大頭娃娃多由腦積水引起，先天性腦脊液循環(huán)障礙可出現(xiàn)腦積水，患者主要特征為大頭、小臉、落日征。落日征是因?yàn)轱B內(nèi)壓增高而壓迫垂直的視覺中樞，表現(xiàn)為眼球往下癥狀。
此可通過積極去除病因改善腦積水癥狀，可逐步改善大頭癥狀，若癥狀沒有改善，可影響大腦神經(jīng)發(fā)育，從而造成癡呆和整體發(fā)育不良。此外，部分大頭娃娃是因?yàn)闋I養(yǎng)不良，如食用不良的奶粉等。患兒此時因缺乏蛋白質(zhì)和維生素D而出現(xiàn)發(fā)育異常，造成顱骨延遲發(fā)育，出現(xiàn)顱骨不能閉合等現(xiàn)象，從而表現(xiàn)為大頭、大臉、水腫、內(nèi)臟器官功能障礙等。
