首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
血液科
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新生兒的地中海貧血是遺傳性疾病,也就是父母中一方或者雙方可能都攜帶有地中海貧血的基因,不利基因遺傳給小孩以后,引起小孩也患地中海貧血病。新生兒出現(xiàn)地中海貧血,也不用過于恐慌,這是比較常見的疾病。
需要判斷是α鏈合成障礙型地中海貧血、β鏈合成的障礙地中海貧血。還要判斷貧血嚴(yán)重程度,如果貧血很輕,甚至沒有貧血,往往提示是輕型或靜止型的地中海貧血,往往不需治療。如果貧血情況比較重,中等程度以上的貧血需要治療,必要時候可以采取,比如緊急輸血。到一定時候可以做異基因的造血干細(xì)胞移植治療,從根本上治愈疾病。
如果是純合α地中海貧血或者純合β地中海貧血,在懷孕期死胎的幾率很高,出生后這部分病人不能合成正常血紅蛋白,所以小孩往往會迅速出現(xiàn)嚴(yán)重溶血性貧血,導(dǎo)致新生兒死亡的情況發(fā)生。
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"地中海貧血是一種常見的遺傳病,由于遺傳的基因缺陷,致使血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如、不足,所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。發(fā)病原因是由于珠蛋白基因缺陷,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少、不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。地中海貧血可以分為重癥、輕癥,重型的β-地中海貧血患兒出生時無癥狀,3-12個月開始發(fā)病,面色蒼白、肝脾大、發(fā)育不良,多伴有輕度的黃疸,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、鼻梁塌陷、兩眼距增寬,形成特殊的地中海貧血面容。重型α-地中海貧血,由于基因缺陷,導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短,常導(dǎo)致胎兒30-40周時發(fā)生流產(chǎn)。所以,新生兒地中海貧血多為β-地中海貧血。輕型的地中海貧血常見于遺傳型,為雜合子的基因型,貧血癥狀不明顯或者有輕度的貧血,可伴有輕度的脾腫大。"
孫明麗│聊城市第二人民醫(yī)院
2018/05/24收聽(316)
"新生兒地中海貧血,多見于父母均為地中海貧血遺傳所獲得的一種疾病,主要癥狀表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊、發(fā)育遲緩等,重型的患者可能還會影響生長發(fā)育,常在成年時死亡是十分常見的,輕型以及中型患者可以活至成年,并能參加日常勞動,患者要注意勞逸結(jié)合以及飲食起居,就可以減少并發(fā)癥,改善癥狀。要時刻關(guān)注自己的身體,孩子的健康也是十分重要的,醫(yī)學(xué)上可以從患兒身上的血紅蛋白定量測定來判斷病情,到底是輕型、重型還是中間型三種類型,如果是重型β地中海貧血出生數(shù)日發(fā)病,可以出現(xiàn)嬰兒眼距增寬、馬鞍鼻、頭大、前額突出的典型表現(xiàn)。"
盛秀云│聊城市第二人民醫(yī)院
2018/05/08收聽(70048)
"地中海貧血也就是珠蛋白生成障礙性貧血,又稱為海洋性貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病,因早年發(fā)現(xiàn)的病例多屬地中海沿岸民族,所以叫做地中海貧血。但事實上本病廣泛分布于世界上許多地區(qū),我國廣東、廣西、四川較多見,長江以南各省均有散發(fā)病例,北方則少見。地中海貧血是由于遺傳的基因缺陷,致使血紅蛋白中一種或一種以上的珠蛋白鏈合成缺如或不足,機(jī)體生成的部分血紅蛋白不穩(wěn)定。血紅蛋白是紅細(xì)胞里面的成分,異常的血紅蛋白導(dǎo)致了紅細(xì)胞提前破壞,并影響骨髓的正常造血,最終導(dǎo)致貧血。因為這些基因缺陷是復(fù)雜多樣性的,缺乏的珠蛋白鏈在類型、數(shù)量上有所不同,所以地中海貧血分為許多類型,其癥狀及預(yù)后均有所不同。"
郭明│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院
2017/09/05收聽(50862)
地中海貧血是一種先天性溶血性貧血,由于血紅蛋白的幾個鏈合成障礙,引起血紅蛋白減少,導(dǎo)致貧血。嚴(yán)... 李燕郴│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 2023/10/06播放(60896)
地中海貧血是一種先天性溶血性貧血,由于血紅蛋白的幾個鏈合成障礙,引起血紅蛋白減少,導(dǎo)致貧血。嚴(yán)...
