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趙曉東
主任醫(yī)師

北京醫(yī)院

婦產(chǎn)科

什么樣的孕婦要做無創(chuàng)DNA檢測

2023-12-05 13:05播放 :

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若孕婦進行生化唐篩時提示為臨界風險或屬于35-38歲的高齡孕婦，需要進行無創(chuàng)DNA檢測。但如果孕婦的年齡已經(jīng)在超過38歲，可直接進行羊水穿刺檢查，而無需進行無創(chuàng)DNA檢測。如果生化唐篩風險數(shù)值在閾值以下但在1:1000以上，則可稱為臨界風險，在這個范圍屬于進行無創(chuàng)DNA檢測的較強指征。

若孕婦在進行無創(chuàng)DNA檢測時發(fā)現(xiàn)高風險，需進一步行羊水穿刺檢查；若無創(chuàng)DNA檢測提示低風險，則可以隨診觀察。對于預產(chǎn)期超過35歲的高齡女性，通常也建議直接進行無創(chuàng)DNA檢測而不進行生化唐篩，因為無創(chuàng)DNA檢測在理論上比生化唐篩更加準確。

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"為了確保自身和胎兒的安全，孕婦在妊娠期間需要定時到醫(yī)院進行產(chǎn)檢，而孕期產(chǎn)檢項目之一就是無創(chuàng)DNA。因為其無創(chuàng)，又能準確的檢測出胎兒是否是唐氏兒和是否染色體異常，所以越來越受到孕婦的關注。無創(chuàng)DNA又稱無創(chuàng)基因檢測，是產(chǎn)前檢測的方法，能夠檢測出胎兒染色體非整倍體的畸形或者染色體異常。按照衛(wèi)計委指南的規(guī)定，無創(chuàng)DNA最佳的檢測時間為懷孕12-22周+6天。如果懷孕時間超過上限，即大于孕周22周+6天，則檢測的風險增高，如果小于12周，也會對檢測的結果的準確性造成影響，因此大多數(shù)的孕婦選擇在14-18周的時候做無創(chuàng)DNA檢測。"

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"主要是胎兒染色體的檢測，包括13、18、21三對染色體，檢測結果低風險，說明胎兒有這三項染色體異常的幾率低，和唐篩一樣是篩查不是診斷，低風險不能說明胎兒一定正常，只說明有異常的幾率低，無創(chuàng)準確率高于唐篩可達到90％以上，如果無創(chuàng)是高風險，說明胎兒染色體異常的幾率升高，需要進一步預約產(chǎn)前診斷科就診，進行羊水穿刺檢查確診。一般適用于年齡大于35歲的女性，或是唐氏篩查臨界風險及高風險，但又過分擔心羊穿風險的女性，適合的孕周是12周-22周+6天，抽取孕婦靜脈血，不需要空腹，大概兩周左右出結果。"

語音時長01:22''

張佐峰│哈爾濱市第一醫(yī)院

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無創(chuàng)dna檢測什么

無創(chuàng)DNA簡稱無創(chuàng)，是孕期篩查胎兒患有染色體疾病的重要產(chǎn)前篩查手段。無創(chuàng)DNA主要是篩查胎兒染色體有沒有畸形，包括18-三體綜合征、21-三體綜合征、13-三體綜合征，以及多種染色體缺失和重復。無創(chuàng)DNA是通過抽取孕婦的外周血完成，只是一種篩查性質的檢測作為一種提示，例如結果給出高風險或低風險。如果無創(chuàng)DNA提示有問題，不能確定胎兒一定有問題，必須通過羊水穿刺進行確診。無創(chuàng)DNA只是初步篩查胎兒染色體有沒有畸形的產(chǎn)前篩查的一種方法，不能作為確診的手段，后續(xù)可能需要進一步做其他方面的檢查。

語音時長01:15''

張露│山東省立醫(yī)院

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什么樣的孕婦要做無創(chuàng)DNA檢查

"在進行無創(chuàng)DNA檢查時，會有一部分的孕婦自愿選擇進行檢查，因為無創(chuàng)DNA的準確率比唐氏篩查的準確率要高，這時會有一部分的女性直接進行無創(chuàng)的DNA檢查。還會有一部分的女性，因為年齡偏大，35歲以后屬于高齡孕婦，這時要進行無創(chuàng)DNA檢查。同時，當唐氏篩查結果存在異常的時候，可以進行抽血化驗，進行無創(chuàng)DNA化驗，排除有沒有存在異常，可以免去直接進行羊水穿刺帶來的風險。在進行無創(chuàng)DNA檢查時，可以根據(jù)自身的年齡情況進行相對應的檢查。在檢查之后，如果結果沒有異常，說明胎兒發(fā)育良好，注意孕后期的各項檢查就可以。"

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"無創(chuàng)DNA屬于胎兒非準備染色體的一種檢查，主要篩查三對染色體，包括21三體綜合征、18三體綜合征還有13三體綜合征，比唐氏篩查更加高級的產(chǎn)前診斷，對于唐氏篩查結果異?；蛘哂懈呶Ｒ蛩氐脑袐D，可以考慮做無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA包括普通的三相的DNA，還有全套的無創(chuàng)DNA plus，可以做更多的染色體。對于唐氏篩查是明顯的高風險的，或者年齡大于35歲以上的孕婦，建議做羊水穿刺會更好。因為無創(chuàng)DNA雖然也可以篩查出染色體疾病，但是準確度和羊水穿刺相比還是低一點。"

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