首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
婦產(chǎn)科
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一般唐氏綜合征全名就是21-三體,正常人23對(duì)46條染色體,分別來(lái)自父親、母親的單體。如果細(xì)胞分裂發(fā)生了意外,導(dǎo)致胎兒體內(nèi)有三份染色體,就是21-三體綜合征的遺傳學(xué)的由來(lái),這是細(xì)胞分裂意外造成,不受藥物環(huán)境輻射的影響。
有一種情況是例外的,如果父母有一方是21-三體異位,胎兒有很大的機(jī)會(huì)發(fā)展成真正的21-三體綜合征。幸運(yùn)的是正常人群中,很少會(huì)有羅氏異位的現(xiàn)象,對(duì)于廣大孕婦和準(zhǔn)爸爸而言,是很罕見(jiàn)的低風(fēng)險(xiǎn)事件,生了一次,一般不會(huì)發(fā)生第二次。
如果發(fā)生了唐氏綜合征,下一胎在懷孕時(shí),一定要做羊水穿刺以明確診斷。因?yàn)樘剖蟽旱闹橇Πl(fā)育落后,而且有特殊的長(zhǎng)相,目前的科學(xué)研究不能進(jìn)行任何治療,此種孩子一旦出生,對(duì)家庭和孩子都是很大的打擊。
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"唐氏兒綜合征又叫21三體綜合征,屬于染色體病變,確診時(shí)需要進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,根據(jù)染色體的核型分析具體的進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)型、嵌合型和異位型的準(zhǔn)確定位。但不論是何種類型寶寶均表現(xiàn)為智力低下和特殊面容,特殊面容主要表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低,常常張口伸舌、眼裂小、雙眼外側(cè)向上、耳朵小、骨齡落后、體格發(fā)育遲緩,并且常常呈通貫掌。目前該病沒(méi)有有效的治療方法,只有盡可能早期進(jìn)行訓(xùn)練和教育,以促進(jìn)智能發(fā)育和體能改善。"
郭紅枝│長(zhǎng)治市婦幼保健院
2020/02/05收聽(tīng)(47406)
"唐氏綜合癥又叫21三體綜合征,又稱為先天愚型或者是Downs綜合征,就是因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。其實(shí)這種孩子有60%就是在早期就流產(chǎn)了,而能夠存活的話就會(huì)有明顯的智力低下、特殊面容等這些情況。而唐氏綜合征的發(fā)生,和母親的懷孕年齡密切相關(guān)。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生21三體綜合征的一個(gè)重要原因。這種孩子具有明顯的特殊的面容,比如眼距寬、鼻根低平、舌胖,常能伸出口外、流涎多,而且身材矮小,最重要是智力低下,隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸明顯,智商平均才25-50。男性孩子到青春期之后也不會(huì)有生育的能力,而女性的唐氏兒長(zhǎng)大后會(huì)有月經(jīng)而且還有可能生育,這種孩子通常會(huì)伴有一個(gè)先天性的心臟畸形。在懷孕期間一般在11-20周可以通過(guò)抽取母親的血液檢驗(yàn),其中的一些生化指標(biāo)來(lái)得出胎兒是否發(fā)生這個(gè)唐氏綜合征的一個(gè)的高低。如果高風(fēng)險(xiǎn)就建議羊水穿刺除外這個(gè)疾病,如果低風(fēng)險(xiǎn)就說(shuō)明發(fā)生的可能性不大。"
魏俊│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2020/03/26收聽(tīng)(52644)
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型,是我國(guó)最常見(jiàn)染色體的缺陷之一。正常人類的染色體共有2... 閆曉穎│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 2023/09/01播放(45420)
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型,是我國(guó)最常見(jiàn)染色體的缺陷之一。正常人類的染色體共有2...
閆曉穎│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023/09/01播放(45420)
唐氏綜合征也稱為21-三體綜合征,是胎兒染色體異常的一種疾病。染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的最常見(jiàn)... 毛瀅│北京醫(yī)院 2023/07/11播放(41066)
唐氏綜合征也稱為21-三體綜合征,是胎兒染色體異常的一種疾病。染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的最常見(jiàn)...
