寶寶出生后，通常會做遺傳代謝病的篩查。寶寶出生吸吮第一口奶，再過72小時需要采足底血，足底血通常查先天遺傳代謝病，具體項目會考慮到各個地域，高發(fā)病的特點可能有差別。在北京主要是查三種先天遺傳代謝病，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，還要查耳聾基因。
上述三種遺傳代謝病，早發(fā)現(xiàn)、早治療，可以改善預(yù)后，將來不會有后遺癥。如果出生時沒有發(fā)現(xiàn)，任由疾病發(fā)展，寶寶將來會有后遺癥，如智力障礙、身體發(fā)育障礙，甚至可能出現(xiàn)水鹽代謝紊亂，威脅生命。因此國家在此方面特別重視，出生后盡早篩查，發(fā)現(xiàn)問題，遵醫(yī)囑復(fù)查，不要存僥幸心理。
