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    小腦共濟(jì)失調(diào)遺傳幾代

    2023-10-26 23:42播放 :

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    通常小腦共濟(jì)失調(diào)中以遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)常見,散發(fā)病例也較常見,不同遺傳方式中遺傳代數(shù)也不相同,主要包括以下形式:

    1、常染色體顯性遺傳:屬于最常見遺傳方式,主要表現(xiàn)為家族中連續(xù)數(shù)代出現(xiàn)患者,對于診斷明確患者后代存在50%遺傳幾率,即父母雙方一人患病時(shí),子女存在50%發(fā)病幾率。通常部分種族患者常見常染色體顯性遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)亞型為Ⅲ型,又稱SCA3或者馬查多-約瑟夫病,約為常染色體顯性遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)一半以上。其他亞型比如SCA1、SCA2、SCA3、SCA6較少見,而SCA8、SCA12、SCA17與SCA35則極為罕見;

    2、常染色體隱性遺傳:主要特點(diǎn)為父母雙方一人患病而另外一人正常時(shí),子女可能會(huì)攜帶致病基因,但不會(huì)發(fā)??;

    3、X連鎖顯性、隱性遺傳以及線粒體遺傳:相對較少見,具體需咨詢遺傳學(xué)與神經(jīng)病學(xué)相關(guān)專業(yè)人士。

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    小腦共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)

    "小腦共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn),包括姿勢步態(tài)的異常,出現(xiàn)震顫以及言語障礙、眼球運(yùn)動(dòng)障礙和肌張力減低,具體如下:第一、小腦共濟(jì)失調(diào)可以導(dǎo)致姿勢和步態(tài)的異常,小腦蚓部可以導(dǎo)致頭和軀干的共濟(jì)失調(diào),導(dǎo)致患者平衡障礙,病人站立不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚,行走時(shí)兩腿分開,呈寬基底步態(tài)。小腦半球的病變可以導(dǎo)致同側(cè)肢體的協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)差,可以一側(cè)小腦半球受損,行走時(shí)向患側(cè)傾倒。第二、病人可以出現(xiàn)意向性震顫以及辨距不良,意思就是說動(dòng)作越接近目標(biāo)時(shí),震顫越明顯,動(dòng)作容易超過目標(biāo)。對精細(xì)運(yùn)動(dòng)的協(xié)調(diào)障礙,比如在寫字的時(shí)候會(huì)越寫越大,筆畫也不均勻。第三、可以引起言語障礙,典型的小腦共濟(jì)失調(diào)性的語言稱為暴發(fā)性或吟詩樣語言,表現(xiàn)為說話緩慢、發(fā)音不清、聲音斷續(xù),或出現(xiàn)頓挫感、暴發(fā)樣。第四、小腦性共濟(jì)失調(diào),可以出現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)障礙,可以表現(xiàn)為雙眼粗大的眼震。第五、小腦性共濟(jì)失調(diào),可以出現(xiàn)肌張力減低,可以出現(xiàn)腱反射減弱或消失。在叩擊病人的膝反射時(shí),小腿可以不停地?cái)[動(dòng),像鐘擺一樣。"

    語音時(shí)長02:02''

    劉建豐中山大學(xué)附屬第八醫(yī)院

    2020/06/04收聽(48526)

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