毛瀅│北京醫(yī)院
2023/07/11播放(41066)
唐氏綜合征又被稱之為21-三體綜合征,也稱為先天愚型,是由于人類第23號(hào)染色體發(fā)生異常突變導(dǎo)致... 張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 2023/03/02播放(85834)
唐氏綜合征又被稱之為21-三體綜合征,也稱為先天愚型,是由于人類第23號(hào)染色體發(fā)生異常突變導(dǎo)致...
張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2023/03/02播放(85834)
唐氏綜合征又稱21三體綜合征,該類型的患者存在一條額外的染色體,47條染色體而非46條。它主要是見(jiàn)于高齡的產(chǎn)婦,尤其是當(dāng)母親年齡大于35歲時(shí)發(fā)病率明顯的增加。本病主要特征為智力低下,具有鼻梁低、眼距寬、眼裂小、耳朵小、常張口伸舌等特殊的面容。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,可以伴有多種的畸形,大多伴有先天性心臟病,還可以有胃腸道畸形、無(wú)肛、唇裂、腭裂、多指等;免疫功能低下容易感染,容易患白血病。男童可以有隱睪、小陰莖、沒(méi)有生殖能力。女童性發(fā)育延遲,少數(shù)可以生育。本病目前尚無(wú)有效的治療方法,建議對(duì)高危孕產(chǎn)婦可以進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷。
李艷梅│沈陽(yáng)市紅十字會(huì)醫(yī)院
2018/09/19收聽(tīng)(49850)
"唐氏綜合征又叫做21三體綜合征,它主要是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病,主要是人類染色體發(fā)生了畸變?cè)斐傻募膊?。在臨床上,它主要的特征是孩子會(huì)出現(xiàn)智力落后,另外生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、吃奶特別困難,并且還有特殊面容,如鼻梁特別寬、眼瞼比較小,鼻梁寬、窄、平,伴有多發(fā)體型,有些人身體上還會(huì)有其他臟器的畸形。目前這種疾病還沒(méi)有有效的治療方法,一般常見(jiàn)于高齡產(chǎn)婦,或者媽媽在懷孕期接受到物理、化學(xué)、疾病或者病毒的感染,以上因素都可以發(fā)生21三體綜合征。其主要是染色體的原因造成,在受精卵早期分裂的過(guò)程中,21號(hào)染色體不分裂,這樣導(dǎo)致患兒體內(nèi)一部分細(xì)胞正常,另一部分造成了21三體細(xì)胞兩種核型,這就是21三體綜合征。"
丁建華│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心
2021/07/27收聽(tīng)(24822)
"唐氏綜合征即21三體綜合征,也可稱之為先天性愚型,主要成因?yàn)榈?1條染色體由正常的2條變?yōu)?條,這是先天性基因染色體疾病,沒(méi)有特效的治療藥物?;純嚎砂橛邢忍煨孕呐K病、白血病、消化道畸形等,因?yàn)橹橇Φ拖驴赡苌畈荒茏岳?,壽命較短,基本在20-30歲左右。唐氏綜合征有明顯的面容,比如眼距寬、鼻根低平、眼外側(cè)上斜、外耳小、眼裂小、舌常伸出口外、流口水增多、身材矮小,飲食方面伴有喂養(yǎng)困難,有明顯嗜睡的表現(xiàn)且不會(huì)主動(dòng)進(jìn)食,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都有所遲緩,即便到了青春期,生育能力也是缺乏的。唐氏綜合征是一種偶發(fā)的疾病,孕期進(jìn)行唐氏篩查能夠避免唐氏綜合征患兒的出生。"
遲瑛嬌│哈爾濱市第一醫(yī)院
2020/02/04收聽(tīng)(47830)
"唐氏綜合征是一種染色體缺陷性的疾病,又稱為先天愚型,主要就是由于親代之一的生殖細(xì)胞在解除分裂形成配子的時(shí)候,受精卵在有絲分裂21號(hào)染色體不能分離,由于單體型的患兒,大多不能存活,所以一般只能出生3體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體,發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦、高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有一定的關(guān)系。復(fù)原之原因可以占到5%,僅有極少數(shù)的家庭遺傳,其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成自己不分裂,由于唐氏綜合征的男性患者不能生育,所以不存在遺傳子代問(wèn)題,要想懷孕的女性應(yīng)該盡早的懷孕,女性懷孕的年齡越大,唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值就越大。"
曲朋安│煙臺(tái)龍礦中心醫(yī)院
2018/05/08收聽(tīng)(99806)
"唐氏綜合征,又叫先天愚型,指胎兒染色體發(fā)育異常。主要是寶寶的21號(hào)染色體發(fā)育多1條,就造成了唐氏綜合征。人類一般有23對(duì)染色體,每一對(duì)是2條,一共是46條染色體。唐氏綜合征也就是在21號(hào)染色體出現(xiàn)3條,又叫唐氏21-三體綜合征。21-三體綜合征,主要表現(xiàn)是寶寶的智力低下,生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期,經(jīng)過(guò)唐氏篩查發(fā)現(xiàn)有異常,一般建議進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺是檢測(cè)寶寶染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),如果明確診斷寶寶是21-三體綜合癥,在28周之前是無(wú)生機(jī)兒,一般建議引產(chǎn)。"
滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院
2018/06/30收聽(tīng)(48690)
"什么是唐氏綜合征?唐氏綜合征是1866年一位英國(guó)醫(yī)生叫唐,他首次提出來(lái)有一種特殊面容的患兒的特點(diǎn),比如眼裂窄、眼距寬、吐舌、智能低下、大部分的還有心臟病等等。有這樣面容以及特殊一些臟器異常的患兒,在1866年被唐這個(gè)大夫提出來(lái),所以就用這個(gè)大夫的名字命名是唐氏綜合征。一直到1959年科學(xué)家才發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征是為什么?是因?yàn)檫@樣的人體內(nèi)多了一條21號(hào)染色體,所以之后也管唐氏綜合征叫做21-三體綜合征,這樣的孩子往往都是先天愚型,即智商是低的。用普通話講就是有點(diǎn)傻的,這就是唐氏綜合征。"
山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院
2020/04/11收聽(tīng)(91158)
唐氏綜合征通常指21-三體綜合征,即21號(hào)染色體上面多1條,21號(hào)正常情況下只有2條染色體,但... 范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院 2023/04/18播放(37465)
唐氏綜合征通常指21-三體綜合征,即21號(hào)染色體上面多1條,21號(hào)正常情況下只有2條染色體,但...
范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院
2023/04/18播放(37465)
唐氏綜合征實(shí)際上是比較常見(jiàn)的染色體疾病,因?yàn)槠浯婊盥氏鄬?duì)比較高,所以常常被認(rèn)知。唐氏綜合征又叫... 張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/12/27播放(26051)
唐氏綜合征實(shí)際上是比較常見(jiàn)的染色體疾病,因?yàn)槠浯婊盥氏鄬?duì)比較高,所以常常被認(rèn)知。唐氏綜合征又叫...
張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/12/27播放(26051)
"唐氏綜合征是一種染色體缺陷病,又稱為先天愚型,是由于基因突變引起,患兒的第21號(hào)染色體由正常的兩條變?yōu)榱巳龡l,因此又稱為21三體綜合征,是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷病之一?;純褐橇?yán)重低下,發(fā)育遲緩,容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等,而且50%的患兒伴有先天性心臟病,患急性白血病的幾率是正常人群的20倍?;颊咭话銐勖^短,平均存活年齡只有20到30歲,智商一般在20到50之間。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有關(guān),高齡孕婦卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。唐氏綜合征具有明顯的特殊面容,比如眼距寬、鼻根低平,眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖,常伸出口外,流涎多,而且常見(jiàn)通貫掌紋。"
霍婧偉│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院
2017/06/27收聽(tīng)(37316)
"唐氏綜合征其實(shí)是跟染色體有關(guān)的,也被稱為21三體綜合征、先天愚型。主要是染色體發(fā)生異常,即多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病,是最早被確診的染色體病。60%的患兒在宮內(nèi)早期就有夭折、流產(chǎn)的現(xiàn)象,存活者有明顯的智能落后、特殊的面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。唐氏綜合征的患兒一般容貌和體型會(huì)發(fā)生變化,如眼裂小、眼外側(cè)上斜、身材矮小、頭圍小于正常。唐氏綜合征的孩子有嗜睡的習(xí)慣,通常智力比平常人要低。"
劉玉杰│朝陽(yáng)市第二醫(yī)院
2018/08/24收聽(tīng)(13282)
"唐氏綜合征也叫21三體綜合征,是染色體病,主要表現(xiàn)為智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和特殊面容,如鼻梁低、雙眼眼距寬、眼裂小、內(nèi)眥贅皮、常張口伸舌等特殊面容。該病沒(méi)有特殊治療方法,可以通過(guò)查染色體明確。在治療時(shí)要采用早期的訓(xùn)練與教育,以使寶寶達(dá)到智能發(fā)育和體能的改善,于高齡產(chǎn)婦較常見(jiàn)。為避免該病的發(fā)生,目前在產(chǎn)前孕檢可以做篩查,所以,要做好產(chǎn)前篩查和診斷工作。"
2018/11/27收聽(tīng)(26610)
唐氏綜合征實(shí)際上是一種染色體異常的疾病,在醫(yī)學(xué)上也把它稱之為21-三體綜合征,就是因?yàn)槿祟愓?.. 宋婕萍│湖北省婦幼保健院 2023/04/01播放(79266)
唐氏綜合征實(shí)際上是一種染色體異常的疾病,在醫(yī)學(xué)上也把它稱之為21-三體綜合征,就是因?yàn)槿祟愓?..
