胚胎遺傳學檢測包括胚胎染色體核型分析、全基因組拷貝數(shù)變異檢測及單基因病檢測，臨床根據(jù)患者的具體情況選擇恰當?shù)臋z測手段，具體如下：
1、高風險人群：如果唐氏篩查高風險、孕婦高齡或者生育過染色體異常的患兒，可以選擇胚胎染色體核型分析、全基因組拷貝數(shù)變異檢測或者染色體核型分析；
2、孕期彩超提示胎兒異常：可以選擇染色體核型分析和全基因組拷貝數(shù)變異檢測或者全外顯子測序；
3、家族有遺傳病史：且遺傳病患者的臨床診斷清楚、基因檢測明確，本次孕期可以直接給胚胎做家族遺傳病相關基因檢測，以確診胎兒是否為遺傳病患兒。
