国产AV一区二区三区传媒|国产精品久久勾搭|国产老熟女一区二区三区|国产色Av—在线

<sup id="za8di"><ol id="za8di"><nobr id="za8di"></nobr></ol></sup>

李聰敏
主任醫(yī)師

河南省人民醫(yī)院

醫(yī)學(xué)遺傳中心

13-三體綜合征是什么病

2023-09-28 23:00播放 :

手機(jī)瀏覽

視頻內(nèi)容

13-三體綜合征是外國(guó)專家Patau1960年首次發(fā)現(xiàn)，所以又叫Patau綜合征。因?yàn)榘l(fā)病機(jī)理是體細(xì)胞內(nèi)基因組額外多出一條13號(hào)染色體，所以通俗叫13-三體綜合征。新生兒發(fā)生率大概在1/12000-1/5000之間，女性患者明顯多于男性患者。

13-三體綜合征，因?yàn)?3號(hào)染色體相對(duì)較大，所以13-三體綜合征臨床癥狀更為嚴(yán)重，比如前腦無(wú)裂畸形、枕骨區(qū)頭皮缺陷,眼、鼻、唇畸形等。13-三體綜合征出生體重低，80%都有前腦缺陷，嚴(yán)重智力障礙。

13-三體綜合征在宮內(nèi)也可以有蛛絲馬跡，比如宮內(nèi)會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育畸形。宮內(nèi)孕期彩超可以提示胎兒發(fā)育有問(wèn)題，全前腦畸形、先天的心臟病，并且生存期很短，多數(shù)生后1個(gè)月內(nèi)就會(huì)死亡，平均生存期大概130天，所以13-三體綜合征是很嚴(yán)重的畸形。

分享:

153

相關(guān)推薦

13-三體綜合征是什么意思

"13-三體綜合癥，就是由13號(hào)染色體異常引起的一種先天性疾病，這種疾病發(fā)病具有一定的性別差異，女寶寶發(fā)生13-三體綜合癥的幾率要比男寶寶高，13-三體綜合征的發(fā)病率沒(méi)有21-三體綜合癥高，但是一旦患有這種疾病，孩子體格發(fā)育畸形的嚴(yán)重程度要比21-三體綜合癥明顯嚴(yán)重，常伴有嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙。導(dǎo)致這種先天性疾病發(fā)生的原因不是很清楚，但孕婦的年齡過(guò)大是最常見(jiàn)的原因之一，因孩子存在多發(fā)嚴(yán)重的畸形，出生以后的生存能力非常差，大部分孩子都在出生后幾個(gè)月內(nèi)就會(huì)死亡，很少能夠存活到3歲，懷孕期間一旦診斷為13-三體綜合癥，就需要立即終止妊娠。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:12''

鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/07/30收聽(tīng)(99172)

13-三體綜合征懷孕表現(xiàn)

"胎兒患有13-三體綜合征這種先天性疾病時(shí)，孕婦在懷孕期間不會(huì)有明顯的異常表現(xiàn)。13-三體綜合癥就是由13號(hào)染色體異常，引起的一種先天性疾病。這種先天性疾病的發(fā)病率要比21號(hào)染色體異常引起的21-三體綜合征低，但是病情要比21-三體綜合癥嚴(yán)重。單純的通過(guò)孕婦在懷孕期間的臨床表現(xiàn)，是不能預(yù)測(cè)或者診斷胎兒是否患有13-三體綜合癥這種疾病的。為了排除這種先天性遺傳性疾病患兒的出生，在懷孕期間，一般都需要進(jìn)行這些相關(guān)疾病的篩查。一般來(lái)說(shuō)，當(dāng)孕婦的年齡在35歲及以上時(shí)或者家族中有相關(guān)疾病史時(shí)，懷孕期間應(yīng)當(dāng)引起重視，及時(shí)進(jìn)行相關(guān)疾病的篩查。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:14''

鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/08/15收聽(tīng)(53142)

三體綜合征是什么病

"人類一共有46條染色體，也就是23對(duì)染色體。常見(jiàn)的三體綜合征，是指21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。21-三體綜合征也叫先天愚型或者唐氏綜合征，是指在21對(duì)染色體上多了一條染色體，也就是一共有47條染色體，在21對(duì)染色體這個(gè)位置有三條，而不是通常的兩條染色體。18-三體綜合征和13-三體綜合征也是同樣的道理。查體可見(jiàn)寶寶多有特殊的容貌，比如個(gè)子比較矮，兩個(gè)眼睛之間的距離比較大，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，還有先天性的心臟病等情況。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:17''

