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懷孕期間孕婦甲胎蛋白偏高，是懷孕后的正常表現(xiàn)或者提示存在胎兒畸形、孕婦有肝臟疾病，如肝硬化、肝癌等。懷孕期間患者進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)，要綜合計(jì)算甲胎蛋白、雌激素等數(shù)值，同時(shí)結(jié)合孕婦體重、孕周、年齡等相關(guān)因素進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的準(zhǔn)確率為60%-70%，檢查時(shí)沒有從孕婦外周血中提取胎兒游離的DNA，所以可能存在假陰性情況。

懷孕期間孕婦可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，準(zhǔn)確率比較高，可以通過孕婦外周血提煉胎兒游離的DNA，檢測(cè)胎兒是否存在異常染色體疾病，比如18三體綜合征、13-三體綜合征、21-三體綜合征。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)對(duì)這三種疾病診斷的準(zhǔn)確率比較高，可達(dá)到95%-99%。