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李聰敏
主任醫(yī)師

河南省人民醫(yī)院

醫(yī)學(xué)遺傳中心

產(chǎn)前篩查高危怎么辦好

2023-11-15 10:14播放 :

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視頻內(nèi)容

目前產(chǎn)前篩查的方法主要分為血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測及超聲篩查，如果血清學(xué)篩查出21三體或者18三體高風(fēng)險，建議羊膜腔穿刺胎兒染色體檢查。如果血清學(xué)篩查出開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險，建議四維彩超檢查及羊膜腔穿刺胎兒染色體微陣列檢測。

如果無創(chuàng)產(chǎn)前檢測有某一項或者是多項高風(fēng)險，建議羊膜腔穿刺胎兒染色體檢查。如果超聲篩查出NT大于等于2.5mm、小于3mm，而無其他的異常，建議無創(chuàng)DNA檢測。如果超聲篩查出NT大于等于3.0mm，建議絨毛膜活檢行染色體微陣列檢測，或者合適孕周羊膜腔穿刺胎兒染色體檢查。

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唐氏篩查是評估胎兒患有唐氏綜合征風(fēng)險性高低的一種檢查方式。唐氏篩查結(jié)果高危，只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險性比較高，并不是確診胎兒患有唐氏綜合征。因唐氏綜合征是一種嚴重的智力發(fā)育及體格發(fā)育異常的先天性疾病。一旦確診唐氏綜合征，就需要及時終止妊娠，避免唐氏患兒的出生。唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險，孕婦需要接受進一步的檢查明確診斷，主要是羊水穿刺檢查。有些孕婦也可以通過抽取靜脈血，做無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查，應(yīng)在?？漆t(yī)師指導(dǎo)進行。

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蘆桂珍│廣西壯族自治區(qū)江濱醫(yī)院

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產(chǎn)前篩查有什么項目

"在孕期檢查中有很多重要的產(chǎn)前篩查項目，孕婦一定要記得規(guī)律產(chǎn)檢做好這些篩查項目。首先是NT篩查，需要孕婦在11-14周之間去醫(yī)院做彩超檢測NT值，這是指胎兒頸項部透明層的厚度，如果NT值＞2.5mm胎兒會有患唐氏綜合征或者是先天性心臟病的風(fēng)險。在15-21周之間需要做中期唐氏篩查，抽取孕婦的靜脈血，通過監(jiān)測血液中HCG、游離雌三醇和甲胎蛋白的濃度，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等計算出胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。妊娠24周以后需要做糖尿病篩查，抽取孕婦的靜脈血檢測血糖值或者是做糖耐量試驗，如果孕婦血糖高要控制飲食或者根據(jù)醫(yī)囑使用藥物治療，以免產(chǎn)生巨大兒或者影響母兒健康。"

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鹿志霞│濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

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產(chǎn)前篩查是什么

"產(chǎn)前篩查就是在孩子出生之前，通過一定的方法來篩查孩子是否患有嚴重的先天性疾病、遺傳性疾病、代謝性疾病的方法，通過產(chǎn)前篩查可以杜絕一些缺陷兒的出生。產(chǎn)前篩查的時間一般都是在懷孕11-28周之間，懷孕了11-14周之間時進行的NT檢查，懷孕16-18周之間時進行的唐氏篩查，以及懷孕20-28周之間進行的四維彩超檢查，都屬于產(chǎn)前篩查的內(nèi)容。如果這些檢查過程中發(fā)現(xiàn)孩子可能患有先天性疾病或遺傳代謝性疾病，就需要進行DNA檢查進一步明確診斷。"

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產(chǎn)前篩查項目

產(chǎn)前篩查的項目，首先在妊娠11-13周+6天需要進行超聲NT檢查，通過超聲NT檢查可以初步進行篩查，判斷胎兒是否可能存在染色體等異常。其次可以在孕早期、孕中期進行唐氏篩查，來初步判斷患者是否可能存在相關(guān)染色體疾病。然后在妊娠20-24周、妊娠30周左右需要進行超聲大小排畸檢查，來判斷胎兒是否存在器官異常的疾病。另外，還推薦胎兒進行心臟超聲篩查，來初步判斷胎兒是否存在先天性心臟病，以上是常用的產(chǎn)前篩查項目。

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遺傳篩查，包括對成人胎兒以及新生兒遺傳性疾病篩查三個部分。其中對胎兒的篩查又稱為產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查最主要的目的是通過一些可行的方法，對一般低風(fēng)險的孕婦進行一系列的檢查，從而發(fā)現(xiàn)子帶具有患遺傳性疾病高風(fēng)險的可疑人群。首先，為了篩查出非整倍體染色體異常，可以進行的篩查，妊娠早期的聯(lián)合篩查、超聲測定胎兒頸后透明層的厚度，再加上孕婦的血清學(xué)檢查，從而在一部分的胎兒染色體異常方面能夠篩查出來可能性的疾病。其次，還有妊娠中期的篩查，妊娠中期的篩查主要是利用血清學(xué)的一些標記物進行聯(lián)合篩查，這些標記物包括血清里的甲胎蛋白、絨毛膜的促性腺激素以及游離的雌三醇等等三聯(lián)的篩查。還有一部分單位也會加上抑制素形成四聯(lián)的篩查，這些都是要結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等綜合計算發(fā)病風(fēng)險。再次，還有一些是利用孕早期和中期的整合性的篩查，這種情況下不僅僅需要進行普通的血液的篩查。除此之外，還需要結(jié)合絨毛穿刺取樣，甚至是羊水穿刺才能夠進行進一步確診實驗。最后，現(xiàn)在比較新興的叫做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)也稱NRPT，這樣的一門技術(shù)是通過孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA信息篩查，從而篩查出胎兒常見的非整倍體染色體異常的方法。目前可以對21-三體、18-三體和13-三體篩查檢測率都會比較高，同時假陽性率也是比較低的。

