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張玉玲
主任醫(yī)師

哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院

兒內(nèi)科

唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎

2023-02-18 21:49播放 :

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唐氏綜合征臨界風險并不嚴重，唐氏綜合征的篩查一般在臨床上分為高風險、低風險和臨界風險。臨界風險是指測出來的值接近于階段值，屬于低風險范疇，建議進一步檢查無創(chuàng)DNA。

如果無創(chuàng)DNA仍屬于低風險的范疇，生出來的孩子大多數(shù)沒有問題。如果無創(chuàng)DNA出來的結(jié)果顯示是高風險，需要進一步做羊水穿刺的篩查，來明確是否存在唐氏綜合征的風險。唐氏綜合征篩查結(jié)果顯示為臨界風險，孩子基本上都正常，因為屬于低風險范疇，所以不要過分緊張和焦慮。

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唐氏綜合征臨界風險

"唐氏綜合征臨界風險，說明寶寶有可能在出生之后有唐氏兒的現(xiàn)象，但是不能準確的判斷，也有可能沒有這種現(xiàn)象，出現(xiàn)這種結(jié)果時最好做進一步的檢查，可以做無創(chuàng)DNA的檢查。無創(chuàng)DNA是通過抽取孕婦的血清，根據(jù)孕婦的年齡、身高、體重綜合分析，判斷、評估胎兒的具體情況，無創(chuàng)DNA的準確幾率能夠達到99%，在確定胎兒沒有問題的情況下，再讓其出生，能夠減少唐氏兒的機會。如果做無創(chuàng)DNA檢查的時候還有問題，還是臨界風險，有必要再做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺屬于是最終的結(jié)果，直接抽取羊水，直接判斷胎兒的具體情況，檢查準確率比較高。"

語音時長01:17''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/08/14收聽(27846)

唐氏綜合征臨界風險是什么意思

唐氏綜合征的臨界風險是介于高風險和低風險中間的過渡階段，提示發(fā)生21-三體綜合征或者18-三體綜合征的概率偏高，這個時候是需要進一步檢查。如果是21-三體綜合征的臨界風險，要結(jié)合四維彩超的情況來判斷下一步需要如何做。如果是21-三體臨界風險，四維彩超結(jié)果沒有明顯異常，可以進一步做無創(chuàng)DNA檢查。如果是21-三體臨界風險，同時伴有四維彩超提示的畸形，就要進行羊水穿刺，確定胎兒能否繼續(xù)留著。如果是18-三體的臨界風險，建議直接做羊水穿刺。

語音時長01:12''

凡慶│宿遷市人民醫(yī)院

2019/04/14收聽(15858)

唐氏綜合征臨界風險是什么意思

"唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查檢查項目的一個簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液檢查母體當中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕周等判斷胎兒有沒有先天性愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。唐氏篩查臨界風險屬于一個臨界數(shù)值，說明是有一定的患病幾率的。對于這種情況，應該是抽羊水進行DNA的檢查。這項檢查的準確率可以達到百分之九十九以上，如果確診是陽性那應該盡快到醫(yī)院引產(chǎn)。生下這樣的孩子對家庭和社會都是一種負擔。"

語音時長01:11''

曲朋安│煙臺龍礦中心醫(yī)院

2018/05/08收聽(58780)

唐氏臨界風險要不要緊

唐氏臨界風險是指做唐氏篩查時，所得出來的風險值介于臨界風險之間。臨界風險是低風險的一種，但是由于距離截斷值比較近，所以稱為臨界風險。例如21-三體綜合征的臨界風險是1:351-1:1000之間，18-三體綜合征的臨界風險是1:271-1:1000之間，如果所計算的風險值正好位于這些范圍以內(nèi)，就稱為臨界風險。臨界風險一般確診胎兒有相關(guān)遺傳性疾病的可能性并不大，所以并不要緊，但是也要適當引起重視，需要做無創(chuàng)DNA進一步判斷。如果無創(chuàng)DNA為低風險胎兒一般沒事，如果無創(chuàng)DNA是高風險，必須要做羊水穿刺進行確診。

