脊髓脊膜膨出屬于神經(jīng)管先天發(fā)育障礙，即胚胎發(fā)育第18-21周時神經(jīng)管發(fā)生閉合障礙，從而導(dǎo)致整個一排椎管中間出現(xiàn)裂縫，發(fā)育閉合不全，脊髓、脊膜通過閉合缺陷區(qū)域向椎管外膨出。因此，脊髓脊膜膨出為多因素綜合疾病，可能存在周圍環(huán)境因素以及遺傳學說。
雖然目前為止很多學者對脊髓脊膜膨出病因進行非常多的研究，包括動物試驗，但對脊髓脊膜膨出人類基因檢測的研究相對較少，且研究結(jié)果也存在較大爭議?，F(xiàn)在國家已經(jīng)大力推廣孕婦補充葉酸強化體內(nèi)葉酸水平，相對可以降低先天性脊膜膨出的發(fā)病率。但脊髓脊膜膨出具體原因并不特別清楚，故補充葉酸可能僅阻止其中一個環(huán)節(jié)，所以臨床上還可出現(xiàn)先天性脊膜膨出、脊髓膨出的兒童。
