NT篩查是胎兒染色體異常的早期超聲篩查指標(biāo)，一般是在懷孕11-13+6周，來進(jìn)行NT篩查。大多數(shù)是在12周左右，主要是超聲下測量胎兒頸后透明層的厚度。
如果厚度＞3mm，就認(rèn)為胎兒有染色體異常的發(fā)生風(fēng)險，就需要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。NT增厚是胎兒染色體異常的超聲指標(biāo)，并不能根據(jù)其來做胎兒染色體異常的診斷。
NT篩查只是篩查指標(biāo)，下一步就要進(jìn)行診斷。診斷的方法主要采用的是羊水穿刺、染色體核型分析，這是目前診斷胎兒染色體異常的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。
通過羊水穿刺，取得羊水中的有形物質(zhì)，進(jìn)行胎兒DNA的檢測，可以及時發(fā)現(xiàn)染色體異常的問題，就可以進(jìn)行診斷。如果發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常，需要采取進(jìn)一步的手段和措施，必要時終止妊娠。
有些孕婦不能進(jìn)行羊水穿刺，或者很擔(dān)心由于羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)、出血、感染的風(fēng)險，也可以采取母體外周血的胎兒DNA檢測，也就是所說的無創(chuàng)DNA。雖然無創(chuàng)DNA不能與羊水穿刺作為絕對的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但也可以較為精確地篩查胎兒染色體異常。
