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    唐氏綜合征是什么情況

    2023-07-06 16:10播放 :

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    一般唐氏綜合征全名就是21-三體,正常人23對(duì)46條染色體,分別來(lái)自父親、母親的單體。如果細(xì)胞分裂發(fā)生了意外,導(dǎo)致胎兒體內(nèi)有三份染色體,就是21-三體綜合征的遺傳學(xué)的由來(lái),這是細(xì)胞分裂意外造成,不受藥物環(huán)境輻射的影響。

    有一種情況是例外的,如果父母有一方是21-三體異位,胎兒有很大的機(jī)會(huì)發(fā)展成真正的21-三體綜合征。幸運(yùn)的是正常人群中,很少會(huì)有羅氏異位的現(xiàn)象,對(duì)于廣大孕婦和準(zhǔn)爸爸而言,是很罕見(jiàn)的低風(fēng)險(xiǎn)事件,生了一次,一般不會(huì)發(fā)生第二次。

    如果發(fā)生了唐氏綜合征,下一胎在懷孕時(shí),一定要做羊水穿刺以明確診斷。因?yàn)樘剖蟽旱闹橇Πl(fā)育落后,而且有特殊的長(zhǎng)相,目前的科學(xué)研究不能進(jìn)行任何治療,此種孩子一旦出生,對(duì)家庭和孩子都是很大的打擊。

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    唐氏綜合征是什么意思

    "唐氏綜合癥又叫21三體綜合征,又稱為先天愚型或者是Downs綜合征,就是因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。其實(shí)這種孩子有60%就是在早期就流產(chǎn)了,而能夠存活的話就會(huì)有明顯的智力低下、特殊面容等這些情況。而唐氏綜合征的發(fā)生,和母親的懷孕年齡密切相關(guān)。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生21三體綜合征的一個(gè)重要原因。這種孩子具有明顯的特殊的面容,比如眼距寬、鼻根低平、舌胖,常能伸出口外、流涎多,而且身材矮小,最重要是智力低下,隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸明顯,智商平均才25-50。男性孩子到青春期之后也不會(huì)有生育的能力,而女性的唐氏兒長(zhǎng)大后會(huì)有月經(jīng)而且還有可能生育,這種孩子通常會(huì)伴有一個(gè)先天性的心臟畸形。在懷孕期間一般在11-20周可以通過(guò)抽取母親的血液檢驗(yàn),其中的一些生化指標(biāo)來(lái)得出胎兒是否發(fā)生這個(gè)唐氏綜合征的一個(gè)的高低。如果高風(fēng)險(xiǎn)就建議羊水穿刺除外這個(gè)疾病,如果低風(fēng)險(xiǎn)就說(shuō)明發(fā)生的可能性不大。"

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:47''

    魏俊北京大學(xué)人民醫(yī)院

    2020/03/26收聽(tīng)(52644)

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