北京協(xié)和醫(yī)院
泌尿外科
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家族性良性血尿通常為家族性，微小或較輕腎病可造成鏡下血尿，但無法明確指向某個(gè)染色體或某個(gè)基因有明確突變或有明確缺陷。
Alport綜合征是X連鎖顯性遺傳病，若X染色體存在異常，一旦遺傳到男性身上，此男性可顯現(xiàn)出異常表現(xiàn)?；糀lport綜合征的男性除表現(xiàn)血尿外，還存在聽力障礙以及視力異常情況，多數(shù)稱作眼-耳-腎綜合征。若患有明確X連鎖顯性遺傳病，在男性身上易顯現(xiàn)，最終可出現(xiàn)腎功能不全、腎功能衰竭等情況。
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家族性矮小也稱遺傳性矮身材，指身材矮小、生長(zhǎng)速率正常，且有矮身材家族史的兒童。家族史中兒童身高... 姚友東│鄂鋼醫(yī)院 2023/07/04播放(63824)
家族性矮小也稱遺傳性矮身材，指身材矮小、生長(zhǎng)速率正常，且有矮身材家族史的兒童。家族史中兒童身高...
姚友東│鄂鋼醫(yī)院
2023/07/04播放(63824)
家族性心肌病的遺傳方式有：1 、肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳。2、擴(kuò)張型心肌病多為常染色體顯性遺傳，在修飾基因和環(huán)境因素的影響下有不完全顯性遺傳，少數(shù)患者具有常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳，房室傳導(dǎo)阻滯患者的家族中存在鈉通道基因突變。3、致心律失常性右心室心肌病，也是一種常染色體顯性遺傳疾病。家族性心肌病也稱為遺傳性心肌病，無論哪種家族性心肌病都有猝死的風(fēng)險(xiǎn)，經(jīng)過明確的家族史、典型癥狀和客觀檢查，所有治療都是針對(duì)臨床表現(xiàn)和預(yù)防猝死。對(duì)于心力衰竭患者可使用血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑來降低心臟負(fù)荷，降低死亡率和改善預(yù)后，避免情緒激動(dòng)和突然用力，以防止病人因病情惡化而突然死亡。
徐東│哈爾濱市第一醫(yī)院
2020/04/23收聽(89182)
家族性矮小和遺傳有關(guān)，矮小癥患兒身高小于第三百分位或小于2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，對(duì)其進(jìn)行全面的檢查，如做骨... 肖延風(fēng)│西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院 2023/08/25播放(78494)
家族性矮小和遺傳有關(guān)，矮小癥患兒身高小于第三百分位或小于2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，對(duì)其進(jìn)行全面的檢查，如做骨...
肖延風(fēng)│西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院
2023/08/25播放(78494)
"家族性心肌病又稱之為遺傳性心肌病，與遺傳相關(guān)的心肌病主要包含擴(kuò)張性心肌病、肥厚性心肌病、右心室發(fā)育不良心肌病、左室致密化不全、先天性傳導(dǎo)阻滯、線粒體心疾病、離子通道病、糖原貯積病等，尤其肥厚性心肌病以遺傳因素占主導(dǎo)。首先應(yīng)了解不管哪類家族性心肌病，都有猝死風(fēng)險(xiǎn)，通過明確的家族史及典型的癥狀，和客觀的檢查確診后，所有的治療都以針對(duì)臨床表現(xiàn)和預(yù)防猝死為主。β受體阻滯劑，如美托洛爾、比索洛爾等是一線用藥。對(duì)于有心力衰竭的患者，可考慮使用血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑，如卡托普利、雷米普利等，以及利尿劑，如呋塞米、氫氯噻嗪等，減輕患者心臟負(fù)荷，降低死亡率改善預(yù)后。同時(shí)應(yīng)該避免情緒激動(dòng)，突然用力，防止病情惡化導(dǎo)致患者猝死可能。"
肖明│山東省立第三醫(yī)院
2019/05/27收聽(67146)
家族性顳葉癲癇是指具有家族史的顳葉癲癇，是一種常染色體顯性遺傳病，大多發(fā)生在青少年或者成年早期... 劉敏│鄭州市第九人民醫(yī)院 2023/09/30播放(84184)
家族性顳葉癲癇是指具有家族史的顳葉癲癇，是一種常染色體顯性遺傳病，大多發(fā)生在青少年或者成年早期...
