染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常改變稱為染色體畸變，染色體畸變包括結(jié)構(gòu)畸變和數(shù)目畸變。染色體易位屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變，染色體結(jié)構(gòu)畸變包括易位、缺失、重復。染色體易位即染色體兩條或者多條染色體之間發(fā)生片段交換，染色體先發(fā)生斷裂后斷片發(fā)生交換，然后交換以后又在斷點重新接到一起，形成染色體易位。染色體易位又分為同源易位和非同源易位，同源易位比較少見，非同源染色體易位較多見。
根據(jù)其易位方式又分為單向易位、相互易位和復雜易位三類。單向易位臨床比較少見，相互易位相對多見，相互易位指兩條染色體斷裂后所形成斷片相互交換，并在斷裂點重接形成兩條新衍生染色體。復雜易位指三條或者三條以上染色體發(fā)生斷裂，斷裂染色體斷片發(fā)生易位和重接，從而形成多條衍生染色體即染色體易位。
