唐氏綜合征稱為21-三體綜合征，是胚胎染色體異常的一種疾病。唐氏綜合征因?yàn)槭且粋€(gè)可以出生的染色體異常的孩子，所以對(duì)于社會(huì)和家庭都是一個(gè)非常沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。
唐氏綜合征主要是由于21號(hào)染色體出現(xiàn)了三體的現(xiàn)象，也就是非整倍體表現(xiàn)，會(huì)出現(xiàn)智力障礙、雙側(cè)眼距增寬、通貫掌等一系列臨床表現(xiàn)。
唐氏綜合征大多數(shù)是發(fā)生在有染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)的人群，如高齡孕婦，35歲以上，唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯升高。40歲以上的女性再懷孕，染色體異常的可能性會(huì)更明顯地升高。
再有就是父母曾經(jīng)發(fā)生過染色體異常或者有過家族史，或者曾經(jīng)有過2次以上的胚胎停育和自然流產(chǎn)的女性，都是發(fā)生染色體異常唐氏綜合征的高危人群。
所以高危人群在懷孕期間再次懷孕的時(shí)候，一定要進(jìn)行染色體檢查。對(duì)于有多次流產(chǎn)史或者高齡的孕婦，可以進(jìn)行染色體羊水穿刺核型分析或者無創(chuàng)DNA檢測(cè)。
