羊水穿刺要比無創(chuàng)DNA更為準(zhǔn)確。目前胎兒的產(chǎn)前診斷，即胎兒染色體異常的診斷方法，唯一的金標(biāo)準(zhǔn)是羊水穿刺染色體核型分析，還沒有任何一種檢測手段可以完全取代羊水穿刺染色體核型分析。
若孕婦為高齡，35歲以上，或曾經(jīng)分娩過染色體異常的孩子，或孕婦及其愛人有一方或雙方有過染色體異常病史，就需要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，建議進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析。
但羊水穿刺屬于有創(chuàng)傷性的診斷手段，需通過穿刺針進(jìn)入羊膜腔抽取羊水，操作過程中有可能有一些并發(fā)癥，如出血、感染或者引起子宮收縮、流產(chǎn)，風(fēng)險會有所增加。
有些孕婦不愿意做羊水穿刺，或者有羊水穿刺的禁忌證，如本身已經(jīng)出血或者感染，則不能做羊水穿刺，此時可以采取無創(chuàng)DNA進(jìn)行替代，也可以進(jìn)一步篩查染色體的異常。
