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趙曉東
主任醫(yī)師

北京醫(yī)院

婦產(chǎn)科

無創(chuàng)和唐氏篩查哪個好

2023-11-17 00:38播放 :

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無創(chuàng)檢查與普通唐篩相比，無創(chuàng)檢查敏感性較強、準確性較高。由于無創(chuàng)檢查費用較高，尚未進行全民范圍內(nèi)推廣，進行檢查需要相關(guān)指征。年齡超過35歲女性，醫(yī)生建議檢查無創(chuàng)DNA，結(jié)果相對較準確。對于20歲左右女性，本身發(fā)生胎兒染色體異常的風險極低，此時無需進行無創(chuàng)DNA檢測，可以選擇普通生化唐篩。

無創(chuàng)DNA檢測指孕婦血液中分離胎兒DNA成分，從而判斷胎兒是否存在染色體異常，結(jié)果相對較為準確。普通生化唐篩指通過孕婦血液中β-HCG、AFP以及雌三醇表達，間接判斷胎兒染色體異常風險，準確性較差。

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語音時長02:33''

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"唐氏篩查是指在妊娠16-18周的時候，通過抽取孕婦的外周血，進行胎兒染色體異常的血清生化學(xué)的篩查，篩查的目標疾病是21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。篩查的檢測指標是游離雌三醇、甲胎蛋白以及人絨毛膜促性腺激素，它是血清生化學(xué)指標的檢測，根據(jù)生化指標是否正常來判斷胎兒染色體異常的可能性。而無創(chuàng)DNA是通過抽取母體外周血，檢測母體外周血中胎兒DNA的含量，根據(jù)胎兒DNA的檢測來判斷是否有胎兒染色體的異常。它較唐氏篩查血清生化學(xué)指標的篩查更為精確，最準確的對于胎兒染色體異常的診斷是羊水穿刺染色體核型分析。"

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毛瀅│北京醫(yī)院

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"無創(chuàng)DNA和唐氏篩查的區(qū)別是，唐氏篩查的目的是篩查有無21三體綜合征，也就是篩查先天愚型，主要的優(yōu)點是經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)，缺點是能夠判斷胎兒的患有唐氏綜合征的機會有多大，不能夠明確胎兒是否患上了唐氏綜合征，唐氏篩查檢出率為60%-80%，有一定的假陽性。唐氏篩查綜合征有年齡的限制，僅適用于未滿35周歲的孕婦。無創(chuàng)DNA也是在12周以后進行的，主要的優(yōu)點是無創(chuàng)、準確性高，不受年齡的限制，缺點是費用高，不能夠完全代替唐氏篩查。所以無創(chuàng)DNA和唐氏篩查各有優(yōu)點、缺點，孕婦可以根據(jù)自己的情況，選擇合適的篩查方法。"

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毛旭東│解放軍第一五二中心醫(yī)院

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"唐氏篩查和無創(chuàng)DNA相比較，無創(chuàng)DNA的檢查結(jié)果是比較準確的。無創(chuàng)DNA的檢查結(jié)果明顯的比唐氏篩查的結(jié)果更準確，無創(chuàng)DNA檢查的準確性能夠達到90%以上，唐氏篩查的準確幾率能夠達到60%。所以如果想準確的檢查，還是做無創(chuàng)DNA的檢查比較好。但是一般情況下做無創(chuàng)DNA手續(xù)比較繁瑣和復(fù)雜，首選唐氏篩查。如果唐氏篩查檢查結(jié)果不通過，出現(xiàn)中等程度風險或者高風險的情況，才需要進一步做無創(chuàng)DNA的檢查。做無創(chuàng)DNA能夠準確的檢查出是否有21三體綜合征和18三體綜合征，并且能夠提示其他基因的問題。唐氏篩查只能是在11-20周期間做，無創(chuàng)DNA可以適當?shù)难娱L一段時間。"

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王建英│宿遷市人民醫(yī)院

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郁樹亮│深圳市婦幼保健院

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