在狹義的大排畸最主要的就是指超聲檢查大排畸，主要目的是排除胎兒結(jié)構(gòu)的發(fā)育畸形。廣義的大排畸除了胎兒結(jié)構(gòu)畸形排查，還包括其它一些疾病檢測(cè)，最主要是通過孕期的血清學(xué)篩查，篩查孩子有沒有患上唐氏綜合征等常見染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。目前唐氏綜合征的排查也屬于大排畸的范疇。這種唐氏綜合征的篩查，國(guó)內(nèi)最主要的就是血清學(xué)篩查方案，通常是在9-13周加6天，進(jìn)行早期的血清學(xué)篩查，主要針對(duì)的目標(biāo)疾病是21-三體綜合征和18-三體綜合征，在孕15-20周加6天，所做的血清學(xué)篩查目標(biāo)疾病包括了21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形三種疾病。通過完善的大排畸檢查，就是包括血清學(xué)篩查以及系統(tǒng)產(chǎn)檢超聲的篩查，能夠?qū)⒊錾毕莼陌l(fā)病率降低到最低。
