/14播放(46984)
癌細(xì)胞基因檢測的作用是通過部分基因的表達(dá)、擴增或融合等情況，從而判斷癌癥病人是否可以使用靶向藥...
鄧立力│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2023/12/14播放(46984)
"在孕期檢測葉酸基因，可以判斷女性體內(nèi)葉酸水平的高低以及葉酸接受能力的強弱，可以判斷孕期是否有發(fā)生胎兒畸形的風(fēng)險。葉酸是B族維生素的衍生物，女性如果在孕期葉酸缺乏，就容易引起胎兒神經(jīng)管畸形等疾病的發(fā)生，比如先天性心臟病以及無腦兒、腦積水、脊柱裂等。所以，目前補充葉酸已成為備孕期已早孕期女性最常見的基礎(chǔ)工作。而孕期檢測葉酸基因也可以從這個方面判斷是否有發(fā)生胎兒畸形風(fēng)險，但是這并不是孕檢的常規(guī)項目。"
陳瑩│佳木斯大學(xué)宏大醫(yī)院
2019/06/12收聽(67320)
胃癌基因檢測是隨著醫(yī)療技術(shù)不斷提高而產(chǎn)生的新型檢查手段，其主要目的是判斷胃腫瘤是否對特定化療藥... 曹廣│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 2023/04/06播放(38045)
胃癌基因檢測是隨著醫(yī)療技術(shù)不斷提高而產(chǎn)生的新型檢查手段，其主要目的是判斷胃腫瘤是否對特定化療藥...
曹廣│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2023/04/06播放(38045)
高血壓基因檢測主要用于高血壓診斷及治療方面，因高血壓屬于最終表現(xiàn)，但導(dǎo)致血壓升高的原因較多。部... 李菁│中日友好醫(yī)院 2023/07/06播放(69400)
高血壓基因檢測主要用于高血壓診斷及治療方面，因高血壓屬于最終表現(xiàn)，但導(dǎo)致血壓升高的原因較多。部...
李菁│中日友好醫(yī)院
2023/07/06播放(69400)
腫瘤進行基因檢測的作用和意義，主要是通過... 鄧立力│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 2024/04/28播放(48104)
腫瘤進行基因檢測的作用和意義，主要是通過...
2024/04/28播放(48104)
基因檢測對腫瘤治療的主要作用和意義是通過檢測腫瘤上的一些特異性靶點，指導(dǎo)使用靶向藥物來治療腫瘤... 鄧立力│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 2024/06/27播放(612)
基因檢測對腫瘤治療的主要作用和意義是通過檢測腫瘤上的一些特異性靶點，指導(dǎo)使用靶向藥物來治療腫瘤...
2024/06/27播放(612)
"肺癌患者做基因檢測的作用，主要是為了幫助治療以及在理論上指導(dǎo)用藥。肺癌患者做的基因檢測，包括常見的EGFR基因突變、ALK基因融合，以及R0S-1融合、MET擴增、HER-2過表達(dá)等情況。有上述基因突變，可以使用到相應(yīng)的靶向藥物。目前靶向藥物在臨床上已經(jīng)被廣泛地使用，而且還納入了國家醫(yī)保。患者如果有基因突變，使用相應(yīng)的靶向藥物，能夠明顯的延長無進展生存時間，提高生活質(zhì)量，比化療的效果要明顯得好。因此在臨床上針對晚期非小細(xì)胞肺癌，首先主張做基因檢測，以明確有沒有基因突變，有基因突變，首選靶向藥物。如果不做基因檢測，盲目地使用靶向藥物，往往會貽誤病情，同時沒有基因突變，使用靶向藥物沒有效果，因此，肺癌患者做基因檢測，在臨床上主要的作用和意義是指導(dǎo)治療。"
2023/03/22收聽(38862)
近年來對于兒童腦膠質(zhì)瘤的基因研究進展非常迅速，在兒童的腦膠質(zhì)瘤中若發(fā)現(xiàn)突變基因，這些基因在膠質(zhì)... 田永吉│北京天壇醫(yī)院 2023/05/11播放(83252)
近年來對于兒童腦膠質(zhì)瘤的基因研究進展非常迅速，在兒童的腦膠質(zhì)瘤中若發(fā)現(xiàn)突變基因，這些基因在膠質(zhì)...
田永吉│北京天壇醫(yī)院
2023/05/11播放(83252)
肺癌做基因檢測的作用和意義，主要有以下兩大方面：1、診斷：對于一些早期的，或者不... 陳京宇│中日友好醫(yī)院 2023/03/23播放(32469)
肺癌做基因檢測的作用和意義，主要有以下兩大方面：
1、診斷：對于一些早期的，或者不...
2023/03/23播放(32469)
三亞市婦幼保健院 陸兆輝
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北京兒童醫(yī)院 葉贊凱
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