門(mén)光國(guó)│寧波市婦女兒童醫(yī)院

2018/11/20收聽(tīng)(95602)

21-三體綜合征是什么病

"21三體綜合征，又叫唐氏綜合征也稱為先天愚型，是由于孩子染色體先天發(fā)育異常，多出一條21號(hào)染色體，從而導(dǎo)致的先天性遺傳性疾病。一般21三體綜合征的患兒，60%左右的孩子在宮內(nèi)早期就已經(jīng)出現(xiàn)流產(chǎn)而導(dǎo)致死亡。存活下來(lái)的孩子，會(huì)伴有明顯的特殊面容。特殊面容主要表現(xiàn)有眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、內(nèi)眥有贅皮、外耳小、舌胖、舌常伸出口外、流涎，以及身材矮小、頭圍小，同時(shí)還伴有骨齡明顯落后于同齡的孩子。這樣的孩子還會(huì)伴有明顯的智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育障礙，同時(shí)還會(huì)伴有多臟器的發(fā)育畸形，主要包括心臟方面的畸形，個(gè)別孩子還會(huì)出現(xiàn)白血病。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:33''

張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

2020/10/13收聽(tīng)(99266)

21-三體綜合征是什么病

"21-三體綜合征又叫唐氏綜合征，是因?yàn)槿旧w異常而導(dǎo)致的先天性疾病，多數(shù)患兒在孕期就會(huì)有早期流產(chǎn)，即使出生也會(huì)存有特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育障礙以及多種畸形發(fā)生等的嚴(yán)重后遺癥。目前對(duì)于該病尚無(wú)有效的治療方法，只能根據(jù)其并發(fā)癥進(jìn)行相應(yīng)的治療，從而改善癥狀，但是沒(méi)有辦法徹底治愈。該病能夠給予積極預(yù)防，因此產(chǎn)前檢查是關(guān)鍵。建議夫妻雙方孕前要前往醫(yī)院生殖科全面行孕前檢查，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下做好優(yōu)生優(yōu)育的準(zhǔn)備工作。懷孕后一定要定期前往醫(yī)院產(chǎn)科進(jìn)行產(chǎn)前檢查，這樣才能更好的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)給與相應(yīng)的干預(yù)或者治療，避免唐氏患兒出生，減輕家庭負(fù)擔(dān)。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:21''

李梅│哈爾濱市兒童醫(yī)院

2020/07/28收聽(tīng)(26156)

三體綜合征是什么

"21三體綜合征又叫唐氏綜合征、先天愚型，是指胎兒染色體發(fā)育異常。人類有23對(duì)染色體，一共是46條，21三體綜合征是染色體多出一條，這種染色體多出一條的寶寶，在生長(zhǎng)發(fā)育智力方面都會(huì)出現(xiàn)異常情況，有可能合并心臟畸形、唇腭、智力低下、先天愚型。所以21三體綜合征的寶寶，如果是在有生機(jī)兒前診斷，是需要引產(chǎn)的。這種寶寶不適合獨(dú)立生存，而過(guò)了有生機(jī)兒后，需要看具體情況具體對(duì)待的。所以三體綜合征主要是指染色體發(fā)育異常的寶寶。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:18''

滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院

2018/06/21收聽(tīng)(19116)

三體綜合征是什么意思

三體綜合征是指21-三體綜合征，又叫唐氏綜合征，也可以稱為先天性愚型。21-三體綜合征主要是由染色體異常，正常人有23對(duì)染色體，21-三體綜合征就是在21號(hào)染色體上多了一條，所以稱為21-三體綜合癥。60%的21-三體綜合征胎兒在早期就會(huì)造成流產(chǎn)，存活下來(lái)的孩子常常有以下的情況，比如智力比較落、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙，并且伴有其他部位的多發(fā)畸形，也被稱之為唐氏兒。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:13''

丁建華│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心

2020/03/26收聽(tīng)(40866)

