21-三體綜合征在16-18周唐氏篩查的時(shí)候，以1:800作為正常值的一個(gè)范圍，如果超過(guò)了1:800這個(gè)比例，屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群。如果在1:1000-1:800之間，叫做灰區(qū)或者是可疑風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于這樣的人群建議給予無(wú)創(chuàng)DNA，也就是母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)，進(jìn)一步做更加精準(zhǔn)的篩查。在1:1000以上的比例認(rèn)為是低風(fēng)險(xiǎn)人群。1:800以內(nèi)的比例，建議做羊水穿刺染色體核型分析，如果有羊水穿刺的禁忌癥，可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。
唐氏篩查是在16-18周針對(duì)年齡在35周歲以下的女性進(jìn)行的染色體異常的生化指標(biāo)篩查，主要的篩查目標(biāo)疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形，檢測(cè)的生化指標(biāo)主要是游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，從三種激素水平的比例判斷胎兒是否有染色體異常的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