李燕郴│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2023/10/06播放(60896)
"地中海貧血也稱為海洋性貧血,由于這種貧血類型常見于地中海沿岸國家故得名。在我國地中海貧血常見于南方地區(qū),尤其常見于廣西、廣東一帶。地中海貧血是一種遺傳性疾病,由于遺傳基因突變或缺失導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙,病人出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性的溶血性貧血。根據(jù)蛋白肽鏈合成的類型,地中海貧血分為α型地中海貧血和β型地中海貧血兩種類型。同時根據(jù)貧血的輕重程度,地中海貧血又分為攜帶者、輕度地中海貧血、中度地中海貧血和重度地中海貧血四種類型,一般攜帶者和輕度地中海貧血患者往往沒有明顯的臨床癥狀,只是血常規(guī)可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量降低,而中度地中海貧血和重度地中海貧血往往需要定期的輸血治療。"
劉加強(qiáng)│日照市人民醫(yī)院
2019/03/03收聽(82868)
"地中海貧血是一種遺傳性的溶血性疾病,地中海貧血屬于血紅蛋白病的一種,主要是由于珠蛋白肽鏈合成數(shù)量異常導(dǎo)致的。地中海貧血又稱為海洋性貧血,是由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈有一種或者幾種的合成,受到部分或者完全的抑制,引起遺傳性溶血性貧血。地中海貧血分為α地中海貧血和β地中海貧血。一般情況下,對于輕型的地中海貧血是不需要治療的,但是需要注意誘發(fā)溶血因素,例如感染,應(yīng)該給予積極防治。對于輸血量不斷增加,伴有脾功能亢進(jìn)或者明顯壓迫癥狀,需要做脾切除術(shù)。對于青少年的地中海貧血患者,應(yīng)該給予高量的輸血療法,保持血紅蛋白在110-130g\/L,保證青少年正常的生長發(fā)育。雖然輕型的患者不需要治療,但是患者之間如果結(jié)婚,有可能出現(xiàn)重型純合子患者,需要做產(chǎn)前基因診斷,可以預(yù)防嚴(yán)重地中海貧血胎兒的出生,對計劃生育和保健都是有重要意義的。"
王艷軍│聊城市第二人民醫(yī)院
2019/01/29收聽(51764)
"地中海貧血又叫珠蛋白生成障礙性貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳基因缺陷,致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失、不足所導(dǎo)致的貧血或者是病理狀態(tài)。源于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大,根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類、缺乏程度予以命名和分類。這個病廣泛分布于世界許多地區(qū),東南亞為高發(fā)區(qū)之一,我國廣東、廣西以及四川多見,長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例,北方則是比較少見的。"
劉麗麗│滄州市人民醫(yī)院
2018/04/24收聽(28810)
地中海貧血簡稱地貧,是由于珠蛋白基因缺陷或者突變,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或者完全不能... 張翠梅│中山市博愛醫(yī)院 2023/03/06播放(98840)
地中海貧血簡稱地貧,是由于珠蛋白基因缺陷或者突變,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或者完全不能...
張翠梅│中山市博愛醫(yī)院
2023/03/06播放(98840)
地中海貧血需要注意做基因檢測、預(yù)防感染、補(bǔ)充激素、預(yù)防骨質(zhì)疏松、婚前篩查、血液制品的選擇等,具... 徐文皓│上海市第六人民醫(yī)院 2024/01/04播放(41159)
地中海貧血需要注意做基因檢測、預(yù)防感染、補(bǔ)充激素、預(yù)防骨質(zhì)疏松、婚前篩查、血液制品的選擇等,具...
