懷唐氏兒的孕婦本人沒有癥狀，唐氏兒稱為唐氏綜合征，也稱為21-三體綜合征，是一個染色體異常的疾病，也就是第21條染色體出現(xiàn)三體的現(xiàn)象。臨床表現(xiàn)是會出現(xiàn)面容異常，比如雙側眼距增寬、掌紋呈橫斷掌，還會出現(xiàn)智力障礙。21三體唐氏兒如果在孕期沒有及時發(fā)現(xiàn)，出生后就是一個出生缺陷的孩子，給家庭和社會造成很大的經(jīng)濟負擔。
唐氏綜合征是一個可以存活的染色體異常疾病，很多其它的染色體異常不能存活，所以通常就會發(fā)生早期的自然流產。而唐氏綜合征可以存活，可以足月分娩，因此在孕期并不會引起孕婦本人的任何不適癥狀。
唐氏綜合征只在超聲篩查，比如妊娠12周的NT檢測，以及妊娠16-18周的唐氏綜合征血清生化指標的篩查中會發(fā)現(xiàn)異常。高齡的女性，如果不能做唐氏血清的篩查，則要做染色體核型分析或者做外周血的DNA檢測，及早發(fā)現(xiàn)染色體異常，阻斷21三體唐氏兒的出生，避免發(fā)生缺陷兒的出生。
