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李燕郴
副主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

血液科

戈謝病是什么病

2023-05-14 16:44播放 :

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視頻內(nèi)容

戈謝病是少見(jiàn)的先天性代謝性疾病，由于基因突變，使體內(nèi)葡糖腦苷脂酶的活性降低，從而分解代謝減慢，使葡糖腦苷脂在體內(nèi)形成堆積。葡糖腦苷脂常堆積于心、腎、腦、肺、骨骼等部位，容易造成臟器功能受損。如沉積于肺，引起肺間質(zhì)纖維化。沉積于肝，引起肝大、肝功能衰竭。沉積于脾引起脾大、脾功能亢進(jìn)。

因?yàn)楦曛x病是先天性疾病，所以還會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、生理功能不全、病理性骨折，嚴(yán)重的大腦受損會(huì)引發(fā)癲癇、抽搐、驚厥、角弓反張等等癥狀。出現(xiàn)這類問(wèn)題后，通過(guò)葡糖腦苷脂酶的測(cè)定，可以確診疾病。因?yàn)楦曛x病是先天性疾病，目前還沒(méi)有特別好的治療方法。

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2023/07/31播放(55432)

戈謝病是什么病

"戈謝病即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝異常病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病當(dāng)中最常見(jiàn)的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類的物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏，而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。戈謝病在世界各地均有發(fā)病，猶太人群發(fā)病率較高，我國(guó)在1948年首次報(bào)道有該病例的產(chǎn)生。常見(jiàn)的癥狀就是生長(zhǎng)發(fā)育落后、肝脾腫大、意識(shí)障礙，還有驚厥。巨脾患者可以進(jìn)行脾切除，再就是基因治療和對(duì)癥支持治療。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:16''

盛秀云│聊城市第二人民醫(yī)院

2018/05/07收聽(tīng)(30518)

戈謝病是什么病

"戈謝病是最常見(jiàn)的溶酶體貯積病，該病是由葡萄糖腦苷脂酶缺陷所導(dǎo)致，這種酶缺乏可引起糖脂類在細(xì)胞溶酶體內(nèi)的異常蓄積。戈謝病屬于常染色體隱性遺傳病，是由于1號(hào)染色體上的葡萄糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致。戈謝病臨床表現(xiàn)包括脾臟腫大、骨髓受浸潤(rùn)，引起外周血貧血、血小板減少以及骨骼受累，部分類型戈謝病會(huì)引起神經(jīng)系統(tǒng)損傷。戈謝病的診斷可通過(guò)外周血白細(xì)胞中葡萄糖腦苷脂酶活性降低來(lái)確診，也可以通過(guò)突變分析確診，戈謝病可以通過(guò)酶替代療法進(jìn)行治療。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:27''

惠吳函│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2020/03/31收聽(tīng)(44838)

戈謝病是什么病怎么辦

戈謝病是家族遺傳性的疾病，為染色體隱性遺傳疾病，其臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后，而且會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性的肝脾腫大，寶寶可能會(huì)呈現(xiàn)骨折、魚(yú)鱗樣皮膚改變等等。這種疾病很難完全治愈，而且在患有這種疾病以后，可以造成骨骼系統(tǒng)、中樞系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)的損害，很可能會(huì)危及生命，因此要及早發(fā)現(xiàn)并及早治療?；颊呖梢宰鲆恍z查，通過(guò)基因分析、血常規(guī)檢測(cè)、生化檢查等方法，一般能夠明確診斷。這種疾病治療起來(lái)比較困難，主要通過(guò)酶替代治療、基因治療以及對(duì)癥治療等多種治療方法，嚴(yán)重的可能需要采取脾切除手術(shù)。臨床上要根據(jù)孩子的情況來(lái)選擇治療方法，這種疾病及早治療，有利于疾病的快速康復(fù)。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:21''

李梅│哈爾濱市兒童醫(yī)院

2020/09/23收聽(tīng)(41854)

戈謝病怎么治療

戈謝病本質(zhì)是一種家族性糖脂代謝性疾病。對(duì)于戈謝病治療，目前治療方式包括新型酶替代療法，因戈謝病...