三體綜合征是什么意思

三體綜合征指的是染色體異常，正常體細(xì)胞的染色體是二倍體。如果出現(xiàn)三倍體，說(shuō)明染色體異常。妊娠期最常見(jiàn)的染色體異常是21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征，最常見(jiàn)的是21三體綜合征，也就是唐氏綜合征，稱為唐氏兒。唐氏兒出生以后可能會(huì)有缺陷，比如智力障礙、眼距增寬等，這樣的孩子是家庭和社會(huì)的重大負(fù)擔(dān)，因此妊娠期要及時(shí)篩查出有染色體異常的胎兒。妊娠16-18周要常規(guī)抽血，進(jìn)行血清生化學(xué)的檢測(cè)，做21三體、18三體和13三體的檢測(cè)。還可以做母體外周血胎兒DNA檢測(cè)，判斷是否有胎兒染色體異常，而作為最終的診斷，以羊水穿刺染色體的核型分析進(jìn)行確診。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:18''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/09/11收聽(tīng)(25770)

什么叫三體綜合征

什么叫三體綜合征？三體綜合征就是俗稱的21-三體綜合征，它是人類最早發(fā)現(xiàn)的最常見(jiàn)的常染色體畸形病變，它的遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈陽(yáng)三體征，所以叫做21-三體綜合征。這個(gè)孩子有特殊的面容，一般出生后即可明顯出現(xiàn)特殊的面容，可以表現(xiàn)為眼距寬、眼裂比較小、外眼角上斜，常見(jiàn)晶狀體混濁，鼻梁扁平，外耳小，常張口伸舌，流口水多，頭顱小而圓，顱縫較寬而且前囟較大。囟門(mén)關(guān)閉可以比較延遲，頭發(fā)比較稀少，脖子比較短，常呈嗜睡樣，而且喂養(yǎng)困難。這種孩子智能比較低下，隨著年齡的增大而逐漸明顯出現(xiàn)智力發(fā)育的落后。另外，他的體格發(fā)育也出現(xiàn)遲緩，可以出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)發(fā)育不良、身材矮小、四肢短小、出牙延遲這些情況。21-三體綜合征還有伴發(fā)其他的畸形，比如伴發(fā)先天性的心臟病、消化系統(tǒng)畸形，或其他先天性心臟畸形的存在發(fā)生也比較高。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:51''

周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2020/03/16收聽(tīng)(55878)

21號(hào)染色體三體綜合征是什么病

"21-染色體三體綜合征又稱先天愚型，是最常見(jiàn)的常染色體疾病，病人細(xì)胞多了一個(gè)小的繼足染色體，就是21號(hào)染色體，因此稱21-三體綜合征。21-三體綜合征表現(xiàn)為特殊的容貌，在出生的時(shí)候已經(jīng)有比較明顯的表現(xiàn)，如眼距寬、眼裂小、眼外斜、內(nèi)眥贅皮、鼻根低平、耳小耳圓、舌厚常伸出口外。21-三體綜合征最主要的是智力落后，程度不一，大部分有智能發(fā)育障礙，隨著年齡的增長(zhǎng)日益明顯。另外，還可以表現(xiàn)為體格發(fā)育遲緩，孩子的身長(zhǎng)和體重比正常兒童低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均出現(xiàn)遲緩、身材矮小、肌張力低下、腹膨隆。另外，可以出現(xiàn)通貫手，伴有各種先天性的心臟病、消化道畸形、唇腭裂、多指等，所以要做好孕期保健，避免21-三體綜合癥的寶寶出生。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:42''

張忠浩│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

2020/10/22收聽(tīng)(34164)

21號(hào)染色體三體綜合征是什么病

21號(hào)染色體三體綜合征即21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征，是指21號(hào)染色體多1條，由2條變?yōu)?...

李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院

2023/10/26播放(52534)

18-三體綜合征是什么意思

"18-三體綜合征指的是胎兒的18號(hào)染色體，在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體沒(méi)有分離導(dǎo)致的，是一種染色體疾病。18-三體綜合征的患兒出生以后表現(xiàn)為小頭畸形，眼裂短，枕部后突，伴或不伴有唇、腭裂，頸部皮膚過(guò)剩等多處體表畸形。男嬰可見(jiàn)尿道下裂、隱睪，女?huà)肟杀憩F(xiàn)為陰蒂大。患兒智力低下，有腦積水等神經(jīng)管畸形，常伴有嚴(yán)重的內(nèi)臟畸形。由于18-三體綜合征是一種染色體疾病，目前沒(méi)有好的治療方法，所以如果在孕期唐篩檢查胎兒為18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA，或者羊水穿刺確診。一旦確診為18-三體綜合征，建議終止妊娠。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/09/02收聽(tīng)(93916)

18-三體綜合征是什么

18-三體綜合征是胎兒相對(duì)較為常見(jiàn)的染色體異常疾病，18-三體綜合征是染色體的第18條染色體出...