徐文皓│上海市第六人民醫(yī)院
2024/01/04播放(41159)
地中海貧血是一種遺傳性的疾病,也是目前發(fā)生的常見的單基因的遺傳病。主要是由于遺傳基因的異常造成的紅細(xì)胞的血紅蛋白和珠蛋白合成的異常。根據(jù)合成的珠蛋白的異常的情況,根據(jù)不同類型的珠蛋白,合成的障礙進(jìn)行分型可以有α-地中海貧血、β-地中海貧血。那地中海貧血主要是發(fā)生在我國長江以南的地區(qū),經(jīng)常會在網(wǎng)上看到有一些病人,有一些輕度的貧血,表現(xiàn)的是小細(xì)胞、低色素的貧血,但是一查,他的血清鐵蛋白并不是降低的,這類患者要在診斷病因的時候,詢問他到底是在哪個地區(qū)生活的,祖籍是哪的,是不是有異型的特點。如果他是在長江以南,特別是云貴、四川生活的患者的話,那就要詢問他家族的譜系有沒有其他人有小細(xì)胞、低色素的貧血??梢酝ㄟ^基因的檢測來明確他是否有地中海貧血,是哪一種類型的地中海貧血。
冷蕓│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2017/06/20收聽(42646)
"地中海貧血又稱海洋性貧血,它最開始是沿海地區(qū)國家發(fā)現(xiàn)的,因此又命名海洋性貧血。我國在長江以南各省相對更多見,發(fā)病率比較高,北方較為少見,它是一種遺傳性的溶血性貧血,共同的特點是由于珠蛋白基因的缺陷,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成而導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。"
丁曉慶│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院
2017/08/28收聽(74558)
"貧血主要是指的紅細(xì)胞或者血紅蛋白的減少。血紅蛋白是由珠蛋白和血紅素這兩個成分組成的,當(dāng)然珠蛋白它都是由基因所編碼的。如果基因出現(xiàn)異?;蛘呋蛲蛔?,有可能使得珠蛋白合成的量不足,由于珠蛋白合成量不足引起的貧血,就是地中海貧血。地中海貧血顧名思義,最開始主要是在地中海的沿岸,它的流行區(qū)主要是在這些地方,在咱們國家比如像兩廣,像海南,這是主要地中海貧血的高發(fā)區(qū)。"
王文生│北京大學(xué)第一醫(yī)院
2017/11/30收聽(77930)
"大家都聽說過地中海貧血,但是到底什么是地中海貧血,地中海貧血醫(yī)學(xué)上的名稱又叫珠蛋白生成障礙性貧血,也叫海洋性貧血,從醫(yī)學(xué)講是指一組遺傳性溶血性貧血疾病,由于遺傳的基因缺陷,致使血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足,所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。簡單的講,就是由于遺傳基因的缺陷所引起的一種溶血性貧血。本病廣泛分布于世界許多國家和地區(qū),東南亞為高發(fā)區(qū)之一。我國的南方比如廣東、廣西、四川比較常見,長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例,北方比較少見。由于本病缺少根治的方法,臨床中重型地中海貧血預(yù)后不良,所以在婚配方面有陽性家族史,或患者需要進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免下一代患兒的發(fā)生。\r"
廖俊堯│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院
2017/07/03收聽(22590)
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一種珠蛋白缺失導(dǎo)致的貧血,是一種常染色體隱... 張秀群│廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院 2023/12/23播放(66186)
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一種珠蛋白缺失導(dǎo)致的貧血,是一種常染色體隱...
