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苯丙酮尿癥是孩子發(fā)病率相對較高的一種遺傳代謝病，并且苯丙酮尿癥很特殊，本身是一種常染色體隱性遺傳的方式，發(fā)病率可能在1/20000左右。孩子如果患了苯丙酮尿癥，有方法可以治。相對于大多數(shù)其他的遺傳代謝病，治療效果很好。

一般只要及早發(fā)現(xiàn)，在孩子小月齡的時候做相應處理，比如換用特殊奶品。孩子即使得了苯丙酮尿癥，也可能完全正常生活，或者跟正常孩子沒有區(qū)別。關鍵就是要早期發(fā)現(xiàn)、確認，然后做相應治療。

確認的時間，最好在生后1個月之內(nèi)。如果3個月之內(nèi)進行干預，一般問題也不大。所以目前在全中國范圍內(nèi)都會開展國家覆蓋費用的免費足跟血篩查，目的就是篩苯丙酮尿癥和先天性甲低。

當然不同的地域可能篩的疾病還有所不同，但是所有地區(qū)都會常規(guī)篩苯丙酮尿癥和甲低。但是足跟血的篩查只是篩查方法，如果篩查有問題，就需要帶孩子靜脈抽血，去查血里苯丙胺酸的濃度。

實際上并不需要反復查，只要查一次，血苯丙胺酸濃度明顯增高，就可以確診。所以對于苯丙酮尿癥的確診，不需要反復復查。只要孩子抽血，查一次苯丙胺酸明顯增高就可以確診。