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于榮
主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

婦產(chǎn)科

唐篩21三體正常范圍值是多少

2023-12-04 10:13播放 :

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唐篩即唐氏篩查。唐氏篩查的21-三體的正常值，根據(jù)不同的軟件計(jì)算結(jié)果不一樣。大部分醫(yī)院是1:270以下為唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，而有的醫(yī)院軟件計(jì)算出的數(shù)值是1:380以下，才是異常情況。

所以要正確認(rèn)識(shí)唐氏篩查的基本原理，才能掌握唐氏篩查的判斷。唐氏篩查是根據(jù)孕產(chǎn)婦的孕周、體重、年齡還有激素水平，總共統(tǒng)合起來計(jì)算胎兒發(fā)生唐氏綜合征18-三體、21-三體等情況的概率。

此方法并不是通過抽血，檢查孕婦體內(nèi)小孩的游離DNA來進(jìn)行篩查工作，只是計(jì)算胎兒畸形的概率，比如1:270就表示270個(gè)胎兒中有1個(gè)會(huì)出現(xiàn)問題。

所以唐氏篩查的高風(fēng)險(xiǎn)是在1:270以下，而且還有一個(gè)灰區(qū)的范圍，就是(1:270)-(1:1000)屬于灰區(qū)，這種情況也要做無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺檢查。

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唐篩又名唐氏篩查，是產(chǎn)前篩查的重要組成部分，主要目的是抽血檢測(cè)、判斷胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。唐篩檢測(cè)21-三體綜合征的正常范圍，要根據(jù)截?cái)嘀祦磉M(jìn)行判斷，截?cái)嘀禐?:270，如果風(fēng)險(xiǎn)值>1:270說明21-三體綜合征為高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒患有21-三體綜合征的概率比較高，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。如果風(fēng)險(xiǎn)值介于1:271-1:1000之間，說明是臨界風(fēng)險(xiǎn)，胎兒仍然有一定機(jī)會(huì)患有21-三體綜合征，需要做無創(chuàng)DNA進(jìn)一步明確診斷。如果風(fēng)險(xiǎn)值<1:1000，說明21-三體綜合征為低風(fēng)險(xiǎn)，這種情況是正常范圍。

語音時(shí)長(zhǎng)01:16''

張露│山東省立醫(yī)院

2023/05/03收聽(11192)

唐篩21三體是什么

"唐篩是唐氏綜合征篩查的簡(jiǎn)稱，21三體是唐氏綜合征的類型之一，還包括18三體綜合征等染色體畸形。21三體是一種染色體性疾病，在目前醫(yī)療水平情況下是無法治愈的，通過孕期檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)患兒并終止妊娠，阻止患兒的出生可以提高出生人口的質(zhì)量，避免給家庭帶來痛苦和負(fù)擔(dān)。在孕期不同的時(shí)間可以進(jìn)行多種方法、多種方式的唐氏綜合征篩查，在懷孕11-14周可以通過彩超做NT檢查，孕15-21周可以通過檢測(cè)血液相關(guān)指標(biāo)評(píng)估唐氏綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)，在孕24-28周可以通過大排畸檢查監(jiān)測(cè)，還可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA或者絨毛檢測(cè)排查胎兒是否存在患病風(fēng)險(xiǎn)，以最大限度的減少病殘兒的出生。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:23''

周明芳│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院

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唐篩18三體正常范圍值是多少

"18三體是唐氏篩查里面的檢查項(xiàng)目之一，它的正常值是1:350，檢查結(jié)果只要小于風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀稻褪窃谡５姆秶?，如果高?:350那就說明胎兒有患畸形的可能，需要行羊水穿刺進(jìn)一步檢查確診。18三體畸形包括骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)和心臟等方面，是次于先天愚型的第2種常見染色三體征，建議一般唐篩在16-21周之間做，太早或太晚都影響其檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。需要抽取孕婦靜脈血，結(jié)合孕婦體重、年齡、孕周及胎兒的大小來綜合分析篩查，是孕期非常重要的檢查項(xiàng)目，孕媽們千萬不要錯(cuò)過檢查時(shí)間。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:22''

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"唐氏篩查21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)值，這種情況不要過于的擔(dān)心，臨界風(fēng)險(xiǎn)說明，有可能寶寶在出生之后有先天性基因方面的問題，也有可能在出生之后不會(huì)有問題。需要再進(jìn)一步的檢查，可以做無創(chuàng)DNA的檢查。做無創(chuàng)DNA應(yīng)該是在懷孕12-16周之間，通過抽取孕婦的血清，根據(jù)孕婦的孕周、身高、體重等，綜合分析判斷評(píng)估胎兒的具體。如果做無創(chuàng)DNA的檢測(cè)數(shù)值正常，寶寶就可以正常的出生。如果做無創(chuàng)DNA數(shù)值不正常，需要進(jìn)一步做羊水穿刺的檢查，做羊水穿刺是直接抽取羊水，能夠準(zhǔn)確判斷胎兒是否有遺傳基因方面的問題。"

