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    MELAS綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)

    2023-08-17 09:27播放 :

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    MELAS綜合征是最常見(jiàn)線粒體腦肌病的類型,診斷標(biāo)準(zhǔn)如下:

    1、基因檢測(cè):為診斷金標(biāo)準(zhǔn),通過(guò)檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)線粒體基因組上是否有致病突變,最常見(jiàn)為3243AG突變;

    2、肌肉活檢:發(fā)現(xiàn)患者有骨骼肌破碎紅纖維;

    3、其他標(biāo)準(zhǔn):如臨床表現(xiàn)和影像學(xué)是否符合,即患者是否出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、身材矮小以及皮層層狀壞死、卒中和頻繁癲癇發(fā)作,影像學(xué)可觀察到相關(guān)顳頂枕交界區(qū)大片狀異常信號(hào)。

    結(jié)合患者典型臨床表現(xiàn)、特征性面貌、影像學(xué)改變以及基因檢測(cè)和骨骼肌活檢,可確診MELAS綜合征。

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    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:50''

    韓可興亳州市人民醫(yī)院

    2018/04/11收聽(tīng)(74136)

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