CAH復(fù)查如果是第一次篩查期間發(fā)現(xiàn)異常，那么復(fù)查的過(guò)關(guān)率也不高。因?yàn)镃AH是一種非常嚴(yán)重的疾病，在膽固醇合成激素的過(guò)程中幾種酶的缺乏所導(dǎo)致的腎上腺一種先天性增生，容易導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退，出現(xiàn)性腺及生長(zhǎng)發(fā)育等方面的問(wèn)題，還可能伴隨電解質(zhì)的紊亂、高血壓、多囊卵巢等問(wèn)題。這些問(wèn)題會(huì)造成非常嚴(yán)重的影響，這是國(guó)家在新生兒時(shí)期篩查CAH的原因。
CAH中以17α-羥化酶的缺乏最為常見(jiàn)，大約占90%，因此在新生兒的篩查中很多是查17羥孕酮指標(biāo)，17羥孕酮的檢查相對(duì)比較準(zhǔn)確，但是也不排除有極少數(shù)實(shí)驗(yàn)室誤差的可能性。
如果出現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室的誤差，建議立即復(fù)查，或者懷疑其準(zhǔn)確性也應(yīng)立即復(fù)查，一般情況下復(fù)查一致性比較好，因?yàn)樗吘故潜容^準(zhǔn)確的檢查方法。但如果是不典型的CAH，存在一些疑慮，建議做CAH基因包檢查，能直接反映出基因突變是否存在，CAH就可以進(jìn)行相應(yīng)的準(zhǔn)確診斷。
