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脊柱裂主要是通過胎兒期高分辨率的超聲檢查來發(fā)現(xiàn)，無創(chuàng)DNA檢查主要是通過孕婦外周血中的游離DNA，來檢測胎兒是否患有13-三體綜合征、18-三體綜合征以及21-三體綜合征等染色體問題。如果胎兒的脊柱裂是染色體異常導致，通過無創(chuàng)DNA可以檢測出來，但如果脊柱裂不是染色體異常導致，做無創(chuàng)DNA沒有意義。

對于胎兒的脊柱裂，主要的篩查方式是通過高分辨率的超聲檢查來發(fā)現(xiàn)，而不是通過胎兒無創(chuàng)DNA檢查發(fā)現(xiàn)。在孕中期，唐氏血清學篩查過程中，有一項篩查就是針對開放性神經管缺陷來進行篩查。如果此項篩查結果是高風險，醫(yī)生一般會給出進行下一步超聲檢查的建議。