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通常說(shuō)的遺傳篩查包括對(duì)成人、胎兒及新生兒遺傳性疾病篩查三個(gè)方面。對(duì)胎兒的篩查又稱產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查是指通過(guò)簡(jiǎn)便、可行、無(wú)創(chuàng)的方法，對(duì)一般低風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行一系列的檢查，比如血液檢查、超聲檢查等，從而發(fā)現(xiàn)子代具有患遺傳性疾病高風(fēng)險(xiǎn)的可疑孕婦人群，以便進(jìn)一步明確診斷，從而最大限度地降低異常胎兒的出生率。目前廣泛應(yīng)用產(chǎn)前篩查的疾病有非整倍體染色體異常、神經(jīng)管缺陷和胎兒結(jié)