張秀群│廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院
2023/12/23播放(66186)
地中海貧血是一種遺傳性的疾病,也是目前常見的單基因的遺傳病。主要是由于遺傳基因的異常造成的血紅... 冷蕓│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 2023/10/18播放(96618)
地中海貧血是一種遺傳性的疾病,也是目前常見的單基因的遺傳病。主要是由于遺傳基因的異常造成的血紅...
2023/10/18播放(96618)
地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,因地中海沿岸民族所發(fā)現(xiàn)而命名,屬于遺傳性疾病,... 鄭榮│江門市五邑中醫(yī)院 2023/08/12播放(54832)
地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,因地中海沿岸民族所發(fā)現(xiàn)而命名,屬于遺傳性疾病,...
鄭榮│江門市五邑中醫(yī)院
2023/08/12播放(54832)
"地中海貧血也稱之為海洋性貧血,是因為某個或多個珠蛋白基因異常,引起一種或一種以上珠蛋白鏈合成減少或缺乏,導(dǎo)致珠蛋白鏈比例失衡所引起。以溶血、無效紅細(xì)胞生成以及不同程度的小細(xì)胞低色素性貧血為特征,主要有α和β地中海貧血兩類,分別累及α和β珠蛋白基因,還有少見類型是由其他的珠蛋白基因異常所致。本病世界性的分布多見于東南亞、地中海區(qū)域,在我國的西南、華南一帶略為高發(fā)?。"
周芙玲│武漢大學(xué)中南醫(yī)院
2017/07/18收聽(91378)
"地中海貧血在我國主要分布在兩廣地區(qū)及四川等省,在北方比較少見。在全球由于分布在地中海沿岸國家,所以稱之為地中海貧血。它也叫珠蛋白生成障礙性貧血,顧名思義,也就是因為遺傳性的基因缺陷,導(dǎo)致血紅蛋白合成過程中珠蛋白鏈合成缺乏或者合成不足而導(dǎo)致的貧血。因為血紅蛋白是由α珠蛋白鏈、β珠蛋白鏈和血紅素組成的。所以當(dāng)患者因為基因缺陷導(dǎo)致某種珠蛋白鏈合成不足的時候,患者的血紅蛋白生成發(fā)生減少,進(jìn)而出現(xiàn)貧血,稱之為地中海貧血?;颊叱素氀酝?,還會出現(xiàn)肝脾腫大、皮膚鞏膜黃染以及發(fā)育不良。通過臨床表現(xiàn)、家族史、血紅蛋白電泳和地貧基因檢測可以明確診斷。"
李洋│天津市南開醫(yī)院
2019/01/22收聽(17332)
地中海性貧血,顧名思義淵源來自于地中海地區(qū),最早起源在歐洲的地中海地區(qū),是一種遺傳病。在我國地... 劉愛軍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 2023/04/10播放(60784)
地中海性貧血,顧名思義淵源來自于地中海地區(qū),最早起源在歐洲的地中海地區(qū),是一種遺傳病。在我國地...
劉愛軍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2023/04/10播放(60784)
"地中海貧血是一種遺傳性疾病,是由于合成血紅蛋白的珠蛋白鏈合成減少或者缺失的疾病。輕型的地中海貧血,患者可能沒有任何臨床癥狀,只是表現(xiàn)為血常規(guī)異常,輕度小細(xì)胞貧血。重型地中海貧血患者會出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血,以及慢性溶血的癥狀,包括乏力、皮膚鞏膜黃染、脾臟增大、肝病和膽囊結(jié)石等。另外,由于骨髓紅系異常增生,會導(dǎo)致骨骼的改變,患者會出現(xiàn)骨痛等癥狀。由于地中海貧血是一種遺傳性疾病,如果地中海貧血的患者生育下一代,建議做產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。地中海貧血的診斷主要是根據(jù)血常規(guī)、血紅蛋白電泳,或者地中海基因的檢查。"
惠吳函│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020/03/31收聽(22800)
北大人民醫(yī)院 遲騁
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上海曙光醫(yī)院 朱小勤
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五邑中醫(yī)院 鄭榮
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