無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)母親靜脈血的抽取,在靜脈血里去評(píng)估胎兒DNA跟母親DNA的比對(duì)檢測(cè),然后評(píng)估胎兒罹患某些染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)的一種技術(shù)。它適用的人群主要是以下幾類:
1、最大適用人群是血清學(xué)篩查處于高風(fēng)險(xiǎn)跟1/1000以內(nèi)的人群,統(tǒng)稱為臨界風(fēng)險(xiǎn)人群。在這部分人群當(dāng)中,因?yàn)檠鍖W(xué)篩查的風(fēng)險(xiǎn)值不是非常高,但也不是正常人群的很低風(fēng)險(xiǎn),所以對(duì)于這類人群要引起重視。如果每一個(gè)病人都做羊水穿刺,侵入性操作會(huì)非常多,而且有的也是不必要的,因?yàn)檠鍖W(xué)篩查的假陽(yáng)性率非常高,所以在這個(gè)基礎(chǔ)上,這一類人群可以通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA的手段來(lái)檢測(cè)。無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)21-三體的篩查準(zhǔn)確度非常高,可以達(dá)到98%以上。所以有98%以上的病人,可以通過(guò)檢測(cè)手段來(lái)排除血清學(xué)篩查的風(fēng)險(xiǎn),到底胎兒是不是有染色體疾病,這是第一類人群;
2、是孕婦可能因?yàn)楦鞣N各樣的原因來(lái)產(chǎn)檢的時(shí)候錯(cuò)過(guò)了血清學(xué)篩查的時(shí)間。因?yàn)檠鍖W(xué)篩查早期是在10周到13周+6進(jìn)行的,中期的唐氏篩查是在15周到20周+6進(jìn)行的,如果錯(cuò)過(guò)了這兩個(gè)時(shí)間段,就沒(méi)有辦法再進(jìn)行血清學(xué)篩查。像這種情況也可以通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)來(lái)評(píng)估胎兒是不是患21-三體、18-三體,還有13-三體的概率;
3、對(duì)于介入性產(chǎn)前診斷有禁忌癥的病人,比如這些病人本來(lái)因?yàn)橐恍┨厥庠?,需要做侵入性產(chǎn)前診斷,但是又有一些病理原因?qū)е铝瞬荒茏鲞@些產(chǎn)前診斷,比如有出血、有高熱、有感冒,有其他一些炎癥跡象,這些都是侵入性手段的禁忌癥,在這種情況下,又要排除胎兒是不是有染色體疾病,也會(huì)選擇無(wú)創(chuàng)DNA去進(jìn)一步的檢查。