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21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)是生化唐篩檢測(cè)結(jié)果，說明檢測(cè)結(jié)果在閾值或者截?cái)嘀狄韵拢浅^1:1000，上述情況稱為臨界風(fēng)險(xiǎn)。如果唐篩檢測(cè)結(jié)果超過閾值，超過截?cái)嘀捣Q為高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查明確診斷，如果在閾值或者截?cái)嘀迪拢浅^1:1000，則稱為臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)。

無創(chuàng)DNA檢測(cè)是抽媽媽的血液，從媽媽血中分離胎兒DNA成分，判斷是否有染色體異常，一般比生化唐篩要準(zhǔn)確，但是費(fèi)用較高。如果無創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，羊水穿刺檢查是指穿刺出羊水，培養(yǎng)其中的胎兒細(xì)胞，直接觀察細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否有異常，如果確實(shí)有異常，比如21-三體綜合征，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。