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陳文珍
副主任醫(yī)師

上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

CDKL5綜合征是什么

2023-05-12 10:00播放 :

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CDKL5綜合征的全稱為細胞周期性蛋白，蛋白基酶5基因突變引起的綜合征。CDKL5主要是編碼大腦、胸腺、睪丸高度表達的基因，因為該基因突變會導致大腦發(fā)育異常、機械畸形，主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育畸形的癥狀。

在2003年被發(fā)現(xiàn)在嬰兒痙攣和腦部發(fā)育異常的女孩身上，此為第一例，是一種X性染色體相關(guān)的遺傳性疾病。在女孩中多見，主要表現(xiàn)為大腦發(fā)育異常，癲癇發(fā)作。

小兒早期的癲癇腦病綜合征一般表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥，還會表現(xiàn)為大腦發(fā)育異常的癡呆或弱智癥狀，認知功能障礙，言語功能、視空間能力下降以及生長發(fā)育、身體發(fā)育、大腦發(fā)育明顯落后于正常兒童，是一種罕見疾病。

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