程玉才│中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院

2023/12/14播放(69020)

戈謝病是怎么回事

"戈謝氏病是溶酶體貯積病中最常見(jiàn)的一種，為常染色體隱性遺傳。1950年后報(bào)道戈謝氏病是由于葡萄糖腦苷酶在肝、脾、骨髓和神經(jīng)系統(tǒng)中的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致，1964年又發(fā)現(xiàn)葡萄糖腦苷酶的蓄積是由于β葡萄糖苷酶，為葡萄糖腦苷酶缺乏所致的戈謝氏病的診斷和治療提供了理論的依據(jù)。該病的發(fā)病率為十萬(wàn)分之一到四十萬(wàn)分之一，猶太人發(fā)病率最高，為四百五十分之一。戈謝氏病的診斷主要是臨床有貧血、肝脾大和淋巴結(jié)腫大的病人，要做血常規(guī)以外，均應(yīng)做骨髓檢測(cè)。在骨髓涂片尾部尋找戈謝氏細(xì)胞并做組織化學(xué)染色，同時(shí)做β葡萄糖腦苷酶活性測(cè)定。連同雙親的酶活性進(jìn)行檢查，有條件者可以做基因的診斷。對(duì)此癥僅給予對(duì)癥治療，包括支持、營(yíng)養(yǎng)、輸血和輸紅細(xì)胞，對(duì)2型病人還需要止痛、解痙等治療，脾切除適用于巨脾伴脾功能亢進(jìn)，年齡在4-5歲以上。為了預(yù)防脾破裂改善出血和感染，對(duì)1型和部分3型患者建議脾切除，再一個(gè)就是酶的替代療法可以治療。預(yù)后都不是很好，1型的進(jìn)展緩慢，脾切除后可長(zhǎng)期存活，智力正常，為生長(zhǎng)發(fā)育落后，用替代治療有顯著預(yù)后較好。1型脾切除后肝和骨髓中的戈謝氏積累加快，故早期死亡于肺和肝功能障礙、感染、出血等。2型多于發(fā)病后一年內(nèi)死于繼發(fā)細(xì)菌的感染，少數(shù)可以存活兩年以上。3型多于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較重，死于并發(fā)癥。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:53''

孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

2020/10/14收聽(tīng)(96458)

戈謝病一般能活多久

　　戈謝病患者的存活時(shí)間需根據(jù)不同分型、患者自身情況以及治療方式?jīng)Q定，不可一概而論。若為I型戈謝病，稱為非神經(jīng)型戈謝病，進(jìn)展緩慢，脾切除后可長(zhǎng)期存活，患者智力...

白海濤│上海市第一人民醫(yī)院

2020/04/21閱讀(4792)

戈謝病怎么治療

"戈謝病也叫葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見(jiàn)的一種。葡糖腦苷酯是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏，引起葡糖腦苷脂在肝臟、脾臟、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。戈謝病在世界各地均有發(fā)病，猶太人群發(fā)病率較高，發(fā)生戈謝病以后，最常見(jiàn)的治療辦法是切除脾臟、酶替代治療、基因治療和對(duì)癥支持治療。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

劉加強(qiáng)│日照市人民醫(yī)院

2018/10/01收聽(tīng)(90112)

戈謝病是父母遺傳病嗎

"戈謝病是父母遺傳性疾病，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致β-葡萄糖腦苷脂酶不同程度的缺乏，引起葡萄糖腦苷酯濃度增高，儲(chǔ)存于脾臟、肝臟、骨髓、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等部位，從而對(duì)人體的多個(gè)系統(tǒng)造成明顯的損傷，使人體的多個(gè)組織器官出現(xiàn)不同程度的累及。主要受損的器官包括脾臟、骨髓、肝臟等等，其中由于脾臟被大量的戈謝細(xì)胞浸潤(rùn)，出現(xiàn)嚴(yán)重脾大的情況，同時(shí)骨髓中也可有大量的戈謝細(xì)胞，甚至?xí)霈F(xiàn)溶骨的現(xiàn)象，在臨床上，戈謝病分為成人型、嬰兒型、幼年型三種類型，做血常規(guī)檢查，由于骨髓的病變及脾功能亢進(jìn)，會(huì)出現(xiàn)外周血中三系明顯減少的情況，同時(shí)在血涂片中也可以發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞而確診。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:19''

劉加強(qiáng)│日照市人民醫(yī)院

2019/06/27收聽(tīng)(84202)

AS是什么病

AS在風(fēng)濕免疫科是強(qiáng)直性脊柱炎英文首字母的縮寫，強(qiáng)直性脊柱炎是血清陰性的脊柱關(guān)節(jié)炎中較重要的種...

