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代謝病是一大類(lèi)疾病，分為多種類(lèi)型，不同代謝性疾病面部特征不完全相同，具體如下：

1、苯丙酮尿癥：屬于臨床常見(jiàn)疾病，由于苯丙氨酸代謝異常引發(fā)的病變，面部特征可見(jiàn)頭發(fā)比較枯黃，而且由于黑色素比較少，可見(jiàn)皮膚比較白皙，同時(shí)皮膚比較干燥，身上存在一種特殊的鼠尿臭味。此外由于苯丙氨酸代謝障礙，患兒可能會(huì)存在不同程度的智力障礙；

2、脂類(lèi)代謝異常：患兒面部特征可能表現(xiàn)為滿月臉，如果出現(xiàn)此類(lèi)情況，一般考慮可能存在脂類(lèi)代謝異常；

3、黏多糖病：面部特征為面部，尤其是頭圍、眼裂比較小，眼距比較寬，鼻梁比較低平。

除上述面部特征外，代謝病患兒同時(shí)還會(huì)伴有其他相應(yīng)臨床癥狀。一旦發(fā)現(xiàn)面部外形與同齡兒童存在明顯差異，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行遺傳代謝病檢查。