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地中海貧血面容是指β重型地中海貧血的特殊面容，重型的β地中海貧血的患兒身材矮小。面部額骨隆起、上頜區(qū)生長過度導(dǎo)致鼻梁凹陷，兩只眼睛間距比較寬，兩邊面頰和額頭比較突出，這主要是與患兒的骨髓大規(guī)模地造血相關(guān)。

地中海貧血是由β珠蛋白鏈合成異常引起的遺傳性的疾病，臨床表現(xiàn)多樣。其中重型的β地中海貧血受累患兒在出生時正常，但是在以后幾個月開始，貧血逐漸顯現(xiàn)并加重。

兒童期疾病的過程幾乎完全取決于患兒是否維持充分的輸血，如果輸血不足，就會產(chǎn)生特殊的面容，同時也伴有骨骼的異常。所以患兒需要輸血以保證正常的生長發(fā)育，但是過度輸血也會引起鐵過載以及輸血不良反應(yīng)。