劉敏│鄭州市第九人民醫(yī)院
2023/09/30播放(84184)
家族性遺傳性息肉病是常染色體顯性遺傳疾病，這是一個(gè)特殊的疾病，也是我們非常重視的一個(gè)疾病。因?yàn)?.. 張壽儒│重慶市腫瘤醫(yī)院 2023/10/06播放(93100)
家族性遺傳性息肉病是常染色體顯性遺傳疾病，這是一個(gè)特殊的疾病，也是我們非常重視的一個(gè)疾病。因?yàn)?..
張壽儒│重慶市腫瘤醫(yī)院
2023/10/06播放(93100)
"心肌病分為很多的類型，主要是由于各種疾病或者遺傳因素造成心臟收縮以及舒張功能的下降，心肌受到不可逆的損傷。大部分心肌病有遺傳的因素，屬于家族性的心肌病，一旦出現(xiàn)家族性的心肌病，在治療方法上主要是以藥物的保守治療為主，比如強(qiáng)心利尿以及營(yíng)養(yǎng)心肌的藥物，像米力農(nóng)、地高辛、螺內(nèi)酯、氫氯噻嗪、果糖磷酸鈉等等，這些藥物都能使患者心臟的收縮以及舒張功能得到恢復(fù)，最大程度的延長(zhǎng)患者壽命。"
柳瑞│聊城市人民醫(yī)院
2019/02/22收聽(14412)
"家族性擴(kuò)張型心肌病的治療原則與其它類型的擴(kuò)張型心肌病是相符合的。在疾病的早期階段需要給予β受體阻滯劑，聯(lián)合血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑或者血管緊張素受體拮抗劑，也就是ACEI或者ARB類藥物的治療。到了疾病的中期階段，可以考慮用ARNI類藥物，也就是沙庫巴曲-纈沙坦替代ACEI或者ARB類藥物，同時(shí)可以考慮給予醛固酮受體拮抗劑螺內(nèi)酯。另外到了這個(gè)階段，病人可能會(huì)有非常明顯的心力衰竭的癥狀，所以需要給予口服的強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管的藥物，而中藥芪藶強(qiáng)心膠囊也可以考慮應(yīng)用。如果病人的心率非?？?，在應(yīng)用了足夠劑量的倍他受體阻滯劑之后，心率依然很快，就可以考慮用伊伐布雷定控制心率。到了疾病的晚期階段，即使應(yīng)用了上述的治療，病人可能還存在心力衰竭的癥狀，這時(shí)就需要用靜脈的強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管的藥物，另外還可以考慮應(yīng)用改善心肌代謝的藥物，比如輔酶Q10。同時(shí)到了這個(gè)階段，還可以考慮器械治療，比如心臟再同步化治療、超濾治療，對(duì)于有心律失常的病人還可以考慮用植入ICD的方法預(yù)防猝死，同時(shí)還可以考慮左室輔助裝置等的治療。對(duì)于心肌抗體陽性的病人，還可以考慮用免疫吸附治療。對(duì)于有血栓高風(fēng)險(xiǎn)的病人，要考慮預(yù)防栓塞的治療。另外對(duì)于家族性擴(kuò)張型心肌病目前正在探索進(jìn)行基因治療，還沒有完全地應(yīng)用于臨床，希望在不久的將來這一方面的研究能夠有很好的發(fā)展，能夠給病人提供更好的治療。到了疾病的終末期階段，擴(kuò)張型心肌病就需要考慮進(jìn)行心臟移植了。"
李彩娥│蘭州大學(xué)第二醫(yī)院
2019/05/08收聽(34282)