語音時長01:09''

張露│山東省立醫(yī)院

2020/05/01收聽(18770)

唐氏臨界風險怎么回事

"唐氏篩查出現(xiàn)臨界風險考慮有胎兒先天性基因方面的問題，此時不用過于緊張，因為唐氏篩查的準確率不太高，出現(xiàn)這種情況后還需要做進一步的檢查，可以做無創(chuàng)DNA檢查。無創(chuàng)DNA檢查通過抽取孕婦的血清，結(jié)合孕周、孕婦的體重綜合分析和評估胎兒的狀況，能判斷出是否有21-三體綜合征或者18-三體綜合征，其準確幾率能達到99%，但不能達到100%。但如果做無創(chuàng)DNA檢測發(fā)現(xiàn)胎兒沒問題，就可以讓寶寶順利出生。如果做無創(chuàng)DNA還有問題，還需要做羊水穿刺檢查，羊水穿刺屬于最終的結(jié)果，其檢測也較準確。如果羊水穿刺的結(jié)果顯示異常，胎兒就不能出生，否則會有先天性畸形方面的問題。"

語音時長01:20''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/08/05收聽(73100)

唐氏臨界風險怎么回事

"唐氏臨界風險是指唐篩化驗結(jié)果沒有達到陽性標準，但是超過1:1000。臨界風險既往不用在意，按陰性對待，不用進一步處理?，F(xiàn)在有了新的技術(shù)，無創(chuàng)DNA檢測，也叫NIPT，這種技術(shù)比傳統(tǒng)的唐篩要略微科學，也略微的準確。對于唐氏臨界風險，現(xiàn)在大部分醫(yī)院推薦做無創(chuàng)DNA檢測，但這個不是必須的。"

語音時長01:08''

趙曉東│北京醫(yī)院

2019/08/27收聽(54198)

唐氏臨界風險的人多嗎

唐氏臨界風險，一般是指唐氏篩查的臨界風險。唐氏篩查出現(xiàn)臨界風險的人并不多，唐氏篩查主要是在妊娠...

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/06/02播放(44181)

唐氏臨界風險算正常嗎

唐氏篩查是孕期篩查胎兒患有先天性、遺傳性疾病的重要方法，根據(jù)計算的風險值與標準值進行對比，得出相應的風險結(jié)果。唐篩的結(jié)果如果為低風險一般來說是正常的。如果風險值位于臨界風險以內(nèi)，這種情況就不正常，臨界風險往往意味著胎兒仍然有一定的可能出現(xiàn)相關(guān)的染色體疾病，所以不能過度掉以輕心，應該進一步檢查。對于唐氏臨界風險，在臨床工作中需要進一步做無創(chuàng)DNA來進行判斷，如果無創(chuàng)DNA為低風險，胎兒一般是沒有問題的；如果無創(chuàng)DNA為高風險，必須要做羊水穿刺來進行確診。所以唐氏篩查結(jié)果為臨界風險是不正常的，必須要進一步檢查以判斷胎兒到底有沒有問題，如果不進行進一步的檢查，有可能漏診一些嚴重的染色體畸形。

語音時長01:12''

張露│山東省立醫(yī)院

2020/08/18收聽(35542)

唐氏綜合癥臨界風險是什么意思

"在妊娠16-18周的時候，要對預產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦進行唐氏綜合征的篩查。唐氏篩查的主要的目標疾病是21三體綜合征，也就是唐氏綜合征，18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形，篩查的指標包括游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素，通過對這三項血清生化學指標的檢測，判斷胎兒是否有發(fā)生染色體異常的風險。如果檢測結(jié)果超過正常參考值的范圍診斷為高風險，低于參考值的范圍診斷為低風險，如果是在低風險區(qū)域，檢測的指標小于1:1000診斷為臨界風險，也就是所謂的灰區(qū)。對于臨界風險的孕婦來說，胎兒染色體異常的發(fā)生風險仍然是有可能的，建議給予母體外周血胎兒的DNA檢測也就是無創(chuàng)DNA檢測做進一步的篩查。"

語音時長01:19''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/10/16收聽(85060)

什么是唐氏21三體的臨界風險

要想明白什么是唐氏21-三體臨界風險，就要明白唐氏篩查是什么。唐氏篩查是利用孕婦的年齡、體重、...

