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陳文珍
副主任醫(yī)師

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥遺傳方式

2023-07-11 11:17播放 :

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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳。X連鎖是指性染色體相關(guān)聯(lián)的X染色體進(jìn)入女性，Y染色體進(jìn)入男性。男性是X和Y各有一條，女性是兩條都是X染色體。

通常情況下進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，通過母親隱性的攜帶，有50%的概率會(huì)傳給男性的兒子，所以總體有50%的概率，通過母親的隱性攜帶者得到傳給下一代。一般女兒不會(huì)發(fā)生進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，有50%的女兒表現(xiàn)為隱性的攜帶者。

所以進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，是通過X染色體，通過母親隱性的攜帶傳給兒子，會(huì)表現(xiàn)出進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀。而女兒只有50%會(huì)攜帶，攜帶者同樣會(huì)有50%的概率會(huì)傳給兒子。所以進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，屬于一種X連鎖的隱性遺傳疾病。

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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性骨骼肌的變性形疾病，病理上主要是以骨骼肌的纖維變性、壞死為主要特點(diǎn)，臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無(wú)力為主要表現(xiàn)，部分病理類型可以累及心臟和骨骼系統(tǒng)。傳統(tǒng)上可能分為假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良，還有肩肱型營(yíng)養(yǎng)不良等等很多種類型。它的發(fā)病原因主要是遺傳性的疾病，多有家族史，也可以有散發(fā)病例出現(xiàn)的基因突變。主要是在肌細(xì)胞膜的一個(gè)外基質(zhì)，還有跨膜區(qū)和細(xì)胞膜內(nèi)以及細(xì)胞核上會(huì)有許多的蛋白，基因變異可以導(dǎo)致這些蛋白的編碼出現(xiàn)缺陷或不足，導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良。由于不同的蛋白在肌細(xì)胞的結(jié)構(gòu)中起到不同的作用，所以可以導(dǎo)致不同類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:24''

申劍│北京醫(yī)院

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"什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥？這是原發(fā)的橫紋肌遺傳性疾病，患者肢體近端開始，雙側(cè)、對(duì)稱性的進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力、萎縮，個(gè)別的患者還有心肌的變化，是神經(jīng)肌肉病中最多見的疾病。這樣的病人隨著年齡的逐漸增長(zhǎng)，萎縮的越來(lái)越厲害，最后失去生活自理的能力而造成的不可逆損害，眼睜睜的看著自己肌肉無(wú)力、萎縮、癱瘓，最后影響到生命。其被形象的稱為漸凍人的現(xiàn)象，沒有特效的治療方法。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:06''

黃世昌│北京大學(xué)第一醫(yī)院

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語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:57''

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"進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，是由于遺傳性因素所導(dǎo)致的原發(fā)性骨骼肌的疾病，主要的臨床表現(xiàn)為緩慢，進(jìn)行性加重的肌肉萎，以及肌肉無(wú)力，逐漸導(dǎo)致不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。臨床癥狀最常見的是表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌肉無(wú)力，隨著病情的進(jìn)展運(yùn)動(dòng)障礙。剛開始發(fā)病，可能僅僅表現(xiàn)為比如大腿的肌肉發(fā)現(xiàn)逐漸的變細(xì)，然后隨著病情的進(jìn)展，其他部位的肌肉也會(huì)逐漸萎縮、變細(xì)，肌容量變小，然后隨著肌肉的萎縮的程度的加重，肌無(wú)力的程度也是逐漸加重的。隨著肌萎縮、肌無(wú)力的加重，就會(huì)慢慢的導(dǎo)致患者行走的無(wú)力，從蹲位轉(zhuǎn)換為站位的時(shí)候，表現(xiàn)為需要扶墻，甚至逐漸的不能獨(dú)立站起。一旦發(fā)現(xiàn)類似的臨床表現(xiàn)，應(yīng)該盡早的到神經(jīng)內(nèi)科全面的診治，進(jìn)行必要的肌電圖檢查、電生理檢查等等，以便盡早的進(jìn)行合理的治療。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:02''

朱鳳磊│解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心

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"進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，最主要的癥狀是緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌肉無(wú)力和萎縮。這個(gè)疾病其實(shí)是分很多型的，最常見的是假肥大型。假肥大型在小腿的腓腸肌，會(huì)出現(xiàn)肌肉的肥大，有骨盆帶肌的無(wú)力，有起立困難的感覺，表現(xiàn)為走路慢、腳尖著地、容易摔倒。上肢肩胛帶和上臂肌肉也會(huì)受累，但是程度會(huì)比骨盆帶肌要輕一些。還有面肩肱型的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，在面部和肩胛帶的肌肉是最容易受到影響的，會(huì)出現(xiàn)眼瞼閉合無(wú)力，吹口哨、鼓腮困難。肩胛帶肌是三角肌、肱二頭肌、肱三頭肌，這些肌肉也會(huì)出現(xiàn)明顯的萎縮和無(wú)力。肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良，主要是在骨盆帶肌和肩胛帶肌部位發(fā)生肌肉的萎縮和無(wú)力。眼咽型的肌營(yíng)養(yǎng)不良，主要表現(xiàn)是上眼瞼下垂、眼球運(yùn)動(dòng)障礙，還會(huì)出現(xiàn)吞咽困難、發(fā)音不清等。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:26''

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"進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屹今為止尚無(wú)特異的治療方法，只能給予對(duì)癥及支持治療，比如增加營(yíng)養(yǎng)，正?；顒?dòng)等等。物理療法和矯形治療可以預(yù)防以及改善患者的脊柱畸形和關(guān)節(jié)攣縮，對(duì)于維持活動(dòng)功能很重要。由于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是肌肉本身的病變，尤其是進(jìn)展較快的患者，一般不鼓勵(lì)做教較劇烈的運(yùn)動(dòng)，以免加重病情。但是要建議患者適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，不能夠長(zhǎng)期臥床。要藥物治療可以選用atp、肌酐、維生素E等等?；蚣案杉?xì)胞移植治療，目前尚未顯現(xiàn)有效性。由于該病目前尚無(wú)有效的治療方法，因此檢出攜帶者、進(jìn)行產(chǎn)前診斷、人工流產(chǎn)患病胎兒顯得尤為重要。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:37''

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語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)00:50''

劉奕蕾│安徽中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院

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"進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是由于遺傳因素導(dǎo)致，在治療上患者可以選擇藥物幫助治療，可以選擇加蘭他敏、三磷腺苷、維生素E、腺苷等多種藥物幫助治療。同時(shí)患者也要注意，可以適當(dāng)?shù)墓δ苠憻?，進(jìn)行各關(guān)節(jié)充分被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，針灸、推拿、按摩等均可延緩嚴(yán)重的肌無(wú)力、肌萎縮和關(guān)節(jié)攣縮的發(fā)生。在日常生活中患者也要注意營(yíng)養(yǎng)，以高營(yíng)養(yǎng)、高蛋白的食物為主，例如雞蛋、牛奶、牛肉等多種食物，同時(shí)也要避免過度的運(yùn)動(dòng)，以免導(dǎo)致患者肌肉的耗氧量過多，出現(xiàn)其他并發(fā)癥，適當(dāng)?shù)倪M(jìn)行理療緩解癥狀，必要時(shí)應(yīng)該到醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)幫助治療。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:27''

曲延民│哈爾濱市第一醫(yī)院

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