高娜│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

2023/08/25播放(86538)

經(jīng)?？仁鞘裁床?/a>

許多疾病可以引起咳嗽，如果經(jīng)?？人?，一定要拍胸片或者做胸部CT檢查，看肺部有沒(méi)有疾病。首先慢性支氣管炎可以經(jīng)?？人?、咳痰，有的時(shí)候會(huì)伴有胸悶氣促，需給予抗炎、止咳、化痰治療。支氣管擴(kuò)張也可引起長(zhǎng)期慢性咳嗽，經(jīng)常痰比較多，甚至伴有咯血，早期需要手術(shù)治療；肺結(jié)核也可以出現(xiàn)經(jīng)?？人裕绻紤]肺結(jié)核，要進(jìn)行抗結(jié)核治療，咳嗽才會(huì)好轉(zhuǎn)；還要注意肺部腫瘤的問(wèn)題，肺部腫瘤可以引起長(zhǎng)期慢性咳嗽，甚至伴有痰中帶血、消瘦，胸部CT可發(fā)現(xiàn)肺部有塊狀陰影。再就是咳嗽變異性哮喘，咳嗽變異性哮喘以咳嗽為唯一的癥狀，需要行抗哮喘治療才會(huì)好轉(zhuǎn)。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:30''

劉乾中│江西省胸科醫(yī)院

2020/04/15收聽(tīng)(33778)

高興不起來(lái)是什么病

"高興不起來(lái)是抑郁發(fā)作最常見(jiàn)的一種表述方式，患者在抑郁發(fā)作時(shí)情緒低落，自認(rèn)為沒(méi)有可以高興的事情。一般抑郁發(fā)作的患者，如果和別人相比，生活中本來(lái)并沒(méi)有煩心事，但是卻感到無(wú)法高興。如果具有此種體驗(yàn)，并且已經(jīng)持續(xù)超過(guò)一周，一周以上或者是兩周以上，先要考慮可能是出現(xiàn)了抑郁發(fā)作，患者需要盡快到精神科就診，并且配合醫(yī)生針對(duì)自己的狀況作出比較全面、系統(tǒng)的評(píng)估，對(duì)于背后的疾病性質(zhì)作出準(zhǔn)確的判斷?；颊咴诨A(chǔ)上盡早接受規(guī)范的專業(yè)治療，越早接受關(guān)于規(guī)范的治療，病情恢復(fù)的可能性就越高，其就會(huì)達(dá)到比較理想的自愈狀態(tài)，個(gè)體恢復(fù)全面健康的可能性也會(huì)越大。抑郁癥的患者需要注意不要受刺激、緊張，也要注意平時(shí)的飲食和睡眠，要有規(guī)律。必須遵醫(yī)囑，并且督促患者按時(shí)按量服用藥物。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:34''

張衛(wèi)華│北京大學(xué)第六醫(yī)院

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疣病是什么病

"疣病是指患者感染了人乳頭瘤病毒，導(dǎo)致在皮膚黏膜上出現(xiàn)良性表皮贅生物。疣病可以在全身任何部位出現(xiàn)，疣可以表現(xiàn)為尋常疣、扁平疣、尖銳濕疣。人乳頭瘤病毒在臨床當(dāng)中有很多種類型，所以，尋常疣、扁平疣、尖銳濕疣在形態(tài)上有一定區(qū)別。尋常疣可以發(fā)生在全身各處，但手部、脖子、上臂等位置比較常見(jiàn)，患者在皮膚上可以出現(xiàn)灰色或者接近于膚色的丘疹，表面比較粗糙，而且質(zhì)地比較堅(jiān)硬。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:12''

