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鐮狀細胞貧血癥是一種血紅蛋白病，紅細胞像鐮刀狀而導致臨床貧血發(fā)生，紅細胞鐮變試驗是診斷的重要手段。許多患者在大部分時間內健康狀況良好，但是可周期性地被危象打斷，包括再障危象、血管阻塞危象、滯留危象、溶血危象。貧血可以迅速進行性加重，兒童可生長發(fā)育遲緩、骨骼異常。

鐮狀細胞貧血癥晚期可發(fā)生腎功能不全、黃疸伴肝脾腫大、貧血性心臟病以及容易感染。如果影響到神經(jīng)系統(tǒng)，可引起腦缺血、腦梗死，甚至昏迷。實驗室檢查貧血為正細胞正色素性貧血，網(wǎng)織紅細胞可增高、促紅細胞生成素降低。