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Patau綜合征是小兒神經(jīng)系統(tǒng)的先天性遺傳性的疾病，這個疾病的主要病因在于患兒13號染色體功能異常，是一種染色體病。染色體病和單基因遺傳病、多基因遺傳病不一樣，染色體病比較重，沒有特別好的治療辦法，預后也很差。Patau綜合征有比較突出的一些臨床表現(xiàn)，比如小頭畸形，患兒頭較小，眼距較寬，兩個眼睛分得較開，還會出現(xiàn)兩個耳朵的耳垂較靠下的情況，出現(xiàn)兔唇、嘴唇唇腭裂的表現(xiàn)。

除了特殊面容外，Patau綜合征還會出現(xiàn)一系列的神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常、智能減退，比如很難學會開口講話、喂養(yǎng)困難，小孩的反應、認知能力嚴重退縮、退化，發(fā)育很遲滯，同時也容易并發(fā)癲癇，以及許多的錐體外系綜合征、不自主運動，這種癥狀非常多，非常雜。由于自小就發(fā)病，所以通常病情會非常重，進展也較快。迄今為止沒有特效藥，沒辦法根治，只能采取一些輔助治療辦法，或者進行對癥治療，盡量緩解患兒的痛苦。