無創(chuàng)DNA檢查，需要3-5ml外周血，即1管血。針對(duì)發(fā)育中，胎兒染色體異常的檢測(cè)方法較多，包括染色體核型分析，即細(xì)胞學(xué)診斷，與分子檢查中的無創(chuàng)DNA檢查，又稱無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，主要是檢測(cè)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)的方式。
抽血查DNA產(chǎn)前檢查技術(shù)，需要采取3-5ml的母體外周血，利用所謂的二代測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)母體外周血中，胎兒游離DNA片段，包括胎兒游離DNA數(shù)量，進(jìn)行測(cè)序。之后將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析，從中得到胎兒遺傳學(xué)信息，檢測(cè)是否患有21三體綜合征，即唐氏綜合征和愛德華綜合征。愛德華綜合征是18三體綜合征，還有13三體綜合征，主要檢測(cè)目標(biāo)疾病是這三大染色體疾病。因?yàn)椴捎玫氖峭庵苎獧z測(cè)技術(shù)，對(duì)于既往羊水穿刺和臍胎血穿刺等侵襲性檢查，相對(duì)無創(chuàng)，因此稱為無創(chuàng)DNA檢查。