閆素│日照市中醫(yī)醫(yī)院

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視網(wǎng)膜病是什么病

"視網(wǎng)膜是眼睛一個(gè)重要的組成部分，假如把眼睛比作照相機(jī)，視網(wǎng)膜就相當(dāng)于照相機(jī)的底片，各種不同病因?qū)е碌囊暰W(wǎng)膜病變就稱為視網(wǎng)膜疾病。這是一類疾病的總稱，可以分為很多不同的類型，包括視網(wǎng)膜的血管性疾病，比如視網(wǎng)膜靜脈阻塞、視網(wǎng)膜靜脈周圍炎、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、高度近視性視網(wǎng)膜病變或者黃斑區(qū)的疾病，比如黃斑前膜、黃斑裂孔、黃斑囊樣水腫、黃斑變性等等，還有一部分就是視網(wǎng)膜脫離。這些疾病都會(huì)對(duì)眼睛帶來(lái)非常嚴(yán)重的影響，一旦出現(xiàn)需要及早治療。所以，如果眼睛出現(xiàn)視網(wǎng)膜的病變，需要及早到醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查，根據(jù)檢查結(jié)果選擇合理的治療方案。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:11''

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語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:41''

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"CD病全稱為Castleman病，中文譯名為巨大淋巴結(jié)增生癥，這是一種罕見(jiàn)的淋巴結(jié)反應(yīng)性疾病，此類疾病的主要特征為淋巴系統(tǒng)細(xì)胞出現(xiàn)有異常過(guò)度生長(zhǎng)的情況，并且多發(fā)于胸部、腹部等部位。在病癥特征上，與淋巴瘤、淋巴癌等疾病具有較高相似度，按照病癥類型可以分為單發(fā)性和多發(fā)性兩大類型，患者主要癥狀表現(xiàn)有局部腫痛、食欲不振、呼吸不暢等。雖然目前對(duì)于此類病癥的確切病因還尚未清楚，但是目前認(rèn)為此類疾病與人體免疫系統(tǒng)中白細(xì)胞介素-6物質(zhì)水平升高有關(guān)；另外人皰疹病毒8型病毒感染，是引起人體白細(xì)胞介素-6升高的常見(jiàn)病因。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

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嗜血病的學(xué)名叫做噬血細(xì)胞綜合征，主要是由于機(jī)體在遭受細(xì)菌或病毒等各種致病原的刺激之后，免疫系統(tǒng)過(guò)度活化出現(xiàn)了一種噬血細(xì)胞。它能夠吞噬人體的正常細(xì)胞尤其是血細(xì)胞，破壞正常的免疫，導(dǎo)致嚴(yán)重的過(guò)度炎癥反應(yīng)和病態(tài)免疫，從而產(chǎn)生一系列的臨床癥狀?；颊咧饕憩F(xiàn)為持續(xù)性發(fā)熱、肝脾腫大、進(jìn)行性全血細(xì)胞減少，可能伴發(fā)肝炎、凝血功能障礙和中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，以急性起病為主，病情進(jìn)展快、病情兇險(xiǎn)、死亡率高。治療上主要分為兩個(gè)方面：一、短期策略為控制過(guò)度炎癥狀態(tài)；二、長(zhǎng)期策略為糾正潛在的免疫缺陷。這個(gè)疾病進(jìn)展很快，未經(jīng)治療的活動(dòng)性原發(fā)性患者生存期可能只有兩個(gè)月，部分患者通過(guò)規(guī)范治療可以治愈，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是關(guān)鍵。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

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"咯血不是一個(gè)病，是一個(gè)癥狀，是臨床上常見(jiàn)的癥狀?？┭脑蚍浅６啵Ｒ?jiàn)于以下幾種疾?。阂?、呼吸系統(tǒng)疾病，如支氣管擴(kuò)張、肺癌、肺結(jié)核、肺膿腫、肺栓塞、肺寄生蟲(chóng)病、肺真菌病等；二、心血管疾病，比較常見(jiàn)的是二尖瓣狹窄所導(dǎo)致的咳血，其次為先天性心臟病所致的肺動(dòng)脈高壓，或者是原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、血管炎等；三、血液系統(tǒng)疾病，如白血病、血小板減少性紫癜、血友病、再生障礙性貧血等；四、結(jié)締組織病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、Wegener肉芽腫、白塞氏病等。五、也可以見(jiàn)于某些傳染性疾病，比如流行性出血熱、肺出血型鉤端螺旋體病等。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:08''

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