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/04/01播放(79266)
"唐氏綜合征又稱為21三體綜合征,是最常見(jiàn)的胎兒染色體異常,表現(xiàn)為智力障礙以及運(yùn)動(dòng)障礙,小孩面貌上有特殊的表現(xiàn),比如眼距明顯增寬、鼻梁塌陷,甚至鼻骨缺失,面部有癡呆的表現(xiàn),舌頭常伸到嘴外。唐氏綜合征是在孕中期要做的篩查項(xiàng)目,通過(guò)孕11-13周的B超測(cè)NT值,還有孕16-18周的生化篩查,以及胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)來(lái)做初步的篩查,如果篩查陽(yáng)性或者孕婦年齡超過(guò)40歲,要做羊水穿刺培養(yǎng)胎兒細(xì)胞,直接觀測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)。通過(guò)這些方法,絕大部分21三體綜合征都可以篩查出來(lái)及時(shí)的終止妊娠。"
趙曉東│北京醫(yī)院
2019/08/22收聽(tīng)(68548)
唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,是較常見(jiàn)的胎兒染色體異常,是精子和卵子在形成受精卵時(shí)發(fā)育異常導(dǎo)致。正常情況下,胎兒21號(hào)染色體是兩條,而21-三體綜合征胎兒21號(hào)染色體有三條,如果出生,孩子會(huì)有嚴(yán)重的智力障礙和嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)障礙。建議對(duì)于21-三體綜合征胎兒,要給予中期妊娠引產(chǎn),放棄胎兒。所以在孕中期要進(jìn)行各種篩查,如果篩查高危,要做羊水穿刺檢查確診,明確為21-三體綜合征,要引產(chǎn)放棄胎兒。
2020/04/15收聽(tīng)(63848)
"唐氏綜合征是一種胎兒先天畸形,胎兒先天畸形居圍產(chǎn)兒死亡的第一位,及時(shí)檢測(cè)出嚴(yán)重的胎兒畸形并進(jìn)行引產(chǎn),是提高出生人口質(zhì)量的重要手段之一。唐氏綜合征又叫21三體綜合征,先天愚型,是胎兒染色體異常當(dāng)中最常見(jiàn)的一種,為第21號(hào)染色體多一條導(dǎo)致。一般正常人類是23對(duì)染色體,每對(duì)染色體兩條,一共是46條染色體。21三體綜合征就是第21號(hào)染色體多一條,是3條染色體。這種疾病隨著母親的年齡上升,發(fā)病率逐漸增加,唐氏綜合征合有胎兒心臟畸形等。唐氏綜合征篩查是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn),如果唐氏篩查示低風(fēng)險(xiǎn),就不再進(jìn)一步檢查。如果高風(fēng)險(xiǎn)或者臨界風(fēng)險(xiǎn)建議,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查或者進(jìn)行胎兒診斷。診斷為21三體綜合征,建議終止妊娠。"
2018/08/03收聽(tīng)(91784)
湖北省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 溫暖
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