于榮│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

2024/02/02播放(36425)

唐氏綜合征風險1:5000說明什么

唐氏綜合征風險為1:5000說明胎兒患有唐氏綜合征的風險是低風險，唐氏綜合征危險率的臨界值一般為1-275，如果臨界值小于275，則意味著風險比較低，是正常的。唐氏綜合征是一種染色體異常所導致的疾病，患有這種疾病的孩子有明顯的智力障礙，會給家庭帶來很大的負擔，所以唐氏綜合征成為孕期必須要檢查的項目。需要提醒大家的是雖然篩查結(jié)果為低風險，但是卻不能表示孩子一定不會患有唐氏綜合征，只能說明風險較低。如果孕婦存在一些高危因素，比如年齡比較大或者生過有這種異常的孩子，建議進一步對染色體進行檢測。

語音時長01:20''

李林│河北醫(yī)科大學第一醫(yī)院

2020/04/23收聽(12192)

唐氏綜合征風險率

唐氏綜合征的風險率在1/700-1/1000左右。孕婦年齡越大，唐氏綜合征的風險率越高。對于高風險的孕婦，需要直接做染色體的檢查，即無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查，避免唐氏兒的發(fā)生，也就是先天性愚型。生小孩的孕產(chǎn)婦一定要做唐氏篩查，唐氏篩查可以通過抽血計算出風險率。高危的可以達到1/200-1/300，對于高風險的孕婦，一定要再進一步無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查。如果是高齡孕婦，或者家族中有唐氏兒，或者曾經(jīng)生過唐氏兒的孕婦，可以不做唐篩檢查，直接做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查，避免唐氏兒的發(fā)生。

語音時長01:24''

王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院

2018/08/22收聽(27840)

唐氏綜合征風險率

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是胎兒最常見的一種染色體畸形，一旦出生會引起明顯的智力低下和體格發(fā)育障礙，而且缺乏有效的治療方法。所以，在孕期必須篩查唐氏綜合征，以判斷唐氏綜合征的發(fā)生概率，最常用的方法就是唐氏篩查。唐氏篩查所規(guī)定的唐氏綜合征截斷值為1:270，如果風險值＞1:270就是高風險，如果風險值介于1:271-1:1000之間就是臨界風險，如果風險值低于1:1000就是低風險。所以對于唐氏綜合征，要根據(jù)不同的風險結(jié)果決定下一步的處理方法，可以選擇觀察，做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺。

語音時長01:11''

張露│山東省立醫(yī)院

2020/06/10收聽(52462)

唐氏綜合征風險率多少為正常

"唐氏綜合征的風險率臨界數(shù)值是1\/270，大于這個數(shù)值應該是高風險，低于這個數(shù)值應該是低風險。不同年齡段的父母出生的孩子，唐氏綜合征的概率是不一樣的，還需要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。目前有唐氏篩查會根據(jù)年齡、化驗等綜合分析進行判斷，給出一個風險率。唐氏綜合征高危指的是唐氏篩查以后，懷唐氏兒的風險率比較高，因為唐氏綜合征高危只是一個根據(jù)母親血檢測，再根據(jù)孕婦的年齡、體重等計算出來的一個風險指數(shù)。因此，唐氏綜合征高危并不代表孩子就一定是唐氏綜合征，需要進行羊水DNA的檢查，這項檢查結(jié)果的準確率可以達到99%以上，基本上可以確定孩子到底有沒有風險。"

語音時長01:23''

曲朋安│煙臺龍礦中心醫(yī)院

2018/05/11收聽(33194)

