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Patau綜合征是什么意思
2023-04-11 10:58:31播放:-
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Patau綜合征是什么意思
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Patau綜合征是小兒神經(jīng)系統(tǒng)的先天性遺傳性的疾病,這個(gè)疾病的主要病因在于患兒13號(hào)染色體功能異常,是一種染色體病。染色體病和單基因遺傳病、多基因遺傳病不一樣,染色體病比較重,沒(méi)有特別好的治療辦法,預(yù)后也很差。Patau綜合征有比較突出的一些臨床表現(xiàn),比如小頭畸形,患兒頭較小,眼距較寬,兩個(gè)眼睛分得較開(kāi),還會(huì)出現(xiàn)兩個(gè)耳朵的耳垂較靠下的情況,出現(xiàn)兔唇、嘴唇唇腭裂的表現(xiàn)。
除了特殊面容外,Patau綜合征還會(huì)出現(xiàn)一系列的神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常、智能減退,比如很難學(xué)會(huì)開(kāi)口講話、喂養(yǎng)困難,小孩的反應(yīng)、認(rèn)知能力嚴(yán)重退縮、退化,發(fā)育很遲滯,同時(shí)也容易并發(fā)癲癇,以及許多的錐體外系綜合征、不自主運(yùn)動(dòng),這種癥狀非常多,非常雜。由于自小就發(fā)病,所以通常病情會(huì)非常重,進(jìn)展也較快。迄今為止沒(méi)有特效藥,沒(méi)辦法根治,只能采取一些輔助治療辦法,或者進(jìn)行對(duì)癥治療,盡量緩解患兒的痛苦。
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