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/07/03播放(27220)

18-三體綜合征是什么

"18-三體綜合征，又稱愛(ài)德華氏綜合征。它是次于先天愚型的第二種常見(jiàn)染色體三體征。發(fā)病率與孕母的生育年齡增高有關(guān)。本癥新生兒出生時(shí)低體重、反應(yīng)弱、吸吮差、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，嚴(yán)重的智力缺陷，有特殊面容，包括眼球小、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、小口、腭弓窄、耳低位、小頜。手足有畸形、握拳、搖椅樣畸形足、指甲發(fā)育不良。常伴發(fā)先天畸形，包括先天性的心臟病、男性隱睪、腹股溝疝、肺、肝、腎等多發(fā)畸形。病兒畸形嚴(yán)重，大多生后不久死亡，所以對(duì)于高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前的篩查，避免本病的發(fā)生。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:19''

李艷梅│沈陽(yáng)市紅十字會(huì)醫(yī)院

2018/07/16收聽(tīng)(10080)

21-三體綜合征是什么

21-三體綜合征又稱為

高珊│中日友好醫(yī)院

2023/04/28播放(47815)

18-三體綜合征是什么

18-三體綜合征是胎兒染色體異常的表現(xiàn)形式之一，正常人染色體有2條，如果有3條稱為18-三體綜...

趙曉東│北京醫(yī)院

2023/05/23播放(69682)

三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是什么意思

三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是經(jīng)常發(fā)生異常的概率，包括21三體、18三體和13三體，最常見(jiàn)的21三體就是先...

范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院

2023/06/01播放(31154)

21-三體綜合征是什么

21-三體綜合征是指21號(hào)染色體內(nèi)，多出一條染色體變成三體。兒童可表現(xiàn)為滿月臉、塌鼻梁，且發(fā)際...

范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院

2023/02/05播放(69956)

21-三體綜合征是什么意思

21-三體綜合征實(shí)際上就是唐氏綜合征又叫先天愚型，人有23對(duì)染色體46條，這是正常的染色體核型...

李瑩│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

2023/09/19播放(54996)

21-三體綜合征是什么意思

21-三體綜合征即唐氏綜合征，如果孕婦懷有21-三體綜合征胎兒，即唐氏兒，主要是指胎兒的染色體...

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2023/03/07播放(63394)

相關(guān)視頻

01:50

胚胎染色體檢查適于范圍

河南省人民醫(yī)院　李聰敏

播放次數(shù)：3.61萬(wàn)

01:54

18號(hào)染色體異常嬰兒什么樣

河南省人民醫(yī)院　李聰敏

播放次數(shù)：2.49萬(wàn)

02:18

惡露有臭味是怎么回事

北京地壇醫(yī)院　許艷麗

播放次數(shù)：3.61萬(wàn)

02:09

Y染色體檢測(cè)的方法

河南省人民醫(yī)院　李聰敏

播放次數(shù)：2.69萬(wàn)

醫(yī)生作品更多

微信掃一掃 查看醫(yī)生科普知識(shí) 已掃224次

有來(lái)

有來(lái)簡(jiǎn)介 | 服務(wù)條款 | 招賢納士 | 聯(lián)系我們 | 意見(jiàn)反饋 | 網(wǎng)站地圖

特別聲明：本站內(nèi)容僅供參考，不作為診斷及醫(yī)療依據(jù)。舉報(bào)電話：4006678535
廣播電視節(jié)目制作經(jīng)營(yíng)許可證：(京)字第09345號(hào)
互聯(lián)網(wǎng)藥品信息服務(wù)資格證書(shū)：（京）-經(jīng)營(yíng)性-2020-0006
京ICP備16049935號(hào)-8 Copyright ?2020 youlai All rights reserved

<pre id="hy45l"><menu id="hy45l"></menu></pre>