先天性短指畸形的原因
2023-11-03 10:27:03播放:-
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先天性短指畸形的原因
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先天性短指畸形的原因一大類就是家族遺傳導致的遺傳性短指癥,又分為A、B、C、D、E5個不同的類型。另外短指癥與束帶畸形相關,即胎兒在母親體內的束帶卡壓引起了短指自發(fā)性截肢,往往與羊膜束帶綜合征象關聯。
先天性短指畸形仍然是常見的四肢畸形,其中一大類就屬于家族遺傳性,其中A、B、C、D4種類型的短指與常染色體的顯性遺傳有關。在子代中只要獲得這個基因的遺傳或基因缺陷,就會表現為短指癥。
對于第5種類型,即E型可能與基因顯性遺傳有關,后代不一定完全得病。還有一類短指癥與羊膜束帶綜合征相關,部分屬于基因遺傳性,但有部分與胎兒在母親體內的羊膜束帶纏繞引起的自發(fā)性截肢而出現殘端的束帶、瘢痕、水腫有關,同時會有短指以后的并指出現。
所以針對短指癥,一類需要做基因檢測來排除基因的遺傳性。另外與胎兒在母親體內的羊膜束帶卡壓相關性的短指癥,可以早期做胎兒體檢來判斷胎兒的四肢發(fā)育,是否出現在母親體內的束帶纏繞、卡壓的情況。
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