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特發(fā)性矮小癥指孩子的身高低于同種族、同年齡、同性別正常參考值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上或者第3百分位以下，孩子的身高達(dá)到身材矮小的標(biāo)準(zhǔn)，但經(jīng)過一系列檢查排除慢性系統(tǒng)性疾病、內(nèi)分泌疾病、營養(yǎng)性疾病、骨骼疾病或者染色體異常等，找不到病因就稱為特發(fā)性矮小癥。

特發(fā)性矮小癥是生長激素治療的適應(yīng)證，可以用生長激素治療改善身高。但是因?yàn)樘匕l(fā)性矮小癥的病因不清楚，其治療效果也不一樣，有部分孩子可能治療效果不太好，有部分孩子治療效果較好。

隨著對(duì)身材矮小認(rèn)識(shí)的不斷深入，有很多以前診斷為特發(fā)性矮小癥的孩子，可能逐漸找到病因，其中部分孩子明確診斷后，就不再診斷特發(fā)性矮小癥。