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    無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率是多少

    2023-01-22 07:38播放 :

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    無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率在95%以上,它是抽母親的血,從血中分離胎兒DNA成分,相對(duì)直接的判斷是否有胎兒染色異常的風(fēng)險(xiǎn),準(zhǔn)確率比傳統(tǒng)的普通生化唐篩要高。普通生化唐篩也是抽母親的血,根據(jù)血β-HCG(人絨毛膜促性腺激素)、雌三醇,以及AFP(甲胎蛋白)表達(dá)來間接判斷,是否有胎兒染色體異常。

    無創(chuàng)DNA檢測(cè)相比普通唐篩,很少出現(xiàn)假陰性和假陽性。假陰性是指無創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn),但最終胎兒染色體異常,假陰性率小于1%。假陽性指無創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn),但進(jìn)一步檢查胎兒羊水,發(fā)現(xiàn)是正常的染色體,假陽性率相對(duì)較高,在1%-5%,但風(fēng)險(xiǎn)較小。

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    什么是無創(chuàng)DNA

    "無創(chuàng)DNA是目前重要的產(chǎn)前檢查手段,是指通過抽取孕婦的外周血提取胎兒DNA,采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)結(jié)合生物信息分析,即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體,也就是21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率,對(duì)于胎兒是否患有先天性遺傳性疾病進(jìn)行判斷。無創(chuàng)DNA雖然準(zhǔn)確率高于唐氏篩查,但是仍然屬于篩查性質(zhì)的檢查,所以給出的結(jié)論是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值,根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行對(duì)比,可以得出低風(fēng)險(xiǎn)或者是高風(fēng)險(xiǎn)。如果無創(chuàng)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn),那么說明胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率比較高,但是不能作為確診性的依據(jù),也不能根據(jù)無創(chuàng)的結(jié)果決定是不是保留胎兒。對(duì)于無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)需要進(jìn)一步做羊水穿刺進(jìn)行確診,羊水穿刺是確診的手段,如果羊水穿刺確定胎兒沒有問題,就可以保留。如果羊水穿刺確定胎兒存在染色體疾病,就只能放棄妊娠。"

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    周明芳首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院

    2020/08/14收聽(61754)

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