"家族性息肉病一般采用手術(shù)的方式進(jìn)行治療。家族性息肉病是一種遺傳性疾病，病因潛藏在基因當(dāng)中，目前的醫(yī)療手段還不能做到有效的防范，患者在發(fā)病之后需要采取手術(shù)切除的方式進(jìn)行治療。家族性遺傳性息肉病發(fā)病年齡多在15歲前后，發(fā)病時(shí)可能會(huì)有腹部的不適，嚴(yán)重者還可能產(chǎn)生便血的情況。需要注意的是遺傳性息肉病容易發(fā)生癌變，患者在40歲以后癌變的可能性非常大，所以患有家族性息肉病的患者如果發(fā)現(xiàn)息肉應(yīng)該盡早進(jìn)行手術(shù)切除。"
李振凱│中國人民解放軍火箭軍總醫(yī)院
2019/08/19收聽(47654)
肥厚型心肌病具有家族遺傳的傾向，一般是常發(fā)生于青年人群，表現(xiàn)為突然出現(xiàn)的暈倒，甚至是猝死。解剖... 賈鵬│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 2023/07/15播放(55212)
肥厚型心肌病具有家族遺傳的傾向，一般是常發(fā)生于青年人群，表現(xiàn)為突然出現(xiàn)的暈倒，甚至是猝死。解剖...
賈鵬│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
2023/07/15播放(55212)
家族性心肌病，其實(shí)醫(yī)學(xué)上沒有這種說法，只是跟家族遺傳相關(guān)的心肌病、有很大遺傳傾向的心肌病。其治... 李菁│中日友好醫(yī)院 2023/05/16播放(36441)
家族性心肌病，其實(shí)醫(yī)學(xué)上沒有這種說法，只是跟家族遺傳相關(guān)的心肌病、有很大遺傳傾向的心肌病。其治...
李菁│中日友好醫(yī)院
2023/05/16播放(36441)
"家族性心肌病指原發(fā)性心肌病，如擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病，呈家族性分部，是一種具有家族常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)。家族性心肌病病理結(jié)構(gòu)表現(xiàn)為先天性的心室結(jié)構(gòu)改變和心肌壁功能受損，從而導(dǎo)致心臟功能進(jìn)行性障礙，臨床表現(xiàn)為活動(dòng)后氣促和易于疲勞。家族內(nèi)有1-2個(gè)人患有心肌病，需要進(jìn)行基因檢測(cè)或定期隨訪和心臟彩超的檢查，做到早期發(fā)現(xiàn)、早期治療。特別是有胸悶、心悸、突發(fā)暈厥的患者，要及時(shí)到醫(yī)院就診檢查，明確診斷，及時(shí)給予相應(yīng)的治療，家族性心肌病在性別遺傳方面沒有特別明顯的差異。"
周大亮│哈爾濱市第一醫(yī)院
2019/10/15收聽(43360)
家族性失眠癥有兩種含義，第一種特指的是致死性加速性失眠癥FFI，這是一種軟蛋白病，在軟蛋白病里... 李書劍│河南省人民醫(yī)院 2023/04/04播放(45662)
家族性失眠癥有兩種含義，第一種特指的是致死性加速性失眠癥FFI，這是一種軟蛋白病，在軟蛋白病里...
李書劍│河南省人民醫(yī)院
2023/04/04播放(45662)
家族性高血壓就是家族遺傳性的高血壓，與家族遺傳有關(guān)，所以要追溯祖祖輩輩，如父母親輩或者爺爺奶奶... 林勁│海南省人民醫(yī)院 2023/02/02播放(85740)
家族性高血壓就是家族遺傳性的高血壓，與家族遺傳有關(guān)，所以要追溯祖祖輩輩，如父母親輩或者爺爺奶奶...
