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在孕婦的靜脈血液里面有胎兒從胎盤上脫落出來的DNA，也就是胎兒的DNA，會在孕婦的血管里檢測到。該DNA的濃度隨著懷孕孕周而增加，大概是7周以后，媽媽血管里胎兒的DNA慢慢增加。胎兒DNA的濃度隨著孕周的增加會逐漸增加。有了胎兒的DNA，可以拿來做基因檢測。
無創(chuàng)DNA檢測就是在媽媽的外周血中檢測胎兒的DNA濃度，通過胎兒DNA的分析來得知胎兒的21號染色體、18號和13號這三個最常見染色體出現(xiàn)三體的風(fēng)險值。該檢測現(xiàn)在比較準(zhǔn)確，準(zhǔn)確性對于最常見的21-三體來說，可以達到99%以上。對于18、13號染色體，還有X、Y性染色體也有相當(dāng)高的檢出率，但是當(dāng)做出來是高風(fēng)險時，千萬不要以為胎兒就要引產(chǎn)，還需要抽羊水最后確定其染色體確實有問題才能夠引產(chǎn)。也有部分胎兒是假陽性，即抽羊水以后染色體正常。