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18三體綜合征和21三體綜合征以1∶270為界，如果超過此范圍考慮高危，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，如果低于此范圍，考慮低危，以往不需要進(jìn)一步處理?，F(xiàn)在有無創(chuàng)DNA檢測，可以將低危人群排除，如果比值<1∶270，但是超過1∶1000，也有的單位以1∶2000為界，超過此范圍考慮臨界風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步檢查無創(chuàng)DNA。

如果患者無創(chuàng)DNA檢測提示低風(fēng)險(xiǎn)，可以隨診觀察，如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果比值在1∶1000或者1∶2000以下稱為真正低危，可以長期隨診觀察。羊水穿刺檢查是高危人群的確診檢查，抽羊水培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，做出明確診斷。