林勁│海南省人民醫(yī)院
2023/02/02播放(85740)
肥厚型心肌病具有家族遺傳傾向性，很多肥厚型心肌病的病人在追問病史時(shí)，都會(huì)發(fā)現(xiàn)其直系親屬也患有此病。一般常于青年人發(fā)病，表現(xiàn)為突然出現(xiàn)的暈倒，甚至猝死。解剖學(xué)特點(diǎn)是左室心肌非對(duì)稱性肥厚，伴有左室流出道狹窄。當(dāng)機(jī)體供血量增加時(shí)，由于左室射血不足，病人可出現(xiàn)心絞痛、暈倒，甚至猝死。治療方面平時(shí)要注意休息，避免過于激烈的運(yùn)動(dòng)。藥物方面可以選擇β受體阻滯劑和ACEI類制劑，可以馳緩肥厚的心肌，手術(shù)方面可以選擇無水酒精消融或者是外科手術(shù)治療。
李洪宇│沈陽市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019/04/24收聽(31974)
高血壓具有明顯的家族聚集性。如果父母都有高血壓，子女的發(fā)病率會(huì)高達(dá)46％。臨床大約有60％的患... 李彥霞│河北醫(yī)科大學(xué)附屬以嶺醫(yī)院 2023/09/19播放(68514)
高血壓具有明顯的家族聚集性。如果父母都有高血壓，子女的發(fā)病率會(huì)高達(dá)46％。臨床大約有60％的患...
李彥霞│河北醫(yī)科大學(xué)附屬以嶺醫(yī)院
2023/09/19播放(68514)
家族性擴(kuò)張型心肌病在醫(yī)學(xué)治療及診斷上都認(rèn)為是比較難的問題，擴(kuò)心病已經(jīng)確定與很多致病基因相關(guān)性較... 燕翼│廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院 2023/11/15播放(62910)
家族性擴(kuò)張型心肌病在醫(yī)學(xué)治療及診斷上都認(rèn)為是比較難的問題，擴(kuò)心病已經(jīng)確定與很多致病基因相關(guān)性較...
燕翼│廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
2023/11/15播放(62910)
家族性偏頭痛是某些基因突變導(dǎo)致離子通道功能障礙，以及其他機(jī)制導(dǎo)致的偏頭痛，是一種遺傳病。目前家... 李書劍│河南省人民醫(yī)院 2023/04/09播放(42730)
家族性偏頭痛是某些基因突變導(dǎo)致離子通道功能障礙，以及其他機(jī)制導(dǎo)致的偏頭痛，是一種遺傳病。目前家...
2023/04/09播放(42730)
"家族性心肌病可以活多久，需要看是什么類型的家族性心肌病。如果是肥厚性的心肌病，可能能活到老，不影響壽命。如果是缺血性的家族性的心肌病，男性可能會(huì)到四、五十的時(shí)候突發(fā)急性冠脈綜合征等急性的疾病，突然危及生命，女性即是在絕經(jīng)期后。但是如果并發(fā)的是慢性的，或者不穩(wěn)定性的冠心病，沒有短期內(nèi)的生命危險(xiǎn)。但是也需要長(zhǎng)期用藥，甚至行支架置入術(shù)或者搭橋術(shù)治療，也是可以活數(shù)年，甚至二十多年也可以。另外家族性的心肌病能活多久，還和個(gè)人的生活習(xí)慣有關(guān)，比如是否吸煙、是否飲酒等。如果有吸煙史、飲酒史，可能會(huì)縮短活的年限。"
張洪霞│沈陽市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019/06/14收聽(87336)
癲癇原因很復(fù)雜，目前家族性顳葉癲癇病因不清楚，考慮與基因有關(guān)系，要進(jìn)一步查基因，比如癲癇病人要... 孫宏│西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院 2023/09/25播放(60042)
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孫宏│西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院
2023/09/25播放(60042)
浙江省人民醫(yī)院 黃邦高
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浙江省兒童醫(yī)院 傅海東
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上海華山醫(yī)院 夏國偉
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北京佑安醫(yī)院 黃真
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