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程嬌影│中日友好醫(yī)院

2020/04/20收聽(75472)

產(chǎn)前篩查是檢查什么

"產(chǎn)前篩查主要是篩查先天愚型兒，產(chǎn)前篩查現(xiàn)在主要應(yīng)用的是唐氏綜合征篩查，做的是21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征，三對染色體的檢查。如果檢查出高風(fēng)險的情況下，胎兒患有唐氏綜合征的可能性較大，建議進一步進行產(chǎn)前診斷，通過羊水穿刺進行確診。如果產(chǎn)前篩查結(jié)果是低風(fēng)險，只是說患有唐氏綜合征的可能性較低，在這種情況下無需進一步檢查。但是一定也要做好定期產(chǎn)檢，定期查B超，特別是做四維彩超，以排除胎兒大的畸形和致死性的畸形。"

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蘆桂珍│廣西壯族自治區(qū)江濱醫(yī)院

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孕婦的孕周不同，產(chǎn)前篩查方法及項目亦各不相同。臨床主要的產(chǎn)前篩查項目如下：

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"侏儒癥是一種基因遺傳性疾病，會導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長，這是終身性疾病。一旦這種侏儒癥的患兒娩出之后，即使到了成年也不會長高，所以會給病人以及家屬帶來一定的困擾。在產(chǎn)前做檢查時，主要是依據(jù)四維彩超的檢查，通過四維彩超，能夠全方位的了解胎兒的情況，尤其是股骨的長度以及肱骨的長度，在臨床上就可以根據(jù)這個長度，初步的診斷是否有侏儒癥的可能性。建議在懷孕23-28周做四維彩超檢查來進行了解，如果是懷疑侏儒癥的情況下，可以在28周之后再做一次四維彩超檢查。如果是股骨和肱骨仍然比較短小的情況下，建議臨床上可以考慮終止妊娠。"

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產(chǎn)前篩查主要指產(chǎn)前唐氏篩查，包括孕11-13周的B超NT測量，測量胎兒頸后透明層厚度，如果超過2.5-3mm及以上屬于高危，要進一步檢查羊水穿刺明確診斷，這種B超檢查一般在160元左右。唐氏篩查也包括孕中期的普通生化唐篩，以及胎兒無創(chuàng)DNA檢查，普通生化唐篩費用在100-200元，無創(chuàng)DNA檢查費用在1500-2000元左右。如果篩查出現(xiàn)高危，也要進一步做羊水穿刺檢查明確診斷。

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通常說的遺傳篩查包括對成人、胎兒及新生兒遺傳性疾病篩查三個方面。對胎兒的篩查又稱產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前...

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產(chǎn)前篩查是指孕期針對胎兒先天性遺傳性疾病進行篩查，產(chǎn)前篩查的方式共有兩種，分別是唐氏篩查和無創(chuàng)DNA，它們都是篩查胎兒患有先天性遺傳性疾病，例如21三體、18三體綜合征的概率。所以，產(chǎn)前篩查是孕期一項重要的產(chǎn)檢項目，每個孕婦都要做相應(yīng)的產(chǎn)前篩查，要根據(jù)自身的情況，以及是否合并有高危因素，選擇合適的產(chǎn)前篩查項目。對于普通的低危孕婦建議選擇唐氏篩查，對于中危孕婦可以選擇無創(chuàng)DNA檢測，而對于高危孕婦一般需要直接做產(chǎn)前診斷，也就是直接做羊水穿刺。所以，產(chǎn)前篩查主要是檢測胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率。

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張露│山東省立醫(yī)院

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"產(chǎn)前篩查是指篩查胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率，主要的篩查方式包括唐氏篩查和無創(chuàng)DNA。根據(jù)檢測的方法以及不同地域的檢測項目，篩查的費用是有區(qū)別的，其區(qū)別具體如下：第一、唐氏篩查是一種基礎(chǔ)性的篩查，比較簡單，所以價格比較低廉，早期唐氏篩查是在懷孕12周左右進行的，通過空腹抽血以及做B超測量NT來完成，一般總體花費在500元左右。第二、中期唐氏篩查是在懷孕16-20周期間進行的，一般花費在300元左右。第三、普通無創(chuàng)DNA，只檢測18三體、21三體以及13三體，大概花費在1000元左右。第四、無創(chuàng)加是能夠檢測除以上三種染色體異常以外的100多種染色體畸形，所以花費比較高，一般在2000-3000元左右。"

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