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特納綜合征屬于性染色體數(shù)目異常，特納綜合征的個體比正常的女性少一條X染色體。特納綜合征的臨床表現(xiàn)有以下幾個方面：

1、月經異常：主要表現(xiàn)為原發(fā)閉經，其中有2%-5%的女性可以有月經初潮以及規(guī)律的月經來潮；

2、智力方面：大部分的特納綜合征智力正常，但是總的特納綜合征平均的IQ值比正常人低10-15分，有10%的特納綜合征患者需要接受特殊的教育；

3、體征方面：特納綜合征主要體征表現(xiàn)為身材矮小，平均身高比同齡人低20cm。其他的體征包括頸蹼、后發(fā)際低、雙乳低平，以及雙乳頭間距寬、第二性征不發(fā)育，只有10%-20%的特納綜合征女性有正常的青春期發(fā)育。特納綜合征患者如果去做子宮附件B超，會發(fā)現(xiàn)卵巢和子宮都發(fā)育不良。