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王建英│宿遷市人民醫(yī)院

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唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么意思

"唐氏篩查結(jié)果是21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)，提示胎兒在一定程度上可能會(huì)出現(xiàn)21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。出現(xiàn)21三體高風(fēng)險(xiǎn)或者臨界風(fēng)險(xiǎn)，都需要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷。臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦可以選擇無創(chuàng)基因檢測(cè)，因?yàn)闊o創(chuàng)基因檢測(cè)沒有什么風(fēng)險(xiǎn)，而且出結(jié)果的時(shí)間很短，它主要針對(duì)21三體、18三體、13三體這三對(duì)染色體來檢查的，準(zhǔn)確率可以達(dá)到90%以上。如果唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，首先建議行介入性的產(chǎn)前診斷，介入性產(chǎn)前診斷有一定的風(fēng)險(xiǎn)。行無創(chuàng)基因檢測(cè)如果提示也是高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦還要進(jìn)一步行介入性的產(chǎn)前診斷。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:10''

宋杰│海南省人民醫(yī)院

2023/03/15收聽(21268)

唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么意思

"唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)的意思是胎兒患有21三體綜合征的可能性較高，唐氏篩查的結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)、低風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)是指比值在1:380之內(nèi)，如果低風(fēng)險(xiǎn)就是大于1:1000，在兩者之間的稱之為臨界風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)的情況下，說明發(fā)生21三體綜合征的幾率高，這種情況下應(yīng)該做產(chǎn)前診斷羊水穿刺來進(jìn)行確診。如果是發(fā)生臨界風(fēng)險(xiǎn)的情況下，可以先行無創(chuàng)DNA的篩查，如果無創(chuàng)DNA仍然為高風(fēng)險(xiǎn)，則進(jìn)一步要做羊水穿刺。如果篩查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)，則需要做好定期產(chǎn)檢。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:14''

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"唐篩是指生化唐篩，就是在孕中期抽孕婦的血，根據(jù)血AFP、HCG、雌三醇的水平來判斷胎兒21三體等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。唐篩正常范圍在不同孕周是不一樣的，唐篩結(jié)果都在一比幾千。在結(jié)果報(bào)告單上有Cutoff閾值，如果超過閾值就稱為唐篩陽性。如果在閾值和1:1000之間稱為臨界陽性，唐篩陽性的建議要做羊水穿刺確診，臨界陽性建議做胎兒無創(chuàng)DNA檢測(cè)。"

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21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)值是多少

"唐氏篩查21三體綜合征的臨界風(fēng)險(xiǎn)值是指1:270-1:1000之間，低風(fēng)險(xiǎn)為1:1000以下，而1:270以上為高風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)說明孕婦患21三體綜合征的幾率非常的低，臨界風(fēng)險(xiǎn)要相對(duì)高一些。但不是說臨界風(fēng)險(xiǎn)一定會(huì)合并21三體綜合征，因?yàn)樘剖虾Y查的結(jié)果準(zhǔn)確率只有60%-80%，假陽性率偏高，所以建議進(jìn)一步檢查，如無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺檢查，無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率21三體為99%，如果無創(chuàng)DNA提示低風(fēng)險(xiǎn)，則基本排除患21三體的可能。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:18''

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唐氏21三體的正常值

"唐氏篩查，做21三體綜合征的檢查，主要是判斷21三體綜合征發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，這是風(fēng)險(xiǎn)值，沒有正常值的說法。如果21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值在1:1000以上，風(fēng)險(xiǎn)就比較低。后面的分母數(shù)字越大，說明寶寶是21三體綜合征的概率就越低，如果分母數(shù)字越小在1000以內(nèi)，說明可能是21三體綜合征的患兒。但是如果檢查結(jié)果是臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)的，也不要太緊張。因?yàn)樘剖虾Y查畢竟只是普通的篩查，最終是需要通過進(jìn)一步產(chǎn)前診斷來明確的。如果檢查結(jié)果出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)，一定要及時(shí)到當(dāng)?shù)氐膬?yōu)生遺傳科進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。"

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趙維巍│湘潭市婦幼保健院

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唐篩值多少算是正常范圍

唐氏篩查結(jié)果的正常值，由于不同醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室所采取的檢查方法不同，檢查結(jié)果的正常參考值并不完全相同。大體上來說，唐氏篩查的結(jié)果可分為高風(fēng)險(xiǎn)、低風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)。篩查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)屬于正常的檢查結(jié)果，高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)都是不正常的。如果從數(shù)值量化方面來看，唐氏篩查結(jié)果小于1/250-1/275之間，就屬于篩查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)。篩查結(jié)果高于1/250-1/275，就屬于篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒有患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)行羊水穿刺或者孕婦靜脈血DNA檢查。

語音時(shí)長(zhǎng)01:19''

鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

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21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值多少正常

"21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值正常應(yīng)該是低于參考值的，也就是小于1:270。如果低于這個(gè)值，認(rèn)為孩子發(fā)生21三體綜合征的可能性就非常低。如果明顯高于這個(gè)參考范圍，認(rèn)為孩子存在21三體綜合征發(fā)生的高風(fēng)險(xiǎn)或者中風(fēng)險(xiǎn)，都是有一定危險(xiǎn)性的。應(yīng)該進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA的檢查或者羊水穿刺檢查，但是21三體綜合征低風(fēng)險(xiǎn)值只是一個(gè)預(yù)測(cè)值，并不能作為最終診斷孩子就是21三體綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)，所以還要結(jié)合其它的臨床診斷指標(biāo)綜合評(píng)估。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:15''

張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

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21三體是怎么造成的

"21三體綜合征，又稱先天愚型，最常見的是由染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。該病主要是先天因素造成的，具有特殊表型的智能障礙。主要的臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，大多數(shù)伴有心臟畸形。此類患者抗病能力比較低下，大多數(shù)在嬰幼兒時(shí)期夭折，幸存者由于智力障礙低下，僅僅能夠從事簡(jiǎn)單的勞動(dòng)，嚴(yán)重者呆傻者生活不能自理，成為社會(huì)的負(fù)擔(dān)以及家庭的負(fù)擔(dān)。所以唐氏篩查非常重要，在我國(guó)大多數(shù)的育齡婦女在35歲以下，一般都不再進(jìn)行唐氏篩查，要建議進(jìn)行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺篩查出唐氏綜合征，以免為社會(huì)以及家庭造成影響。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:21''

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唐氏篩查出現(xiàn)21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，就是說胎兒患有21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性比較高，但并不是確診胎兒患有21-三體綜合癥。這種情況需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查：1、如果孕婦的年齡較大，或者既往有異常分娩史，或者家族中有唐氏患兒出生的病史等高危情況下，可以通過羊水穿刺或胎兒臍帶血穿刺的方法進(jìn)行DNA檢查，進(jìn)一步確診；2、如果孕婦年齡不大也不存在其他高危因素，可以通過抽取孕婦的靜脈血進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查。如果經(jīng)過檢查后，排除了唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)，就沒有問題。

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唐篩臨界的風(fēng)險(xiǎn)值因醫(yī)院不同，也會(huì)有一定的差別，大多數(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)將風(fēng)險(xiǎn)值定為1:270或者1:350，分別定義于唐氏綜合征和18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的截?cái)嘀?。唐氏臨界風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)值和1:1000之間，這個(gè)區(qū)間就叫做臨界值。出現(xiàn)這段區(qū)間的時(shí)候，建議做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺，因?yàn)樵陂T診的時(shí)候，孕婦很擔(dān)心羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)行詳細(xì)的說明，也可以選擇無創(chuàng)DNA，如果有問題再進(jìn)一步行羊水穿刺以確診。所以唐氏篩查是一個(gè)算法，來計(jì)算胎兒畸形的概率，并沒有查到胎兒的染色體，所以準(zhǔn)確率只有60%-70%。

語音時(shí)長(zhǎng)01:22''

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

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唐氏篩查如果出現(xiàn)21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步的進(jìn)行相關(guān)檢查。因?yàn)樘剖虾Y查有一部分的假陽性率，并不能夠單純通過唐氏篩查就判斷胎兒一定存在染色體的異常。所以接下來可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)以及羊水穿刺檢測(cè)，明確胎兒是否真正存在染色體的異常。無創(chuàng)DNA檢測(cè)一般是抽取孕婦的靜脈血來進(jìn)行檢測(cè)，而羊水穿刺一般是取少量的羊水進(jìn)行相關(guān)的檢測(cè)，通過這兩項(xiàng)檢測(cè)可以確定是否真的存在胎兒染色體異常。如果確實(shí)是存在21-三體則需要進(jìn)行引產(chǎn)，如果無創(chuàng)DNA和羊水穿刺結(jié)果未見異常，一般可以繼續(xù)的妊娠。

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唐篩21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，一般會(huì)給出兩種建議。第一、確診的羊水穿刺，不過羊水穿刺，有一定的風(fēng)險(xiǎn)，比如胎兒丟失、感染、發(fā)熱這些情況。對(duì)于某些孕婦，比如珍貴兒或者高齡，不容易接受。第二、可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA的檢查。無創(chuàng)DNA是通過抽母體的外周血，來檢測(cè)胎兒的染色體，因?yàn)樗鼪]有對(duì)胎兒造成損傷，所以易于被孕婦來接受。所以，一旦出現(xiàn)21三體高風(fēng)險(xiǎn)，在醫(yī)生的指導(dǎo)或者醫(yī)生的建議下，需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，來考慮胎兒是不是能夠繼續(xù)妊娠。所以，我們一般是做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺。

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滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院

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