唐氏兒最主要的表現(xiàn)是五官、身體的外觀特殊面容，常見表現(xiàn)如下：
1、頭面部：唐氏兒可能表現(xiàn)為頭小，且圓，囟門可能較大，閉合延遲，脖子會出現(xiàn)又短又寬的情況，尤其后脖子的肉多，稱為頸蹼。眼睛也會出現(xiàn)眼裂較小，眼距較寬，外眼角上斜，內(nèi)眥會有贅皮，鼻梁低平，顎弓較窄小，耳朵也會較??；
2、手部：會表現(xiàn)通貫掌，正常小拇指為3節(jié)，但部分寶寶的小拇指可能只有2節(jié)，中間只有一道橫紋；
3、腳部：可能會出現(xiàn)大拇趾與其余4個趾分開較遠，腳底圓滑，如搖籃一樣，這種圓滑稱為搖籃足；
4、其他方面：可能也會出現(xiàn)在喂養(yǎng)困難，孩子反應較弱，生長發(fā)育欠佳，長大后還會出現(xiàn)智力障礙。
