下丘腦錯構(gòu)瘤英文簡稱HH，又稱灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤、下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤，是臨床罕見的先天性腦組織發(fā)育異常性病變。實際上下丘腦錯構(gòu)瘤是發(fā)生于下丘腦下部或者灰質(zhì)結(jié)節(jié)區(qū)的異位神經(jīng)組織，而并非真性腫瘤，人群發(fā)病率約為5萬到10萬分之一，女性稍多于男性，主要于嬰幼兒及兒童期發(fā)病，平均發(fā)病年齡為22個月，主要有性早熟、癡笑性癲癇，部分病例可伴有其他類型的癲癇或行為異常等表現(xiàn)。嬰幼兒期可有明顯的性早熟表現(xiàn)，或有癡笑性癲癇發(fā)作，經(jīng)腦CT、MRI影像即可作出明確診斷，然后可立即手術(shù)治療；單純性早熟不用手術(shù)，藥物治療即可；對有癲癇發(fā)作表現(xiàn)的，首選開顱手術(shù)；接近青春期年齡的性早熟者則無手術(shù)的必要。