唐氏綜合征風險率

"懷孕期間做唐氏篩查時，報告單上常用比值描述胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風險率。比值代表胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風險，比如1:10000，代表胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風險為10000個孩子里有1個。正常情況下唐氏綜合征的風險率都應該為低風險，如果檢查報告上提示高風險，則需做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA協(xié)助診斷。如果報告單上提示臨界風險，通常也需做無創(chuàng)DNA來進一步檢查。如果為低風險，發(fā)生唐氏綜合征兒的概率較低，不需做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查。但是唐氏綜合征風險率也有假陰性情況，準確率僅有60%-70%。"

語音時長01:28''

于榮│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

2020/07/01收聽(50904)

唐氏綜合征風險率多少為正常

18三體綜合征和21三體綜合征以1∶270為界，如果超過此范圍考慮高危，要進一步行羊水穿刺檢查...

趙曉東│北京醫(yī)院

2023/11/22播放(52112)

唐篩臨界風險是安全的么

"做唐氏篩查臨界風險這種情況不是安全的，如果是低風險才是安全。臨界風險胎兒有可能會有遺傳基因方面的問題，也有可能沒有這種情況，是不能確定的，因為做唐氏篩查的準確幾率只能達到65%以上。如果做唐氏篩查確定是臨界風險，還需要做進一步的檢查，需要做無創(chuàng)DNA的檢查才能夠判斷胎兒是否有問題。做無創(chuàng)DNA是通過抽取孕婦的血清，根據(jù)孕婦的孕周、體重、年齡綜合分析、判斷胎兒的具體情況，能夠判斷出是否有21-三體綜合征和18-三體綜合征。如果做無創(chuàng)DNA能夠通過，寶寶是沒有問題。如果做無創(chuàng)DNA確定還是有問題，需要進一步做羊水穿刺的檢查。"

語音時長01:16''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/08/14收聽(81972)

唐氏早期篩查臨界風險

"唐氏篩查檢查出有臨界風險，不要過于的緊張，臨界風險說明是寶寶有可能會出現(xiàn)先天性遺傳基因方面的問題，有可能也不會出現(xiàn)，是不能確定的。因為唐氏篩查的準確幾率只能達到65%，可以進一步做無創(chuàng)DNA的檢測，無創(chuàng)DNA是通過抽取孕婦的血清，根據(jù)孕婦的孕周和體重，綜合分析和評估胎兒的具體狀況。無創(chuàng)DNA的檢測準確率能夠達到99%，如果做無創(chuàng)DNA檢測數(shù)值趨于正常，可以讓寶寶順利出生。如果做無創(chuàng)DNA檢測還不能通過，還可以再進一步做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺直接抽取羊水，能夠準確的判斷胎兒是否有先天性基因方面的問題。"

語音時長01:15''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/08/06收聽(72718)

唐氏綜合征怎么引起的

"唐氏綜合征是一種染色體缺陷性的疾病，又稱為先天愚型，主要就是由于親代之一的生殖細胞在解除分裂形成配子的時候，受精卵在有絲分裂21號染色體不能分離，由于單體型的患兒，大多不能存活，所以一般只能出生3體型后代。胚胎細胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體，發(fā)病機制多數(shù)與孕婦、高齡導致卵細胞老化有一定的關(guān)系。復原之原因可以占到5%，僅有極少數(shù)的家庭遺傳，其生殖細胞在減數(shù)分裂時形成自己不分裂，由于唐氏綜合征的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代問題，要想懷孕的女性應該盡早的懷孕，女性懷孕的年齡越大，唐氏綜合征的風險值就越大。"

語音時長01:21''

曲朋安│煙臺龍礦中心醫(yī)院

2018/05/08收聽(99806)

什么叫唐氏綜合征

唐氏綜合征通常指21-三體綜合征，即21號染色體上面多1條，21號正常情況下只有2條染色體，但...

范翠芳│武漢大學人民醫(yī)院

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